MYBPC1 - MYBPC1

MYBPC1

Protein MYBPC1 PDB 1x44.png

Dostupné struktury

Lidské vyhledávání UniProt: PDBe RCSB

Seznam id kódů PDB
1X44, 2DAV, 2YUV, 2 YUW, 2YUX, 2YUZ, 2YXM

Identifikátory

MYBPC1, LCCS4, MYBPCC, MYBPCS, protein vázající myosin C, pomalý typ, ssMyBP-C, MYOTREM, protein vázající myosin C1

Externí ID

OMIM: 160794 MGI: 1336213 HomoloGene: 1846 Genové karty: MYBPC1

Umístění genu (člověk)

Chr.	Chromozom 12 (lidský)^[1]

Kapela	12q23.2	Start	101,568,353 bp^[1]
Kapela	12q23.2	Konec	101,686,028 bp^[1]

Umístění genu (myš)

Chr.	Chromozom 10 (myš)^[2]

Kapela	10 \| 10 C1	Start	88,518,279 bp^[2]
Kapela	10 \| 10 C1	Konec	88,605,152 bp^[2]

Exprese RNA vzor

Další údaje o referenčních výrazech

Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktinová vazba • strukturní složka svalu • GO: 0001948 vazba na proteiny • vazba titinu • vazba aktinového vlákna • svalová vazba alfa-aktininu • aktivita strukturní molekuly udělující elasticitu
Buněčná složka	• myosinové vlákno • cytosol • myofibril • svalový myosinový komplex • Z disk • M pásmo • tenké vlákno pruhovaného svalu • sarkoméra
Biologický proces	• buněčná adheze • svalová kontrakce • klouzání svalového vlákna • pruhovaná svalová kontrakce • organizace aktinových vláken • organizace sarkomér • pruhovaný svazek svazku myosinových vláken • sestava tenkého vlákna kosterního svalu • sestava tlustého vlákna kosterního svalu myosin • vývoj srdečních svalových vláken • srdeční sestava myofibril • morfogeneze srdeční svalové tkáně
Zdroje:Amigo / QuickGO

Druh

Člověk

Myš


4604


109272


ENSG00000196091


ENSMUSG00000020061


Q00872


n / a

RefSeq (mRNA)

NM_001254718 NM_001254719 NM_001254720 NM_001254721 NM_001254722
NM_001254723 NM_002465 NM_206819 NM_206820 NM_206821


NM_001252372 NM_175418

RefSeq (protein)

NP_001241647 NP_001241648 NP_001241649 NP_001241650 NP_001241651
NP_001241652 NP_002456 NP_996555 NP_996556 NP_996557


n / a

Místo (UCSC)

Chr 12: 101,57 - 101,69 Mb

Chr 10: 88,52 - 88,61 Mb

PubMed Vyhledávání

^[3]

^[4]

Zobrazit / upravit člověka

Zobrazit / upravit myš

Myosin vázající protein C, pomalý typ je protein že u lidí je kódován MYBPC1 gen.^[5]^[6]^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000196091 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020061 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Weber FE, Vaughan KT, Reinach FC, Fischman DA (říjen 1993). "Kompletní sekvence lidského rychlého a pomalého typu svalového myosinu vázajícího proteinu C (MyBP-C). Diferenciální exprese, konzervovaná struktura domény a přiřazení chromozomu". Eur J Biochem. 216 (2): 661–9. doi:10.1111 / j.1432-1033.1993.tb18186.x. PMID 8375400.
^ Flashman E, Watkins H, Redwood C (prosinec 2006). „Lokalizace vazebného místa C-terminální domény srdečního proteinu vázajícího myosin na C na myosinové tyči“. Biochem J.. 401 (1): 97–102. doi:10.1042 / BJ20060500. PMC 1698665. PMID 16918501.
^ „Entrez Gene: MYBPC1 protein vázající myosin C, pomalý typ“.

Další čtení

Fürst DO, Vinkemeier U, Weber K (1992). „C-protein kosterního svalu savců: čištění z hovězího svalu, vazba na titin a charakterizace lidské cDNA v plné délce“. J. Cell Sci. 102 (4): 769–78. PMID 1429890.
Johnston LH, Barker DG, sestra P (1986). "Klonování a charakterizace genu CDC17 DNA ligázy Schizosaccharomyces pombe." Gen. 41 (2–3): 321–5. doi:10.1016/0378-1119(86)90114-9. PMID 3011605.
Auffray C, Behar G, Bois F a kol. (1995). "[OBRÁZEK: molekulární integrace analýzy lidského genomu a jeho exprese]". Comptes Rendus de l'Académie des Sciences, Série III. 318 (2): 263–72. PMID 7757816.
Hillier LD, Lennon G, Becker M a kol. (1997). „Generování a analýza 280 000 lidských sekvenčních značek“. Genome Res. 6 (9): 807–28. doi:10,1101 / gr. 6.807. PMID 8889549.
Alyonycheva TN, Mikawa T, Reinach FC, Fischman DA (1997). „Isoformně specifická interakce proteinů vázajících myosin (MyBP) s kosterním a srdečním myosinem je vlastností C-terminální imunoglobulinové domény“. J. Biol. Chem. 272 (33): 20866–72. doi:10.1074 / jbc.272.33.20866. PMID 9252413.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonování DNA pomocí in vitro místně specifické rekombinace“. Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R a kol. (2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: sekvenování a analýza 500 nových kompletních proteinů kódujících lidské cDNA“. Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A a kol. (2001). „Systematická subcelulární lokalizace nových proteinů identifikovaných sekvenováním cDNA ve velkém měřítku“. EMBO Rep. 1 (3): 287–92. doi:10.1093 / embo-reports / kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.
Welikson RE, Fischman DA (2003). „C-koncové IgI domény proteinů C a H vázajících na myosin (MyBP-C a MyBP-H) jsou nezbytné a dostatečné pro intracelulární zesíťování sarkomérního myosinu v transfektovaných nesvalových buňkách.“ J. Cell Sci. 115 (Pt 17): 3517–26. PMID 12154082.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Konno T, Shimizu M, Ino H a kol. (2003). „Nová missense mutace v genu pro protein C vázající myosin je zodpovědná za hypertrofickou kardiomyopatii s dysfunkcí levé komory a dilatací u starších pacientů“. J. Am. Sb. Cardiol. 41 (5): 781–6. doi:10.1016 / S0735-1097 (02) 02957-1. hdl:2297/15819. PMID 12628722.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Beatham J, Romero R, Townsend SK a kol. (2006). „Filamin C interaguje s proteinem KY svalové dystrofie a je abnormálně distribuován v myších svalových vláknech s deficitem KY“. Hučení. Mol. Genet. 13 (22): 2863–74. doi:10,1093 / hmg / ddh308. PMID 15385448.
Wiemann S, Arlt D, Huber W a kol. (2004). „Od ORFeome k biologii: funkční plynovod genomiky“. Genome Res. 14 (10B): 2136–44. doi:10,1101 / gr. 2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
Dhoot GK, Perry SV (2006). "Exprese pomalého kosterního myosinu vázajícího C-proteinu v normálním srdci dospělého savce". J. Muscle Res. Buňka. Motil. 26 (2–3): 143–8. doi:10.1007 / s10974-005-3089-1. PMID 16003462. S2CID 12278011.
Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I a kol. (2006). „Databáze LIFEdb v roce 2006“. Nucleic Acids Res. 34 (Problém s databází): D415–8. doi:10.1093 / nar / gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
McGrath MJ, Cottle DL, Nguyen MA a kol. (2006). „Čtyři a půl proteinu LIM váže protein C vázající myosin a reguluje tvorbu myosinových vláken a sestavování sarkomeru“. J. Biol. Chem. 281 (11): 7666–83. doi:10,1074 / jbc.M512552200. PMID 16407297.

Galerie PDB
1x44: Struktura řešení třetí ig podobné domény proteinu C vázajícího na myosin, pomalého typu 2dav: Struktura řešení první ig podobné domény proteinu C vázajícího myosin, pomalého typu

Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.