GTF2IRD1 - GTF2IRD1
Obecný protein obsahující transkripční faktor II-I opakující se doménu 1 je protein že u lidí je kódován GTF2IRD1 gen.[5][6][7]
Protein kódovaný tímto genem obsahuje pět repetící podobných GTF2I a každá repetice má motiv potenciální helix-loop-helix (HLH). Může mít schopnost interagovat s jinými proteiny HLH a fungovat jako transkripční faktor nebo jako pozitivní regulátor transkripce pod kontrolou proteinu retinoblastomu. Tento gen je odstraněn v Williamsův syndrom, multisystémová vývojová porucha způsobená delecí více genů v 7q11.23. Alternativní sestřih tohoto genu generuje alespoň 2 varianty transkriptu.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000006704 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000023079 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ O'Mahoney JV, Guven KL, Lin J, Joya JE, Robinson CS, Wade RP, Hardeman EC (listopad 1998). „Identifikace nového vazebného proteinu zesilovače pomalých svalových vláken, MusTRD1“. Molekulární a buněčná biologie. 18 (11): 6641–52. doi:10.1128 / mcb.18.11.6641. PMC 109249. PMID 9774679.
- ^ Osborne LR, Campbell T, Daradich A, Scherer SW, Tsui LC (květen 1999). "Identifikace domnělého genu pro transkripční faktor (WBSCR11), který je běžně deletován u Williams-Beurenova syndromu". Genomika. 57 (2): 279–84. doi:10.1006 / geno.1999,5784. PMID 10198167.
- ^ A b „Entrez Gene: GTF2IRD1 GTF2I opakovaná doména obsahující 1“.
Další čtení
- Tassabehji M, Carette M, Wilmot C a kol. (2000). „Transkripční faktor podílející se na expresi genu kosterního svalstva je u pacientů s Williamsovým syndromem odstraněn.“. Eur. J. Hum. Genet. 7 (7): 737–47. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200396. PMID 10573005.
- Franke Y, Peoples RJ, Francke U (2000). „Identifikace GTF2IRD1, domnělého transkripčního faktoru při deleci syndromu Williams-Beuren v 7q11.23“. Cytogenet. Cell Genet. 86 (3–4): 296–304. doi:10.1159/000015322. PMID 10575229. S2CID 39033828.
- Yan X, Zhao X, Qian M a kol. (2000). „Charakterizace a genová struktura nového proteinu spojeného s retinoblastomovým proteinem podobného regulátoru transkripce TFII-I“. Biochem. J. 345 Pt 3 (3): 749–57. doi:10.1042/0264-6021:3450749. PMC 1220813. PMID 10642537.
- Tussié-Luna MI, Bayarsaihan D, Ruddle FH, Roy AL (2001). „Represe transkripce závislé na TFII-I jaderným vyloučením“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 98 (14): 7789–94. doi:10.1073 / pnas.141222298. PMC 35420. PMID 11438732.
- Tussie-Luna MI, Michel B, Hakre S, Roy AL (2003). „Člen rodiny rodiny Miz1 / PIASxbeta / Siz2 ubikvitin-proteinové isopeptidové ligázy je transkripčním kofaktorem pro TFII-I.“. J. Biol. Chem. 277 (45): 43185–93. doi:10,1074 / jbc.M207635200. PMID 12193603.
- Tussié-Luna MI, Bayarsaihan D, Seto E a kol. (2002). „Fyzické a funkční interakce histon-deacetylázy 3 s proteiny rodiny TFII-I a PIASxbeta“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (20): 12807–12. doi:10.1073 / pnas.192464499. PMC 130541. PMID 12239342.
- Vullhorst D, Buonanno A (2003). „Charakterizace obecného transkripčního faktoru 3, transkripčního faktoru podílejícího se na pomalé genové expresi specifických pro sval“. J. Biol. Chem. 278 (10): 8370–9. doi:10,1074 / jbc.M209361200. PMID 12475981.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA a kol. (2003). „Sekvence DNA lidského chromozomu 7“. Příroda. 424 (6945): 157–64. doi:10.1038 / nature01782. PMID 12853948.
- Polly P, Haddadi LM, Issa LL a kol. (2003). „hMusTRD1alpha1 potlačuje aktivaci MEF2 pomalého enhanceru troponinu I“. J. Biol. Chem. 278 (38): 36603–10. doi:10,1074 / jbc.M212814200. PMID 12857748.
- Hirota H, Matsuoka R, Chen XN a kol. (2004). "Deficity Williamsova syndromu ve vizuálním prostorovém zpracování spojené s GTF2IRD1 a GTF2I na chromozomu 7q11.23". Genet. Med. 5 (4): 311–21. doi:10.1097 / 01.GIM.0000076975.10224.67. PMID 12865760.
- Lehner B, Sanderson CM (2004). „Rámec interakce proteinů pro degradaci lidské mRNA“. Genome Res. 14 (7): 1315–23. doi:10,1101 / gr. 2122004. PMC 442147. PMID 15231747.
- Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D a kol. (2004). „Rozsáhlá charakterizace jaderných fosfoproteinů z buněk HeLa“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 101 (33): 12130–5. doi:10.1073 / pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Grimsby S, Jaensson H, Dubrovska A a kol. (2005). „Proteomická identifikace proteinů interagujících se Smad3: SREBP-2 tvoří komplex se Smad3 a inhibuje jeho transkripční aktivitu“. FEBS Lett. 577 (1–2): 93–100. doi:10.1016 / j.febslet.2004.09.069. PMID 15527767. S2CID 82568.
- Jackson TA, Taylor HE, Sharma D a kol. (2005). „Vaskulární endoteliální růstový faktor receptor-2: kontraregulace transkripčními faktory, TFII-I a TFII-IRD1“. J. Biol. Chem. 280 (33): 29856–63. doi:10,1074 / jbc.M500335200. PMID 15941713.
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- Tassabehji M, Hammond P, Karmiloff-Smith A, et al. (2005). "GTF2IRD1 v kraniofaciálním vývoji lidí a myší". Věda. 310 (5751): 1184–7. doi:10.1126 / science.1116142. PMID 16293761. S2CID 26269826.
Galerie PDB | |
|---|---|
|
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |