GEN2PHEN - GEN2PHEN
Databáze mezi genotypy a fenotypy: holistický přístup (GEN2PHEN) je evropský projekt, jehož cílem je vyvinout znalostní webový portál integrující informace z genotyp do fenotyp na sjednocujícím portálu: Centrum znalostí].[1][2][3][4][5]
Shrnutí a cíle
Projekt GEN2PHEN si klade za cíl sjednotit databáze genetických variací člověka a modelu organismu směrem ke stále holističtějším pohledům na data Genotype-To-Phenotype (G2P) a propojit tento systém s dalšími zdroji biomedicínských znalostí prostřednictvím funkce prohlížeče genomu. Projekt do konce projektu vytvoří technologické stavební kameny potřebné pro vývoj dnešních rozmanitých databází G2P do budoucího bezproblémového prostředí biomedicínských znalostí G2P. To se bude skládat z evropské, ale globálně propojené hierarchie bioinformatických databází, nástrojů a standardů propojených s GRID, které jsou propojeny s prohlížečem genomu Ensembl. Projekt má tyto konkrétní cíle:
- Analyzovat pole G2P a určit tak vznikající potřeby a postupy
- Vývoj klíčových standardů pro pole databáze G2P
- Vytváření obecných databázových komponent, služeb a integračních infrastruktur pro doménu databáze G2P
- Vytvářet způsoby hledání a řešení pro prezentaci dat[módní slovo ] pro znalosti G2P
- Usnadnit proces naplnění databází G2P
- Vybudovat hlavní internetový portál G2P
- Nasazení řešení GEN2PHEN[módní slovo ] do komunity
- Řešit trvanlivost systému a dlouhodobé financování
- Provést pilotní studii obsluhy celého systému a ověření
Členové konsorcia GEN2PHEN byli vybráni z talentované skupiny evropských výzkumných skupin a společností, které se zajímají o databázovou výzvu G2P. Kromě toho bylo zahrnuto několik účastníků ze zemí mimo EU, kteří iniciativě přinesli další schopnosti. Konečná konstelace se vyznačuje širokou a osvědčenou kompetencí, sítí zavedených pracovních vztahů a rolí / spojení na vysoké úrovni v rámci dalších významných projektů v této oblasti ...
Pozadí a koncepce
Poskytnutím kompletního „seznamu dílů“ Homo sapiens (sekvence genů) a výkonné „sady nástrojů“ (technologie) přinesl projekt lidského genomu revoluci ve schopnosti lidstva zkoumat, jak geny způsobují nemoci a jiné fenotypy. Studie v této oblasti probíhají rychlým a stále rostoucím tempem a vytvářejí nebývalé množství nezpracovaných a zpracovaných dat. Nyní je bezpodmínečně nutné, aby vědecká komunita našla způsoby, jak účinně řídit a využívat tuto záplavu informací pro vytváření znalostí a praktický přínos pro společnost. Tento základní cíl leží v srdci projektu „Databáze genotypů k fenotypům: holistické řešení (GEN2PHEN)“.
Předchozí genetické studie ukázaly, že variabilita genomu mezi jednotlivci hraje hlavní roli v diferenciálním normálním vývoji a chorobných procesech. Podrobnosti o tom, jak tyto vztahy fungují, však nejsou jasné, a to ani v případě většiny mendelovských poruch, kdy jednotlivé genetické změny plně pronikají (jsou v zásadě příčinné, spíše než rizikové změny). Situaci komplikují genetické efekty na pozadí (modifikátorové geny), epistáza, somatické variace a faktory prostředí. To platí zejména u komplexních multifaktoriálních poruch (např. Rakovina, srdeční choroby, cukrovka, demence), které postihnou většinu z nás v určité fázi našeho života. V současnosti však existují strategie ke studiu genetiky těchto poruch a tyto výzkumy jsou hlavním zaměřením výzkumu v celé Evropě i mimo ni. Společným tématem v těchto studiích je potřeba vytvářet stále větší datové sady a efektivněji je integrovat.
Související projekty a aplikace
Partneři
- University of Leicester, UK
- Evropská laboratoř molekulární biologie, Německo
- Fundació IMIM, Španělsko
- Leiden University Medical Center, Nizozemsko
- Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Francie
- Karolinska Institutet, Švédsko
- Nadace pro výzkum a technologie - Hellas, Řecko
- Commissariat à l’Energie Atomique, Francie
- Erasmus University Medical Center, Nizozemsko
- Institute for Molecular Medicine Finland, University of Helsinki, Finland
- University of Aveiro - IEETA, Portugalsko
- University of Western Cape, Jižní Afrika
- Rada vědeckého a průmyslového výzkumu, Indie
- Švýcarský institut pro bioinformatiku, Švýcarsko
- University of Manchester, UK
- BioBase GmbH, Německo
- deCODE genetics ehf, Island
- Biocomputing Platforms Ltd Oy, Finsko
- University of Patras, Řecko
- University Medical Center Groningen (UMCG), Nizozemsko (od března 2012)
- University of Lund (ULUND), Švédsko (od března 2012)
- Synapse Research Management Partners, Španělsko. (Od března 2012)