Globální aliance pro genomiku a zdraví - Global Alliance for Genomics and Health - Wikipedia

The Globální aliance pro genomiku a zdraví (GA4GH) je mezinárodní konsorcium, které vyvíjí standardy pro odpovědné shromažďování, ukládání, analýzu a sdílení genomický údaje s cílem umožnit „internet genomiky“.[1][2]

GA4GH byla založena v roce 2013 a je udržována třemi hostitelskými institucemi (Wellcome Sanger Institute, Široký institut, a Ontario Institute for Cancer Research ).[3] Ewan Birney je aktuální židle GA4GH[4] a Peter Goodhand je generálním ředitelem.[5] Heidi Rehm a Kathryn North jsou současní místopředsedové.[6]

GA4GH je založen na Rámec pro odpovědné sdílení genomických a zdravotních údajů,[7] který je založen na lidském právu těžit z vědeckého pokroku.[8]

Všechny standardy GA4GH jsou vyvíjeny šesti technickými a dvěma základními „pracovními proudy“ ve spolupráci s iniciativami genomických dat v reálném světě zvanými „Driver Projects“.[5]

Pracovní toky GA4GH

  1. Regulační a etická (základní)[4]  
  2. Zabezpečení dat (základní)[4]  
  3. Mrak[4]  
  4. Sběr klinických a fenotypových dat [4]  
  5. Využití dat a identita výzkumného pracovníka[4]  
  6. Objev[4]  
  7. Standardy genomických znalostí[4]  
  8. Genomika velkého rozsahu[4]  

Projekty ovladačů GA4GH

  1. Všichní z nás Výzkumný program[3]
  2. Australská genomika[3]
  3. Výzva BRCA[3]
  4. Kanadská distribuovaná infrastruktura pro genomiku (CanDig)[3]
  5. Zdroj klinického genomu (ClinGen)[3]
  6. ELIXÍR Maják[3]
  7. The Evropský archiv nukleotidů, Evropský archiv variací a Evropský archiv genomu a fenomu na adrese EMBL-EBI[3]
  8. Genomika Anglie[9]
  9. Atlas lidských buněk[9]
  10. Mezinárodní konsorcium pro rakovinový genom - ARGO[9]
  11. Dohazovač Exchange[9]
  12. Monarchova iniciativa[9]
  13. Národní onkologický institut Data Commons Framework (NCI DCF) a Genomic Data Commons (NCI GDC)[9]
  14. Trans-Omics pro přesnou medicínu (TOPMed)[9]
  15. Interpretace variant pro Konsorcium pro rakovinu[9]

Reference

  1. ^ Regalado, Antonio. „Sítě dat z genomu změní medicínu“. Recenze technologie MIT. Citováno 2018-10-23.
  2. ^ Salisbury, Meredith. „IoT zdraví: velká data nás mohou udělat zdravějšími“. Forbes. Citováno 2018-10-23.
  3. ^ A b C d E F G h Petrone, Justin (17. října 2017). „Global Alliance for Genomics and Health Releases Strategic Plan, Announcer Projects“. GenomeWeb. Citováno 2018-10-24.
  4. ^ A b C d E F G h i Raths, David (7. února 2018). „Globální aliance pro genomiku a zdraví spouští ambiciózní plán“. Časopis Healthcare Informatics. Citováno 2018-10-23.
  5. ^ A b Ross, Benjamin (26. února 2018). „GA4GH uvádí strategický plán pro rok 2018“. www.bio-itworld.com. Citováno 2018-10-24.
  6. ^ „Svět bio-IT“. www.bio-itworld.com. Citováno 2019-01-16.
  7. ^ Scialom, Mike. „VELKÝ vhled do genetické medicíny“. Cambridge Independent. Citováno 2018-10-23.
  8. ^ „Článek 27“. www.claiminghumanrights.org (v němčině). Citováno 2018-10-23.
  9. ^ A b C d E F G h Proffitt, Allison (17. října 2017). „GA4GH ohlašuje nový strategický plán, vize vytváření standardů“. www.bio-itworld.com. Citováno 2018-10-24.