Mark Boguski - Mark Boguski

Mark Boguski
Mark Boguski.png
Dr. Boguski v září 2013

Mark Boguski je americký patolog specializující se na výpočetní analýza a strukturní biologie Byl zvolen v roce 2001 do Americká národní akademie medicíny[1], a je členem Americká vysoká škola lékařské informatiky (zvolen 2001).[2]

Vzdělávání

Boguski získal titul M.D. a titul Ph.D. v molekulární biologii v prosinci 1986 od Lékařská fakulta Washingtonské univerzity a divize biologie a biomedicínských věd.,[3] Výcvikový program lékařských vědců,[4] St. Louis, Missouri. Byl Jeff Gordon první postgraduální student. V roce 1989 se Boguski stal lékařským pracovníkem u Dr. Davida J. Lipmana v Národním ústavu pro diabetes a nemoci trávicího ústrojí a ledvin v USA National Institutes of Health a v roce 1990 se připojil k rodícímu se Národnímu centru pro biotechnologické informace jako vyšetřovatel. v roce 1995 pracoval jako hlavní vyšetřovatel.

Kariéra

Boguski působil na fakultách amerického Národního institutu zdraví, USA Lékařská fakulta Johns Hopkins University a Harvardská lékařská škola, a jako výkonný pracovník v biotechnologickém a farmaceutickém průmyslu. Je bývalým viceprezidentem a globálním vedoucím genomových a proteinových věd ve společnosti Novartis. Následně se stal hlavním lékařem společnosti Liberty BioSecurity, LLC a v roce 2014 založil síť Precision Medicine Network.[Citace je zapotřebí ]

Pod názvem seriálu napsal pro širokou veřejnost řadu knih o rakovině Reimagining Cancer. Boguski je bývalý šéfredaktor časopisu Genomika.[5]

Výzkum

Bioinformatika a výpočetní biologie

Boguskiho práce ve výpočetní biologii v průběhu let zahrnovala vývoj algoritmů (např. Gibbsův vzorkovač, dolování textu ), návrh, vývoj a implementace databáze (dbEST, XREFdb, ArrayDB) a dolování dat, analýza dat a anotace dat. Jedno databázové úsilí, zejména databáze Expressed Sequence Tags (dbEST[6], 1993), si užívala obzvláště vlivného života, který přispíval nejprve k objevu genů a následně k následným generacím genomických aplikací, konkrétně k mapování transkriptů, designu a konstrukci mikročipů, objevu inkorporací jednonukleotidových polymorfismů in silico a nakonec k analýze a anotaci lidský genom.


Výzkum genomu a proteomu

  • Srovnávací genomika a evoluce - Skupina Boguski poprvé vytvořila pojem komparativní genomika v roce 1995, aby popsala svou práci na rozsáhlé sekvenční analýze homologů genů lidských chorob v modelových organismech a první komparativní genomické databázi XREFdb.[7] Během příštích šesti let studovali tisíce genových sad u lidí, potkanů, myší, Drosophila, hlístic a kvasinek a stanovili základní evoluční parametry[8] pro interpretaci konzervovaných genů kódujících proteiny v lidském genomu.
  • Mapování přepisů - Klastry lidských genů a EST („UniGenes“)[9]) byly použity ke konstrukci první komplexní přepisové mapy lidského genomu[10] (1996, 1998[11]). Historicky se jednalo o první instanci časopisu Science, který k publikování výsledků, poskytování hypertextových informačních zdrojů a doplňkových datových sad využíval World Wide Web. Tyto mapy usnadňovaly a zrychlovaly polohové klonování stovek genů a tento mapovací přístup byl široce aplikován na jiné organismy.
  • Funkční genomika - Skupina Boguski použila lidské UniGenes k navržení a konstrukci první lidské cDNA microarray (představující 10 000 genů) a jako první poskytla důslednou definici funkční genomiky[12] pro komunitu. Zatímco byli volní na NHGRI, jejich skupina implementovala první relační databázový a analytický systém, ArrayDB, pro data microarray. Tento design byl kopírován řadou akademických a komerčních skupin. Jejich skupina také jako první použila metody statistické těžby textu[13] k interpretaci profilů genové exprese. V publikaci Genome Issue of Nature z roku 2001 okamžitě následovali první publikaci sekvence lidského genomu s prací, která ukazuje, jak používat technologii microarray k experimentální anotaci a opravě výpočtových genových předpovědí.
  • Farmakogenomika - Naklonovali a sekvenovali Gen receptoru pregnanu X (PXR) který kóduje klíčový transkripční faktor regulující expresi genů kódujících léky a enzymy metabolizující xenobiotika. Identifikovali také polymorfismy funkční sekvence v promotorech těchto genů, cytochromech P450 3A (CYP3A), a studovali genotypy a odpovídající molekulární fenotypy u několika populací, které se lišily schopnostmi metabolizovat léky.
  • Neurogenomika - Průkopníkem v uplatňování přístupů neurobiologie v měřítku genomu vytvořením komplexní trojrozměrné mapy transkriptu myšího mozku, Atlas mozku Allen.
  • Proteomika a dolování znalostí - Ve společnosti Novartis byla divize Boguski odpovědná za aplikaci proteomických technologií a výpočetní znalostní těžební systémovou biologii pro objevování drogových cílů a biomarkerů[14]\

Reference

  1. ^ Profil člena, National Academy of Medicine. Přístupné 26. 8. 2019.
  2. ^ Profil kolegy, Americká vysoká škola lékařské informatiky. Přístupné 26. 8. 2019.
  3. ^ „Divize biologie a biomedicínských věd“. dbbs.wustl.edu.
  4. ^ „Výcvikový program lékařských vědců“. mstp.wustl.edu.
  5. ^ Redakční rada, Genomika, sv. 85, č. 1 (2005), str. IFC
  6. ^ „Co je dbEST?“. www.ncbi.nlm.nih.gov.
  7. ^ „Křížové odkazy na genomy a XREFdb: Důsledky pro identifikaci a analýzu genů mutovaných v lidské nemoci“ (PDF).
  8. ^ „Evoluční parametry transkribovaného savčího genomu: analýza 2 820 ortologních druhů hlodavců a lidí“ (PDF).
  9. ^ „Vytvoření mapy přepisu člověka“ (PDF).
  10. ^ „Mapa přepisu člověka“. www.ncbi.nlm.nih.gov.
  11. ^ „GeneMap'99“. www.ncbi.nlm.nih.gov.
  12. ^ „Funkční genomika: je to tak, jak to čtete“ (PDF).
  13. ^ „Geny, motivy a mikročipy“ (PDF).
  14. ^ „Proteomika a dolování znalostí v oblasti objevování drog a biomarkerů“ (PDF).

externí odkazy