MAGEA12 - MAGEA12

MAGEA12
Identifikátory
AliasyMAGEA12, CT1.12, MAGE12, člen rodiny MAGE A12
Externí IDOMIM: 300177 HomoloGene: 88720 Genové karty: MAGEA12
Umístění genu (člověk)
X chromozom (lidský)
Chr.X chromozom (lidský)[1]
X chromozom (lidský)
Genomické umístění pro MAGEA12
Genomické umístění pro MAGEA12
KapelaXq28Start152,733,757 bp[1]
Konec152,737,669 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_005367
NM_001166386
NM_001166387

n / a

RefSeq (protein)

NP_001159858
NP_001159859
NP_005358

n / a

Místo (UCSC)Chr X: 152,73 - 152,74 Mbn / a
PubMed Vyhledávání[2]n / a
Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Antigen asociovaný s melanomem 12 je protein že u lidí je kódován MAGEA12 gen.[3][4]

Funkce

Tento gen je členem rodiny genů MAGEA. Členové této rodiny kódují navzájem proteiny s 50 až 80% sekvenční identitou. Předkladatelé a první exony geny MAGEA vykazují značnou variabilitu, což naznačuje, že existence této genové rodiny umožňuje expresi stejné funkce pod různými transkripčními kontrolami. Geny MAGEA jsou seskupeny v chromozomální poloze Xq 28. Byly zapojeny do některých dědičných poruch, jako je např dyskeratosis congenita.[4]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000213401 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  3. ^ Rogner UC, Wilke K, Steck E, Korn B, Poustka A (říjen 1995). „Rodina genu antigenu melanomu (MAGE) je seskupena v chromozomálním pásmu Xq28“. Genomika. 29 (3): 725–31. doi:10.1006 / geno.1995.9945. PMID  8575766.
  4. ^ A b "Entrez Gene: MAGEA12 rodina melanomových antigenů A, 12".

Další čtení