Lidská fenotypová ontologie - Human Phenotype Ontology

The Lidská fenotypová ontologie (HPO) je formální ontologie člověka fenotypy.[1][2][3][4] Vyvinuto ve spolupráci se členy Otevřete slévárnu biomedicínských ontologií „HPO v současné době obsahuje více než 13 000 termínů a více než 156 000 anotací k dědičným chorobám. Data z Online Mendelian Inheritance in Man a lékařská literatura byly použity ke generování termínů aktuálně v HPO. Ontologie obsahuje více než 50 000 anotací mezi fenotypy a dědičné onemocnění.

Motivace

Human Phenotype Ontology (HPO) byl vytvořen, aby sloužil jako standardizovaný slovník fenotypových abnormalit, které byly pozorovány u lidských onemocnění. Aplikace pro data v ontologii zahrnují klinickou diagnostiku, mapování mezi fenotypy modelových organismů a jako standardní slovník pro klinické databáze. Klinické anotace v rámci HPO jsou hledány od lékařské a genetické komunity ke zlepšení ontologie.

Viz také

Reference

  1. ^ Köhler S, Doelken SC, Mungall CJ, Bauer S, Firth HV, Bailleul-Forestier I a kol. (Leden 2014). „Projekt lidské fenotypové ontologie: propojení molekulární biologie a nemoci prostřednictvím fenotypových dat“. Výzkum nukleových kyselin. 42 (Problém s databází): D966-74. doi:10.1093 / nar / gkt1026. PMC  3965098. PMID  24217912.
  2. ^ Robinson PN, Köhler S, Bauer S, Seelow D, Horn D, Mundlos S (listopad 2008). „Ontologie lidského fenotypu: nástroj pro anotaci a analýzu dědičných onemocnění u člověka“. American Journal of Human Genetics. 83 (5): 610–5. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.09.017. PMC  2668030. PMID  18950739.
  3. ^ Robinson PN, Mundlos S (červen 2010). „Lidská fenotypová ontologie“. Klinická genetika. 77 (6): 525–34. doi:10.1111 / j.1399-0004.2010.01436.x. PMC  5210535. PMID  20412080.
  4. ^ Köhler S, Doelken SC, Rath A, Aymé S, Robinson PN (září 2012). "Standardy ontologického fenotypu pro neurogenetiku". Lidská mutace. 33 (9): 1333–9. doi:10,1002 / humu.22112. PMID  22573485.

externí odkazy