LRRK1 - LRRK1

LRRK1

Identifikátory

LRRK1„RIPK6, Roco1, leucinově bohatá opakující se kináza 1, leucinově bohatá opakující se kináza 1

Externí ID

OMIM: 610986 MGI: 2142227 HomoloGene: 23464 Genové karty: LRRK1

Umístění genu (člověk)

Chr.	Chromozom 15 (lidský)^[1]

Kapela	15q26.3	Start	100,919,327 bp^[1]
Kapela	15q26.3	Konec	101,078,257 bp^[1]

Umístění genu (myš)

Chr.	Chromozom 7 (myš)^[2]

Kapela	7 \| 7 ° C	Start	66,226,912 bp^[2]
Kapela	7 \| 7 ° C	Konec	66,388,350 bp^[2]

Exprese RNA vzor

Další údaje o referenčních výrazech

Genová ontologie
Molekulární funkce	• kinázová aktivita • aktivita transferázy • vazba nukleotidů • aktivita proteinkinázy • Vazba GTP • GO: 0001948 vazba na proteiny • ATP vazba • vazba kovových iontů • identická vazba na protein • aktivita proteinové serin / threoninkinázy • aktivita převodníku signálu
Buněčná složka	• mitochondrie • cytoplazma • cytosol
Biologický proces	• pozitivní regulace kanonické signální dráhy Wnt • vývoj osteoklastů • negativní regulace fosforylace peptidyl-tyrosinu • GO: 0010740 pozitivní regulace transdukce intracelulárního signálu • kostní resorpce • fosforylace • pozitivní regulace fosforylace peptidyl-tyrosinu • GO: 0007243 transdukce intracelulárního signálu • fosforylace bílkovin
Zdroje:Amigo / QuickGO

Druh

Člověk

Myš


79705


233328


ENSG00000154237


ENSMUSG00000015133


Q38SD2


Q3UHC2

RefSeq (mRNA)


NM_024652


NM_146191

RefSeq (protein)


NP_078928


NP_666303

Místo (UCSC)

Chr 15: 100,92 - 101,08 Mb

Chr 7: 66,23 - 66,39 Mb

PubMed Vyhledávání

^[3]

^[4]

Zobrazit / upravit člověka

Zobrazit / upravit myš

Na leucin bohatá opakovaná serin / threonin-protein kináza 1 je enzym že u lidí je kódován LRRK1 gen.^[5]^[6]^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000154237 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000015133 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Nagase T, Nakayama M, Nakajima D, Kikuno R, Ohara O (květen 2001). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XX. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 8 (2): 85–95. doi:10.1093 / dnares / 8.2.85. PMID 11347906.
^ Bosgraaf L, Van Haastert PJ (prosinec 2003). „Roc, doména Ras / GTPázy v komplexních proteinech“ (PDF). Biochim Biophys Acta. 1643 (1–3): 5–10. doi:10.1016 / j.bbamcr.2003.08.008. PMID 14654223.
^ „Entrezův gen: LRRK1 na leucin bohatou opakující se kinázu 1“.

Další čtení

Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Korr D, Toschi L, Donner P a kol. (2006). „Aktivita proteinové kinázy LRRK1 je stimulována po navázání GTP na její doménu Roc.“. Buňka. Signál. 18 (6): 910–20. doi:10.1016 / j.cellsig.2005.08.015. PMID 16243488.
Zody MC, Garber M, Sharpe T a kol. (2006). "Analýza sekvence DNA a historie duplikace lidského chromozomu 15". Příroda. 440 (7084): 671–5. doi:10.1038 / nature04601. PMID 16572171.
Haugarvoll K, Toft M, Ross OA a kol. (2007). "Varianty v genu LRRK1 a náchylnost k Parkinsonově nemoci v Norsku". Neurosci. Lett. 416 (3): 299–301. doi:10.1016 / j.neulet.2007.02.020. PMID 17324517. S2CID 10196943.
Ewing RM, Chu P, Elisma F a kol. (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.
Greggio E, Lewis PA, van der Brug MP, et al. (2007). „Mutace v LRRK2 / dardarinu spojené s Parkinsonovou chorobou jsou toxičtější než ekvivalentní mutace v homologní kináze LRRK1.“ J. Neurochem. 102 (1): 93–102. doi:10.1111 / j.1471-4159.2007.04523.x. PMID 17394548.

Tento článek o gen na lidský chromozom 15 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.