MKRN3 Identifikátory Aliasy MKRN3 Externí ID OMIM: 603856 MGI: 2181178 HomoloGene: 4143 Genové karty: MKRN3 Ortology Druh Člověk Myš Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Místo (UCSC) Chr 15: 23,57 - 23,63 Mb Chr 7: 62,42 - 62,42 Mb PubMed Vyhledávání[3] [4] Wikidata
Makorin protein z prstů 3 je protein že u lidí je kódován MKRN3 gen .[5]
Funkce Protein kódovaný tímto genem obsahuje motiv zinkových prstů RING (C3HC4) a několik motivů zinkových prstů C3H. Tento gen je intronless a potištěný, s expresí pouze z otcovské alely. K tomu může přispět narušení potisku v tomto místě Prader-Williho syndrom . Bylo zjištěno, že antisense RNA neznámé funkce překrývá tento gen.
Reference Další čtení Jong MT, Gray TA, Ji Y, Glenn CC, Saitoh S, Driscoll DJ, Nicholls RD (1999). „Nový otiskovaný gen kódující protein RING se zinkovým prstem a překrývající se antisense transkript v kritické oblasti Prader-Williho syndromu“ . Hučení. Mol. Genet . 8 (5): 783–93. doi :10,1093 / hmg / 8,5783 PMID 10196367 . Abreu AP, Dauber A, Macedo DB, Noel SD, Brito VN, Gill JC, Cukier P, Thompson IR, Navarro VM, Gagliardi PC, Rodrigues T, Kochi C, Longui CA, Beckers D, de Zegher F, Montenegro LR, Mendonca BB, Carroll RS, Hirschhorn JN, Latronico AC, Kaiser UB (2013). "Centrální předčasná puberta způsobená mutacemi v otisknutém genu MKRN3" . N. Engl. J. Med . 368 (26): 2467–75. doi :10.1056 / NEJMoa1302160 . PMC 3808195 PMID 23738509 . Settas N, Dacou-Voutetakis C, Karantza M, Kanaka-Gantenbein C, Chrousos GP, Voutetakis A (2014). „Centrální předčasná puberta u dívky a časná puberta u jejího bratra způsobená novou mutací genu MKRN3“ . J. Clin. Endokrinol. Metab . 99 (4): E647–51. doi :10.1210 / jc.2013-4084 PMID 24438377 . Macedo DB, Abreu AP, Reis AC, Montenegro LR, Dauber A, Beneduzzi D, Cukier P, Silveira LF, Teles MG, Carroll RS, Junior GG, Filho GG, Gucev Z, Arnhold IJ, de Castro M, Moreira AC, Martinelli CE, Hirschhorn JN, Mendonca BB, Brito VN, Antonini SR, Kaiser UB, Latronico AC (2014). „Centrální předčasná puberta, která se zdá být sporadická, způsobená otcovsky zděděnými mutacemi v otisku prstu makorinového otisku prstu 3“ . J. Clin. Endokrinol. Metab . 99 (6): E1097–103. doi :10.1210 / jc.2013-3126 . PMC 4037732 PMID 24628548 . Schreiner F, Gohlke B, Hamm M, Korsch E, Woelfle J (2014). "Mutace MKRN3 v familiární centrální předčasné pubertě". Horm Res Pediatr . 82 (2): 122–6. doi :10.1159/000362815 . PMID 25011910 . de Vries L, Gat-Yablonski G, Dror N, Singer A, Phillip M (2014). „Nová mutace MKRN3 missense způsobující familiární předčasnou pubertu“ . Hučení. Reprod . 29 (12): 2838–43. doi :10.1093 / humrep / deu256 PMID 25316453 . Hagen CP, Sørensen K, Mieritz MG, Johannsen TH, Almstrup K, Juul A (2015). „Cirkulující hladiny MKRN3 klesají před pubertálním nástupem a pubertou: longitudinální studie zdravých dívek“ . J. Clin. Endokrinol. Metab . 100 (5): 1920–6. doi :10.1210 / jc.2014-4462 PMID 25695892 . Lee HS, Jin HS, Shim YS, Jeong HR, Kwon E, Choi V, Kim MC, Chung IS, Jeong SY, Hwang JS (2016). „Nízká frekvence mutací MKRN3 ve střední předčasné pubertě mezi korejskými dívkami“. Horm. Metab. Res . 48 (2): 118–22. doi :10.1055 / s-0035-1548938 . PMID 25938887 . Abreu AP, Macedo DB, Brito VN, Kaiser UB, Latronico AC (2015). „Nová cesta v řízení zahájení puberty: gen MKRN3“ . J. Mol. Endokrinol . 54 (3): R131–9. doi :10.1530 / JME-14-0315 . PMC 4573396 PMID 25957321 .
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine , který je v veřejná doména .
