LLGL1 - LLGL1

LLGL1
Identifikátory
Aliasy	LLGL1, DLG4, HUGL, HUGL-1, HUGL1, LLGL, Lgl1, Mgl1, složka s polaritou komplexu buněk, složka s polaritou buněk LLGL 1
Externí ID	OMIM: 600966 MGI: 102682 HomoloGene: 31220 Genové karty: LLGL1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	18,244,875 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	60,714,186 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0005097, GO: 0005099, GO: 0005100 Aktivátor aktivity GTPázy; • aktivita strukturních molekul; • Vazba Rab GTPázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • syntaxinová vazba; • vazba protein kinázy; • vazba myosinu II;
Buněčná složka	• cytoplazma; • endozom; • Golgiho aparát; • buněčná projekce; • trans-Golgiho síťová membrána; • časná endosomová membrána; • membrána; • Golgiho membrána; • buněčná membrána; • Golgi cis cisterna; • axon; • kortikální aktinový cytoskelet; • cytoskelet;
Biologický proces	• axonogeneze; • regulace exocytózy; • Transport Golgiho plazmatickou membránou; • GO: 0033109 organizace kortikálního aktinového cytoskeletu; • exocytóza; • regulace sekrece bílkovin; • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 pozitivní regulace aktivity GTPázy; • sestava makromolekulárního komplexu; • regulace usazování nebo udržování polarity buněk; • stanovení orientace vřetena; • regulace signalizační dráhy Notch;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3996
	16897
	ENSG00000284137; ENSG00000131899
	ENSMUSG00000020536
	Q15334
	Q80Y17
	NM_004140
	NM_001159404; NM_001159405; NM_008502; NM_001378836; NM_001378837
	NP_004131
	NP_001152876; NP_001152877; NP_032528; NP_001365765; NP_001365766
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Letální (2) homolog proteinu obrovských larev 1 je protein že u lidí je kódován LLGL1 gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen kóduje protein, který je podobný tumor supresoru v Drosophila. Protein je součástí cytoskeletální sítě a je spojován s těžkým řetězcem nesvalového myosinu II a kinázou, která specificky fosforyluje tento protein na serinové zbytky. Gen se nachází v oblasti syndromu Smith-Magenis na chromozomu 17.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000131899 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000284137, ENSG00000131899 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020536 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Strand D, Unger S, Corvi R, Hartenstein K, Schenkel H, Kalmes A, Merdes G, Neumann B, Krieg-Schneider F, Coy JF a kol. (Srpen 1995). "Lidský homolog Drosophila tumor supresorového genu l (2) gl se mapuje na 17p11.2-12 a kóduje cytoskeletální protein, který se asociuje s těžkým řetězcem nesvalového myosinu II". Onkogen. 11 (2): 291–301. PMID 7542763.
^ Koyama K, Fukushima Y, Inazawa J, Tomotsune D, Takahashi N, Nakamura Y (březen 1996). „Lidský homolog myšího genu Llglh (LLGL) se mapuje v oblasti syndromu Smith-Magenis v 17p11.2.“. Cytogenet Cell Genet. 72 (1): 78–82. doi:10.1159/000134167. PMID 8565641.
^ ^A ^b „Entrez Gene: LLGL1 letální obří larvy homolog 1 (Drosophila)“.

Další čtení

Campbell HD, Fountain S, Young IG a kol. (1997). „Genomická struktura, evoluce a exprese lidského FLII, člena rodiny s opakováním bohatým na gelsolin a leucin: překrývání s LLGL“. Genomika. 42 (1): 46–54. doi:10.1006 / geno.1997.4709. PMID 9177775.
Ludford-Menting MJ, Thomas SJ, Crimeen B a kol. (2002). „Funkční interakce mezi CD46 a DLG4: role DLG4 v epiteliální polarizaci“. J. Biol. Chem. 277 (6): 4477–84. doi:10,1074 / jbc.M108479200. PMID 11714708.
Bi W, Yan J, Stankiewicz P a kol. (2002). „Geny v intervalu kritického delečního syndromu rafinovaného Smith-Magenisova syndromu na chromozomu 17p11.2 a Syntenické oblasti myši“. Genome Res. 12 (5): 713–28. doi:10,1101 / gr. 73702. PMC 186594. PMID 11997338.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Yamanaka T, Horikoshi Y, Sugiyama Y a kol. (2004). „Savčí Lgl tvoří proteinový komplex s PAR-6 a aPKC nezávisle na PAR-3 k regulaci polarity epiteliálních buněk“. Curr. Biol. 13 (9): 734–43. doi:10.1016 / S0960-9822 (03) 00244-6. PMID 12725730. S2CID 18570360.
Grifoni D, Garoia F, Schimanski CC a kol. (2004). „Lidský protein Hugl-1 nahrazuje supresivní funkci tumoru letálních obřích larev Drosophila in vivo“. Onkogen. 23 (53): 8688–94. doi:10.1038 / sj.onc.1208023. PMID 15467749.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Schimanski CC, Schmitz G, Kashyap A a kol. (2005). „Snížená exprese Hugl-1, lidského homologu genu pro supresor tumoru Drosophila lgl, přispívá k progresi kolorektálního karcinomu“. Onkogen. 24 (19): 3100–9. doi:10.1038 / sj.onc.1208520. PMID 15735678.
Kuphal S, Wallner S, Schimanski CC a kol. (2006). "Exprese Hugl-1 je silně snížena u maligního melanomu". Onkogen. 25 (1): 103–10. doi:10.1038 / sj.onc.1209008. PMID 16170365.
Grifoni D, Garoia F, Bellosta P a kol. (2007). „kortikální zatížení aPKCzeta je spojeno s uvolňováním cytoplazmy Lgl a růstem tumoru u Drosophila a lidských epitelů“. Onkogen. 26 (40): 5960–5. doi:10.1038 / sj.onc.1210389. PMID 17369850.

Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000131899 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000284137, ENSG00000131899 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020536 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7542763-5] Strand D, Unger S, Corvi R, Hartenstein K, Schenkel H, Kalmes A, Merdes G, Neumann B, Krieg-Schneider F, Coy JF a kol. (Srpen 1995). "Lidský homolog Drosophila tumor supresorového genu l (2) gl se mapuje na 17p11.2-12 a kóduje cytoskeletální protein, který se asociuje s těžkým řetězcem nesvalového myosinu II". Onkogen. 11 (2): 291–301. PMID 7542763.

[pmid8565641-6] Koyama K, Fukushima Y, Inazawa J, Tomotsune D, Takahashi N, Nakamura Y (březen 1996). „Lidský homolog myšího genu Llglh (LLGL) se mapuje v oblasti syndromu Smith-Magenis v 17p11.2.“. Cytogenet Cell Genet. 72 (1): 78–82. doi:10.1159/000134167. PMID 8565641.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: LLGL1 letální obří larvy homolog 1 (Drosophila)“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]