Haploskupina G-P303 - Haplogroup G-P303

Haploskupina G-P303 (G2a2b2a)
Možná doba vznikuvíce než 11 000 let BP[1]
Možné místo původuMožná Kavkaz nebo Írán[Citace je zapotřebí ]
PředekHaploskupina G2a2b2 (CTS2488)
PotomciG2a2b2a1, G2a2b2a2, G2a2b2a3, G2a2b2a4
Definování mutacíP303 nebo S135 (G2a2b2a)

v lidská genetika, Haploskupina G-P303 (G2a2b2a,[2] dříve G2a3b1) je a Y-chromozom haploskupina. Je to pobočka haploskupina G (Y-DNA) (M201). V sestupném pořadí je G-P303 navíc větev G2 (P287), G2a (P15), G2a2, G2a2b, G2a2b2 a nakonec G2a2b2a. Tato haploskupina představuje většinu mužů haploskupiny G ve většině oblastí Evropa západně od Rusko a Černé moře. Na východě se G-P303 nachází mezi osobami G napříč Evropou střední východ, Írán oblast jižního Kavkazu, Čína, a Indie. G-P303 vykazuje nejvyšší rozmanitost v Levantu.[3][ověření se nezdařilo ]

Genetické rysy

Všichni muži G-P303 nesou P303 nebo S135 SNP Mutace Y-DNA. Existují také některé krátké tandemové opakování (STR) nálezy u mužů G-P303, které pomáhají při jejich podskupině. Mnoho mužů má neobvyklou hodnotu 13 pro marker DYS388 a někteří mají 9 na DYS568. Zvláštnosti markerů STR se často liší v každé podskupině G-P303 a hodnoty charakteristických značek se mohou u jednotlivých podskupin lišit. Hodnoty STR markerů DYS391, DYS392 a DYS393 jsou však u všech mužů G-P303 často 10, 11 a 14, případně mírné variace.

P303 byl poprvé k dispozici pro veřejné testování na podzim roku 2008 a označení P naznačuje, že byl identifikován na University of Arizona. Mutace se nachází na chromozomu Y v poloze 20104736. Dopředný primer je TTCTTATTTGCTTTGAAACTCAG. Reverzní primer je ATTGGCTTATCAGATTGACG. Mutace zahrnuje nahrazení T C.[4] Tato mutace byla ve skutečnosti poprvé identifikována jako S135 na Ethnoancestry v Londýně v Anglii, ale nějaký čas trvalo, než si uvědomilo, že P303, který byl nezávisle identifikován, a S135 byly stejné.

Datování původu G-P303

Yfull datuje TMRCA všech P303 ve své databázi na 11 000 BP a TMRCA se sourozencem PF3359 na 14 000.[5] Yfull datování bývá považováno za čtvrtinu příliš mladou.

Zeměpisná distribuce starého světa

V Evropě tvoří definovatelné podskupiny G-P303 většinu osob haploskupiny G západně od Rusko a Černé moře a malá čísla se také nacházejí v Severní Afrika. The Pobaltské země mají nejnižší procento populace G-P303. Skandinávie je podobný, ukazuje méně než polovinu procent G osob zaznamenaných v zemích na jih. Zdá se, že G-P303 představuje stejné procento populace ve střední i jižní Evropě a obvykle představuje polovinu nebo více G pozorovaného u populace v těchto oblastech.[6]

Na východě se vzorky G-P303 nacházejí v severní Africe (Maroko, Tunisko, Libye a Egypt ), v střední východ (Izrael (nalezeno mezi Židé, Arabové, a Druze ), Libanon, Írán (dosahuje nejvyšší hodnoty asi u 15% chuzestanských Arabů), krocan, Jordán, Saudská arábie, Jemen, a Dubaj ), Kavkazské hory plocha (Arménie, Gruzie, Ázerbajdžán, Kabardinians, Abazinie, Uzbekistán, a rozptýleny mezi etnickými skupinami severozápadní Čína a rusky Sibiř. Výrazný indický typ G-P303 existuje, ale jeho prevalence je nejasná. Izolovaný vzorek G-P303 z Malajsie existuje.[6][7]

Koncentrace G-P303 na určitých místech

Nejvyšší procento osob G-P303 v dosud popsané diskrétní populaci, 86%, je v EU Tuapsinsky District, Krasnodarský kraj, Rusko mezi Shapsugs.[8]

V západní Evropě je jedno z nejvyšších procent na ostrově Ibiza u východního španělského pobřeží. Všechny dostupné vzorky G z Ibizy jsou typické vzorky G-P303 na základě hodnot markerů STR. Celkově je asi 16% jeho populace pravděpodobně G-P303 na stejném základě.[6][9][10] Tyto vzorky zahrnují mnoho identifikovatelných osob z podskupiny DYS388 = 13 a jsou také běžně k vidění v Sefardský Žid Vzorky.[9] Haploskupina G (P303) na Ibize pravděpodobně reprezentuje významnou populaci Krypto-Židé kteří tam přišli prchající ze španělského vyhnání a inkvizice.[11]

Procento haploskupiny G mezi dostupnými vzorky z Wales je v drtivé většině G-P303. Tak vysoké procento se v blízkém okolí nenachází Anglie, Skotsko nebo Irsko.

G-P303 + *

Hvězdička označuje negativitu pouze pro podskupinu G-P303. Tato kategorie byla založena v dubnu 2010 z důvodu zjištění, že osoby s mutací L140 SNP tvoří samostatnou podskupinu G-P303. G-M278, G-Z6885, G-Z30503 a G-L140 jsou známé podskupiny[Citace je zapotřebí ]

G-L140

Osoby v této kategorii mají mutaci L140 SNP. L140 byl identifikován v DNA rodokmenu v roce 2009, ale zjištění, že ne všichni lidé s G-P303 mají tuto mutaci, bylo učiněno až v dubnu 2010. Tato mutace je lokalizována v poloze chromozomu 7630859 a je delecí.[12] Převážná část mužů L140 + patří do podskupin L140.

G-U1 a jeho podskupiny

U1 byl poprvé identifikován na University of Central Florida v roce 2006, ale v publikaci to nebylo popsáno až do roku 2009. Uvedené technické specifikace jsou: .... umístění rs9785956 ..... přední primer je TTTCTGCTCCAAATCTGCTG .... zadní primer je CACCTGTAATCGGGAGGCTA .... mutace zahrnuje změna z A na G.[13]

Vysoké procento všech testovaných evropských osob U1 + je zatím pozitivní pro podskupinu, ve které je přítomna mutace L13 nebo S13 SNP. Naproti tomu většina neevropanů (většinou v západním Kavkaze) patří do podskupiny L1266 U1.

G-L13 / S13

Téměř všechny osoby evropského původu L13 + mají hodnotu 12 nebo 13 na STR markeru DYS385a a 19,20 na STR markeru YCA. K dispozici je několik vzorků L13 +, které tyto mutace postrádají, a lze u těchto vzorků předpokládat sdíleného společného předka dále v čase od ostatních.

SNP L13 / S13 byl poprvé identifikován na University of Central Florida v roce 2006 jako SNP U13, ale před zveřejněním podrobností tohoto výzkumu v roce 2009,[13] SNP byl také nezávisle identifikován v roce 2008 na adrese DNA rodokmenu v Houston, Texas, jako L13 a na Ethnoancestry v Anglii jako S13 a zpřístupněny pro veřejné testování. Technické specifikace jsou uvedeny jako ..... Umístění chromozomu Y rs9786706 ..... přímý primer je GTGGTAACAGCTCCTGGTGAG ..... reverzní primer je TGCTGCTTTGGTTAACTGTCC ... mutace zahrnuje změnu z C na T.[13]

Podskupina L13 je nejběžnější v severní střední Evropě a nachází se téměř na všech místech v Evropě, kde jsou vidět jiné typy G, ale tato podskupina se zdá neobvyklá téměř ve všech zemích mimo Evropu. Mimo Evropu je L13 nejčastěji vidět na Blízkém východě.

Projekt Haplogroup G ve své velké kolekci G naznačil, že pravděpodobné nebo prokázané vzorky G-L13 STR obsahují následující procenta dostupných vzorků G v následujících evropských zemích [v sestupném pořadí]:

Německo, 16% ..... Itálie, 11% ..... Nizozemsko, 10% ..... Francie, 10% ..... Polsko, 9% ..... Španělsko, 9%. .... Irsko, 6% ..... Anglie, 5% ..... Švýcarsko, 4%[14]

Existuje malá, převážně anglická podskupina L13 / S13, která je označena jako L1263. Toto bylo poprvé identifikováno na DNA rodokmenu v létě 2012 a představuje mutaci z G na A na pozici chromozomu 8111187.

G-L1266

Mutace L1266 byla poprvé identifikována v DNA rodokmenu v červenci 2012. První náznaky naznačují, že zahrnuje vysoké procento mužů U1, kteří nepatří do podskupiny L1 U1. Mutace L1266 se nachází v poloze 15412419 na chromozomu a představuje mutaci od A do G. Někteří muži L1266 také patří do podskupiny L1266 skládající se z mužů s mutacemi L1264, L1265 a L1268. Ty byly identifikovány současně s L1266 v DNA rodokmenu. L1264 je v poloze 7704368, mutace A až G; L1265 v poloze 12741229, mutace A až G; a L1268 v poloze 20081319, T až C.

Podskupiny G-L497

Největší podskupina v Evropě založená na dostupných vzorcích je u mužů s mutací L497. Toto SNP bylo poprvé identifikováno v lednu 2011 při testování na 23andMe a k dispozici pro samostatné testování na L497 do DNA rodokmenu. Umístění chromozomů je uvedeno jako 15932714 a rs35141399 a mutace je od C do T. Přímý primer je ATGAGTGGCCTCACCAAGGGAATC a reverzní primer je ATGGGCAACAGGTGTCCTGAAG.

Vysoké procento mužů s L497 má na STR markeru DYS388 hodnotu 13. Jedná se o vzácnou mutaci z hodnoty předků 12. Velmi malý počet mužů v této podskupině DYS388 = 13 zřejmě mutoval znovu na 12 nebo 14. Geografické rozložení této 13 mutace a další vlastnosti byly poprvé popsány v výzkumný časopis v roce 2007.[15] Procento DYS388 = 13 mužů ve vzorcích G je zvláště vysoké v severozápadní Evropě. Některé níže uvedené podskupiny DYS388 = 13 jsou založeny na mutacích SNP a jiné na zvláštnostech hodnot STR markerů.

Většina mužů L497 patří do její podskupiny Z725.

Projekt Haplogroup G ve své velké kolekci G uvedl, že pravděpodobné nebo prokázané STR vzorky typu DYS388 = 13 obsahují následující procenta dostupných vzorků G v následujících zemích [v sestupném pořadí]:

Švýcarsko, 74% ..... Španělsko, 60% ..... Francie, 58% .... Německo, 57% ..... Anglie, 54% .... Irsko, 48% ... .. Nizozemsko, 45% ..... Itálie, 43% .... Polsko, 29% .... Indie, 0%[14]

Polské procento DYS388 = 13 mužů se snižuje pouze kvůli původu významné skupiny mužů G2c v této zemi. Bez skupiny G2c je DYS388 = 13 procent 50%. Německé vzorky G jsou mnohem početnější v jihozápadní části země.

Na základě hodnot markerů se z EU vynořil jediný neevropský vzorek DYS388 = 13 Starý svět který má podobné hodnoty markerů STR jako Evropané, je jediný vzorek z Egypta.[16] A jediní muži L497+ osvědčení SNP mimo Evropu v projektu Haplogroup G Project mají turecké předky.

Nedostatek dosud ověřených vzorků ze zemí mimo Evropu ponechává otevřenou možnost, že tato mutace DYS388 pochází z Evropy.

G-Z725

Z725 byl poprvé identifikován občanským výzkumníkem mezi údaji o jediném vzorku v EU Projekt 1000 genomů v létě 2011, ale až v létě 2012 to bylo potvrzeno při testování na DNA rodokmenu jako samostatná podskupina. Tato podskupina L497 je nejběžnější podskupinou G v Evropě, protože vysoké procento mužů L497 je také Z725 +. Z725 se nachází v poloze chromozomu 7957070 a je delecí.

G-L43 + / S147 +, L42- / S146-

Tato podskupina je vzácná, protože prakticky všechny dosud testované osoby L43 + / S147 + jsou také L42 + / S146 +.

SNP byl poprvé identifikován v seznamu výsledků SNP z testování v 23andMe. Nezávisle byl vyvinut jako samostatný test oběma DNA rodokmenu jako L43 a Ethnoancestry jako S147. Na podzim 2009 test opět ve 23andMe poprvé poskytl informace, že osobě, která měla mutaci L43 současně, chyběla mutace L42, která se obvykle vyskytuje u L43. Tato anomálie byla ověřena testováním stejné osoby na rodokmenu DNA. L43 + / S147 + je tedy nyní samostatnou kategorií. Technické specifikace pro L43 jsou následující: Umístění chromozomu Y 16446759 .... přední primer je GAGGTTTTCGGAGCTTACCTATAC .... reverzní primer je CACTGCTTGTAGATAGTAAAGTTTG ..... mutace zahrnuje změnu z A na G.[17]

G-L43 + / S147 +, L42 + / S146 +

Asi čtvrtina z DYS388 = 13 mužů má tuto mutaci L42 / S146. Je pravděpodobné, že do této podskupiny patří švýcarští muži. L42 / S146 může být téměř stejně starý jako mutace DYS388 = 13 na základě počtu hodnotových rozdílů pozorovaných ve vzorcích STR 67 markerů.

SNP byl poprvé identifikován v seznamu výsledků SNP z testování v 23andMe. Nezávisle byl vyvinut jako samostatný test oběma DNA rodokmenu jako L42 a Ethnoancestry jako S146. Technické specifikace pro tento SNP jsou následující: .... poloha na chromozomu Y je 15170153 ..... přímý primer je CTCACAATAGGCAGCATCCCCTCAG ..... reverzní primer je CAGAAAAAGGGAGCATATGACCAAGG ..... mutace zahrnuje změnu od C do A.[18]

DYS391 = 7

Tato vícehodnotová (vícestupňová) mutace na STR markeru DYS391 na hodnotu 7 z původních 10 se nachází ve skupině hispánský muži.

DYS464a = 9

Tato vícehodnotová (vícestupňová) mutace na STR markeru DYS464a na hodnotu 9 se zatím vyskytuje pouze u švýcarských a německých mužů.

DYS388 = 15

Tato malá podskupina se skládá z mužů, jejichž předchůdce zmutoval dvě hodnoty na STR markeru DYS388 až 15. Členové této podskupiny musí mít jiné hodnoty markeru podobné osobám v celkové podskupině DYS388 = 13. Zatím do této podskupiny DYS388 = 15 patří pouze osoby anglického původu. Marker DYS388 mutuje jen zřídka a dvoustupňová (dvouhodnotová) mutace je při identifikaci osob v této výrazné podskupině téměř stejně cenná jako mutace SNP.

DYS393 = 12 s genetickou blízkostí

Tato malá podskupina se skládá z mužů, jejichž předchůdci mutovali na STR markeru DYS393 až 12. Tato hodnota markeru je u osob G neobvykle nízká. Zdá se, že osoby s tímto nálezem hlásí původ předků především v Kypr na základě současných znalostí.

DYS594 = 12 s genetickou blízkostí

Zatímco mutace na hodnotu 12 z 10 nebo 11 je vidět především v této skupině, existuje několik DYS594 = 12 mužů, kteří do této skupiny nepatří. Muži v této skupině tvoří kromě zvláštnosti DYS594 výrazný shluk osob s úzce souvisejícími hodnotami STR. Tato podskupina DYS594 = 12 má neobvykle vysoké procento waleských příjmení se zbytkem převážně anglického původu na základě dostupných vzorků.

Podskupina G-Z1903

Muži Z1903 zatím mají hodnotu 9 na STR markeru DYS568 a méně spolehlivě 20,21 na markeru YCA spolu s blízkým vztahem založeným na hodnotách STR marku. Důvod, proč lze DYS568 = 9 použít jako obecně spolehlivou hodnotu kategorizace, je způsoben skutečností, že to představuje vícestupňovou mutaci ve velmi pomalu mutujícím markeru. I když to není předmětem výzkumné studie, věk mutace na 9 v DYS568 mohl být asi 3000 let. na základě počtu rozdílů hodnot markerů u 67 STR markerových vzorků. A mutace na 20,21 v YCA by vznikla ve stejném obecném časovém období. Osoby ve skupině DYS568 = 9, které byly testovány na marker GATA-A10, měly hodnoty o jednu nebo více vyšší, než byly nalezeny v jiných podskupinách haploskupiny G. Ti z klastru Ashkenazi měli nejvyšší hodnoty 14. K určení, zda jsou tyto nálezy konzistentní ve skupině DYS568 = 9, by bylo zapotřebí dalších výsledků.

Téměř všichni muži Z1903 + mají další mutaci Z724. Muži, kteří jsou Z1903 + a Z724-, tvoří pouze malou skupinu v rámci Z1903 a zatím jsou to pouze hispánští muži. Z1903 a Z724 byly v roce 2011 identifikovány ve dvou vzorcích v Projekt 1000 genomů, jeden z Utah ve Spojených státech a dalších z Peking, Čína. Z1903 se nachází v poloze chromozomu 15106340 a představuje mutaci od A do G. Z724 se nachází v poloze 6895545 a představuje mutaci od C do T[19] SNP řady Z byly identifikovány dobrovolnými vědci.

Dosud se žádné osoby Z1903 nenacházely v oblasti Středního východu nebo Anatolie, kde může být haploskupina G neobvykle běžná. Několik vzorků však bylo nalezeno mezi Osetinci ve střední části Kavkazské hory a ve vzorku z Peking Čína. Přestože se muži Z1903 vyskytují v celé Evropě, dosud chybí ve skandinávských vzorcích severně od Dánska.

Tato podskupina Z1903 / Z724 obsahuje další velkou podskupinu skládající se z Ashkenazi Židé, kteří jsou relativně úzce příbuzní na základě hodnot markeru STR a obvykle mají pro marker DYS385b hodnotu 16. Zdá se, že židovský klastr nesdílí společného předka s nežidovskými muži v rámci Aktuální doba. A společný předek mužů Ashkenazi Z1903 pravděpodobně žil ve středověku na základě malého počtu rozdílů mezi hodnotami markeru STR, které mezi nimi byly. Viz také obálka stránky Židé s haploskupinou G (Y-DNA).

Existuje další, menší podskupina osob Z1903, které mají na STR markeru DYS439 hodnotu 9. Hodnota předků pro tento marker je 12 ve skupině DYS568 = 9 a tato 9 představuje vzácnou vícestupňovou mutaci. Tato podskupina DYS439 = 9 je převážně německá a mutace je pravděpodobně stará více než 2 000 let na základě počtu rozdílů mezi hodnotami markerů ve vzorcích STR 67 markerů.

Projekt Haplogroup G ve své velké kolekci G uvedl, že pravděpodobné nebo prokázané vzorky DYS568 = 9 obsahují následující procenta dostupných vzorků G v následujících zemích [v sestupném pořadí]:

Irsko, 12% ..... Anglie, 9% ..... Nizozemsko, 5% ..... Polsko, 5% ..... Itálie, 4% ..... Německo, 3%. .... Španělsko, 3% ..... Francie, 2%[14]

V podskupině Z724 je podskupina G-L640 +. Toto je malá skupina mužů, kteří jsou v současnosti všichni z Britských ostrovů. Tento SNP byl identifikován v létě 2011 v DNA rodokmenu. Představuje mutaci od A do G a nachází se v poloze 16903082 na chromozomu Y. Většina, ne-li všichni, mají tito muži L640 + také hodnotu 8 u markeru DY533, což je u mužů Z724 jinak vzácné.

G-L660 +, L662 +

Tato podskupina je malá a zatím se vyskytuje pouze u Evropanů. Oba zúčastněné SNP byly poprvé identifikovány v DNA rodokmenu v létě 2011. L660 se nachází na pozici 12511525 na chromozomu Y a změna isa z C na A. L662 se nachází na pozici 16446702 a jde o změnu z C na T.

G-L694 +

Osoby v této podskupině mají mutaci L694, která byla objevena v DNA rodokmenu v létě 2011. Dosud byla tato mutace nalezena především u polských mužů. Je umístěn v poloze 5734987 na chromozomu Y a je inzerční mutací.

Viz také

Reference

  1. ^ https://yfull.com/tree/G-P303/
  2. ^ Y-DNA Haploskupina G a její subklady - 2018, ISOGG
  3. ^ Siiri Rootsi; Natalie M Myres; Alice A Lin; Mari Jarve; Roy J King; et al. (2012). „Rozlišování současných předků haploskupinových G-chromozomů v populacích Evropy a Kavkazu“. European Journal of Human Genetics. 20 (12): 1275–82. doi:10.1038 / ejhg.2012.86. PMC  3499744. PMID  22588667.
  4. ^ http://ymap.ftdna.com/cgi-bin/gbrowse_details/hs_chrY?name=P303;class=Sequence;ref=ChrY;start=20104736;end=20104736;feature_id=41027
  5. ^ https://yfull.com/tree/G-P303/
  6. ^ A b C "..Projektové seznamy - projekt Haploskupiny G". google.com.
  7. ^ Grugni V; Battaglia V; Hooshiar Kashani B; Parolo S; Al-Zahery N; et al. (2012). „Starověké migrační události na Středním východě: nové stopy z variace Y-chromozomu moderních Íránců“. PLOS ONE. 7 (7): e41252. Bibcode:2012PLoSO ... 741252G. doi:10.1371 / journal.pone.0041252. PMC  3399854. PMID  22815981.
  8. ^ Balanovský; Dibirova, K .; Dybo, A .; Mudrak, O .; Frolova, S .; Pocheshkhova, E .; Haber, M .; Platt, D .; Schurr, T .; et al. (Říjen 2011). „Paralelní vývoj genů a jazyka v kavkazské oblasti“. Molekulární biologie a evoluce. 28 (10): 2905–20. doi:10.1093 / molbev / msr126. PMC  3355373. PMID  21571925.
  9. ^ A b Adams, S .; et al. (2008). „Genetické dědictví náboženské rozmanitosti a nesnášenlivosti: otcovské linie křesťanů, Židů a muslimů na Pyrenejském poloostrově“. American Journal of Human Genetics. 83 (6): 725–36. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.11.007. PMC  2668061. PMID  19061982.
  10. ^ Rodriguez, V .; et al. (2009). „Genetická substruktura v populacích západního Středomoří odhalena 12-chromozomovými STR loci“. International Journal of Legal Medicine. 123 (2): 137–41. doi:10.1007 / s00414-008-0302-r. PMID  19066931. S2CID  20576072.
  11. ^ http://www.jcpa.org/jl/hit12.htm Přeživší španělského exilu - podzemní Židé na Ibize - kopec Gloria
  12. ^ http://ymap.ftdna.com/cgi-bin/gbrowse_details/hs_chrY?name=L140;class=Sequence;ref=ChrY;start=7630859;end=7630859;feature_id=40508
  13. ^ A b C Sims, L .; et al. (2009). „Vylepšené rozlišení fylogeneze haploskupiny G v chromozomu Y, odhaleno sadou nově charakterizovaných SNP“. PLOS ONE. 4 (6): 1–5. Bibcode:2009PLoSO ... 4.5792S. doi:10.1371 / journal.pone.0005792. PMC  2686153. PMID  19495413.
  14. ^ A b C „Skupiny Yahoo!“. yahoo.com.
  15. ^ Athey, W. (2007). „Hlavní subclade haploskupiny G2“. Journal of Genetic Genealogy. 3 (1): 14ff.
  16. ^ El Sibai, M .; et al. (2009). „Geografická struktura Y-chromozomální genetické krajiny Levantu: pobřežní vnitrozemský kontrast“. Annals of Human Genetics. 73 (6): 568–81. doi:10.1111 / j.1469-1809.2009.00538.x. PMC  3312577. PMID  19686289.
  17. ^ http://ymap.ftdna.com/cgi-bin/gbrowse_details/hs_chrY?name=L43;class=Sequence;ref=ChrY;start=16446759;end=16446759;feature_id=40931
  18. ^ http://ymap.ftdna.com/cgi-bin/gbrowse_details/hs_chrY?name=L42;class=Sequence;ref=ChrY;start=15170153;end=15170153;feature_id=40874
  19. ^ Copyright 2015 ISOGG. „ISOGG 2015 Y-DNA SNP Index“. isogg.org.

externí odkazy