LYK5 - LYK5

STRADA
PDB 1upk EBI.jpg
Dostupné struktury
PDBHledání ortologu: PDBe RCSB
Identifikátory
AliasySTRADA, LYK5, NY-BR-96, PMSE, STRAD, Stlk, kinázový adaptér alfa související se STE20, STRAD alfa, adaptér alfa související se STE20
Externí IDOMIM: 608626 MGI: 1919399 HomoloGene: 12448 Genové karty: STRADA
Umístění genu (člověk)
Chromozom 17 (lidský)
Chr.Chromozom 17 (lidský)[1]
Chromozom 17 (lidský)
Genomické umístění pro STRADA
Genomické umístění pro STRADA
Kapela17q23.3Start63,682,336 bp[1]
Konec63,741,986 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE LYK5 221554 na fs.png

PBB GE LYK5 52169 na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001252448
NM_001252449
NM_028126

RefSeq (protein)

NP_001239377
NP_001239378
NP_082402

Místo (UCSC)Chr 17: 63,68 - 63,74 MbChr 11: 106,16 - 106,2 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Protein kináza LYK5, také známý jako LYK5 nebo STRADα, je člověk protein a také označuje gen kódování.[5][6]

Funkce

Endogenní LKB1 a STRADa tvoří komplex, ve kterém STRADa aktivuje LKB1, což vede k fosforylace obou partnerů. Odstranění endogenního LYK5 do malá interferující RNA ruší indukovanou LKB1 Fáze G1 zatknout.[6] STRADα se stabilizuje LKB1 protein in vivo i in vitro a je schopen vyvolat více axonů v myších embryonálních kortikálně kultivovaných neuronech, když je nadměrně exprimován LKB1. STRADa je vysoce sestříhaný in vivo, a to je jak vývojově regulované, tak tkáňově specifické, ale jedinečné funkce variant sestřihu ještě nejsou pochopeny.[7]

Vazba nemoci

Mutace v genu LYK5 / STRADα jsou spojeny s polyhydramnios, megalencefalie a symptomatické epilepsie (souhrnně označovaný jako PMSE syndrom).[8]

Interakce

STRADα bylo prokázáno komunikovat s LKB1 a MO25.[6][9]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000266173 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000069631 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ „Entrez Gene: LYK5 protein kinase LYK5“.
  6. ^ A b C Baas AF, Boudeau J, GP Sapkota, Smit L, Medema R, Morrice NA, Alessi DR, Clevers HC (červen 2003). "Aktivace tumor supresorové kinázy LKB1 pomocí STE20 podobné pseudokinázy STRAD". EMBO J.. 22 (12): 3062–72. doi:10.1093 / emboj / cdg292. PMC  162144. PMID  12805220.
  7. ^ Veleva-Rotse BO, Smart JL, Baas AF, Edmonds B, Zhao ZM, Brown A, Klug LR, Hansen K, Reilly G, Gardner AP, Subbiah K, Gaucher EA, Clevers H, Barnes AP (2014). „Pseudokinázy STRAD regulují axogenezi a stabilitu LKB1“. Neural Dev. 9 (5): 5. doi:10.1186/1749-8104-9-5. PMC  4016016. PMID  24594058./
  8. ^ Puffenberger EG, Strauss KA, Ramsey KE, Craig DW, Stephan DA, Robinson DL, Hendrickson CL, Gottlieb S, Ramsay DA, Siu VM, Heuer GG, Crino PB, Morton DH (červenec 2007). „Polyhydramnion, megalencefalie a symptomatická epilepsie způsobená homozygotní delecí 7 kilobáz v LYK5“. Mozek. 130 (Pt 7): 1929–1941. doi:10.1093 / mozek / awm100. PMID  17522105.
  9. ^ Boudeau J, Scott JW, Resta N, Deak M, Kieloch A, Komander D, Hardie DG, Prescott AR, van Aalten DM, Alessi DR (prosinec 2004). „Analýza komplexu LKB1-STRAD-MO25“. J. Cell Sci. 117 (Pt 26): 6365–75. doi:10.1242 / jcs.01571. PMID  15561763.

Další čtení