Laktátdehydrogenáza b - Lactate dehydrogenase b

LDHB
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1I0Z, 1T2F
Identifikátory
Aliasy	LDHB, HEL-S-281, LDH-B, LDH-H, LDHBD, TRG-5, laktátdehydrogenáza B
Externí ID	OMIM: 150100 MGI: 96763 HomoloGene: 55647 Genové karty: LDHB
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 12 (lidský)
Konec	21,757,857 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	142,507,957 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• oxidoreduktázová aktivita, působící na CH-OH skupinu dárců, NAD nebo NADP jako akceptor; • aktivita oxidoreduktázy; • aktivita laktátdehydrogenázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba kinázy; • Vazba NAD; • katalytická aktivita; • Aktivita L-laktátdehydrogenázy; • identická vazba na protein;
Buněčná složka	• extracelulární exosom; • membránový vor; • membrána; • myelin; • mitochondrie; • cytoplazma; • cytosol;
Biologický proces	• NAD metabolický proces; • laktátový metabolický proces; • metabolický proces karboxylové kyseliny; • pyruvát metabolický proces; • oxidačně-redukční proces; • metabolický proces sacharidů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3945
	16832
	ENSG00000111716
	ENSMUSG00000030246
	P07195
	P16125
	NM_001174097; NM_002300; NM_001315537
	NM_008492; NM_001302765; NM_001316322
	NP_001167568; NP_001302466; NP_002291
	NP_001289694; NP_001303251; NP_032518
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Laktátdehydrogenáza B. je protein že u lidí je kódován LDHB gen.^[5]

Funkce

Tento gen kóduje podjednotku B enzymu laktátdehydrogenázy, který katalyzuje interkonverzi pyruvátu a laktátu se současnou interkonverzí NADH a NAD + v procesu po glykolýze. Alternativně byly pro tento gen nalezeny sestřižené varianty transkriptu. Nedávné studie ukázaly, že C-terminálně prodloužená izoforma je produkována použitím alternativního in-frame translačního terminačního kodonu prostřednictvím mechanismu čtení stop kodonem a že tato izoforma je lokalizována v peroxisomech. Mutace v tomto genu jsou spojeny s nedostatkem laktátdehydrogenázy B. Pseudogeny byly identifikovány na chromozomech X, 5 a 13.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000111716 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030246 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: Lactate dehydrogenase B“. Citováno 2017-10-01.

Další čtení

Philibert RA, Nelson JJ, Sandhu HK, Crowe RR, Coryell WH (2003). „Sdružení exonického polymorfismu LDHA se změněnou respirační odpovědí u probandů s vysokým rizikem panické poruchy“. Dopoledne. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 117B (1): 11–7. doi:10,1002 / ajmg.b.10015. PMID 12555229. S2CID 25994539.
Mazzotta S, Guerranti R, Gozzetti A, Bucalossi A, Bocchia M, Sammassimo S, Petralia S, Ogueli GI, Lauria F (2006). „Zvýšené izoenzymy laktátdehydrogenázy v séru u Ph-negativních chronických myeloproliferativních onemocnění: metabolická adaptace?“. Hematologie. 11 (4): 239–44. doi:10.1080/10245330600774835. PMID 17178662. S2CID 36110689.
de Haas T, Hasselt N, Troost D, Caron H, Popovic M, Zadravec-Zaletel L, Grajkowska W, Perek M, Osterheld MC, Ellison D, Baas F, Versteeg R, Kool M (2008). „Stratifikace molekulárního rizika u pacientů s medulloblastomem na základě imunohistochemické analýzy exprese MYC, LDHB a CCNB1“. Clin. Cancer Res. 14 (13): 4154–60. doi:10.1158 / 1078-0432.CCR-07-4159. PMID 18593994.
Whyte MP, Kempa LG, McAlister WH, Zhang F, Mumm S, Wenkert D (2010). „Zvýšené izoenzymy laktátdehydrogenázy v séru a aspartát-transamináza rozlišují Albers-Schönbergovu chorobu (osteopetróza s nedostatkem chloridového kanálu 7) mezi sklerotizující kostní poruchy“. J. Bone Miner. Res. 25 (11): 2515–26. doi:10,1002 / jbmr.130. PMID 20499337. S2CID 22022750.
Egberts F, Momkvist A, Egberts JH, Kaehler KC, Hauschild A (2010). „Sérum S100B a LDH nejsou užitečné při predikci stavu sentinelové uzliny u pacientů s melanomem.“ Anticancer Res. 30 (5): 1799–805. PMID 20592382.
Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ (2010). „Genetické varianty v jaderně kódovaných mitochondriálních genech ovlivňují progresi AIDS“. PLOS ONE. 5 (9): e12862. doi:10.1371 / journal.pone.0012862. PMC 2943476. PMID 20877624.
Swiderek K, Paneth P (2011). "Rozdíly a podobnosti ve vazbě pyruvátu a L-laktátu v aktivním místě M4 a H4 izoforem lidské laktátdehydrogenázy". Oblouk. Biochem. Biophys. 505 (1): 33–41. doi:10.1016 / j.abb.2010.10.010. PMID 20951115.
Zha X, Wang F, Wang Y, He S, Jing Y, Wu X, Zhang H (2011). „Laktátdehydrogenáza B je rozhodující pro hyperaktivní mTOR zprostředkovanou tumorigenezi“. Cancer Res. 71 (1): 13–8. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-10-1668. PMID 21199794.
Kim JH, Kim EL, Lee YK, Park CB, Kim BW, Wang HJ, Yoon CH, Lee SJ, Yoon G (2011). „Snížená exprese laktátdehydrogenázy B zvyšuje invazivitu buněk hepatomu zprostředkovanou klaudinem 1 prostřednictvím mitochondriálních defektů“. Exp. Cell Res. 317 (8): 1108–18. doi:10.1016 / j.yexcr.2011.02.011. PMID 21356207.

Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000111716 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030246 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: Lactate dehydrogenase B“. Citováno 2017-10-01.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]