HOGA1 - HOGA1

HOGA1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3S5N, 3S5O
Identifikátory
Aliasy	HOGA1, C10orf65, DHDPS2, DHDPSL, HP3, NPL2, 4-hydroxy-2-oxoglutarát aldoláza 1
Externí ID	OMIM: 613597 MGI: 1914682 HomoloGene: 12130 Genové karty: HOGA1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 10 (lidský)
Konec	97,612,802 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 19 (myš)
Konec	42,070,953 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• katalytická aktivita; • aktivita homodimerizace proteinu; • aktivita lyázy; • Aktivita 4-hydroxy-2-oxoglutarát aldolázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• mitochondrie; • mitochondriální matice;
Biologický proces	• metabolismus; • proces biosyntézy pyruvátu; • Katabolický proces 4-hydroxyprolinu; • glyoxylátový katabolický proces; • oxalátový metabolický proces; • metabolický proces glyoxylátu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	112817
	67432
	ENSG00000241935
	ENSMUSG00000025176
	Q86XE5
	Q9DCU9
	NM_138413; NM_001134670
	NM_026152
	NP_001128142; NP_612422
	NP_080428
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

4-Hydroxy-2-oxoglutarát aldoláza, mitochondriální (HOGA1) také známý jako jako dihydrodipikolinát syntáza (DHDPSL) je enzym že u lidí je kódován HOGA1 gen. Protein je jedním z enzymů (4-hydroxy-2-oxoglutarát aldoláza) podílejících se na metabolismu hydroxyprolinu na glyoxylát. Nadměrná aktivita enzymu může tvořit nadbytečný glyoxylát z hydroxyprolinu. Glyoxylát je katabolizován na oxalát, což vede k nadměrnému vylučování oxalátu močí, což je náchylné k oxalátovému kameni; stav známý jako primární hyperoxalurie typ III.^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000241935 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025176 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Belostotsky R, Seboun E, Idelson GH, Milliner DS, Becker-Cohen R, Rinat C, Monico CG, Feinstein S, Ben-Shalom E, Magen D, Weissman I, Charon C, Frishberg Y (září 2010). „Mutace v DHDPSL jsou zodpovědné za primární hyperoxalurii typu III“. American Journal of Human Genetics. 87 (3): 392–9. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.07.023. PMC 2933339. PMID 20797690.

Tento článek o gen na lidský chromozom 10 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000241935 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025176 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid20797690-5] Belostotsky R, Seboun E, Idelson GH, Milliner DS, Becker-Cohen R, Rinat C, Monico CG, Feinstein S, Ben-Shalom E, Magen D, Weissman I, Charon C, Frishberg Y (září 2010). „Mutace v DHDPSL jsou zodpovědné za primární hyperoxalurii typu III“. American Journal of Human Genetics. 87 (3): 392–9. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.07.023. PMC 2933339. PMID 20797690.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]