Kapur – Toriellov syndrom - Kapur–Toriello syndrome

Kapur – Toriellov syndrom
Ostatní jména	Rozštěp rtů / patra - obličejové, oční, srdeční a střevní anomálie
Keutelův syndrom má autosomálně recesivní vzor dědičnosti.

Kapur – Toriellov syndrom je vzácný autosomálně recesivní genetická porucha. Charakteristickým rysem syndromu Kapur-Toriello je abnormální morfologie columelly, konce nosní přepážka, který v syndromu sahá pod okraj nozder.^[1]

Prezentace

Klinické projevy podobné všem pěti popsaným případům syndromu Kapur-Toriello se závažným zpožděním vývoje, mikroftalmie a / nebo coloboma, nízko nasazené a deformované uši, oboustranné rozštěp rtu a patra a zácpa.^[2] Z pěti případů byly předloženy dva případy neperforovaný řiť / rektální stenóza. Oba případy byly popsány u žen, ai když nejsou definitivní, mohou popisovat klinické projevy, které se mezi pohlavími liší.^{[Citace je zapotřebí ]}

Příčiny

V současné době nejsou známy žádné geny spojené se syndromem Kapur-Toriello.^{[Citace je zapotřebí ]}

Diagnóza

Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Července 2017)

Léčba

Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Července 2017)

Dějiny

Syndrom Kapur-Toriello byl poprvé popsán v roce Kapur a Toriello v roce 1991, kteří popsali sourozenecký pár (bratr a sestra) s dříve nepopsanou autosomálně recesivní poruchou.^[3] Tito sourozenci měli těžkou mentální retardaci, rozštěp rtu a patra, srdeční a střevní anomálie a abnormální nos a dlouhou kolumelu. Od počátečního popisu Kapur-Toriella byly popsány pouze tři další případy.^{[Citace je zapotřebí ]}

Reference

externí odkazy