Leiden Open Variation Database - Leiden Open Variation Database

The Leiden Open Variation Database (LOVD) je bezplatný, flexibilní webový server otevřený zdroj databáze vyvinutá v Leiden University Medical Center v Nizozemsku, určené ke shromažďování a vystavování varianty v sekvenci DNA.[1][2] Zaměření LOVD je obvykle kombinace mezi a gen a a genetické (dědičné) onemocnění. Všechny varianty sekvencí nalezené u jednotlivců jsou shromažďovány v databázi spolu s informacemi o tom, zda by mohly být kauzálně spojeny s onemocněním (tj. Varianta způsobující onemocnění nebo mutace ) nebo ne (tj. varianta nezpůsobující onemocnění). Specializovaní lékaři (kliničtí genetici ) používají LOVD k diagnostice a poradenství pacientům s genetickým onemocněním. V ideálním případě, pokud byl pacient vyšetřován na mutace a byla nalezena jedna, mohou informace v LOVD předpovědět postup onemocnění.

Na rozdíl od databází lidského genomu, které ukazují informace o všech variantách DNA, zahrnují LOVD informace o jednotlivcích, u kterých byly varianty nalezeny. Tyto informace o pacientech jsou obvykle přístupné pouze registrovaným uživatelům.

V současné době instalace LOVD po celém světě obsahují více než 515 500 pozorování variant (124 000 jedinečných variant v 5 175 genech) u 162 000 pacientů.[3]

Pozadí

Jako projekt lidského genomu dokončení, sběr a studium všech variací sekvencí mezi jednotlivci má stále větší význam pro pochopení vztahu mezi variacemi DNA a nemocí. Přímý přístup k aktuálním informacím o variacích sekvencí je v současnosti poskytován nejefektivněji prostřednictvím webových, genově zaměřených, lokusově specifických databází (LSDB). I když přes 1600 z těchto LSDB existuje online,[4] sdílení informací nebo kombinace dat z těchto databází je extrémně těžké, pokud nejsou založeny na softwaru nebo nepoužívají vlastní software. LOVD je členem GEN2PHEN project, projekt financovaný Evropskou komisí, jehož cílem je vzájemné sjednocení těchto LSDB.[5]V současné době tvoří instalace LOVD 57%[4] až 90%[6] všech LSDB.

Software LOVD byl vyvinut za účelem vytvoření „LSDB-in-a-Box“. Mělo by to umožnit snadné vytvoření a údržbu databáze variací genových sekvencí pomocí internetu. LOVD je nezávislý na platformě a použití PHP a MySQL pouze open source software. Návrh databáze zaměřený na geny se řídí doporučeními společnosti Human Genome Variation Society (HGVS)[7] a zaměřuje se na snadné použití a flexibilitu. Nejnovější verze LOVD, vydaná koncem roku 2012, také umožňuje zpracování Sekvenování nové generace data, která často vedou k velkému počtu variant nalezených také mezi geny. Aby bylo zajištěno použití jednoznačných popisů variant sekvencí v nově odeslaných datech, LOVD interaguje s Mutalyzer,[8] který používá pokyny pro lidskou nomenklaturu HGVS ke kontrole a v případě potřeby k opravě popisů variant sekvencí.

Reference

  1. ^ Fokkema, Ivo F.A.C .; Den Dunnen, Johan T .; Taschner, Peter E.M. (2005). „LOVD: Snadné vytváření lokusově specifické databáze variací sekvencí pomocí přístupu„ LSDB-in-a-box “.“ Lidská mutace. 26 (2): 63–8. doi:10.1002 / humu.20201. PMID  15977173.
  2. ^ Fokkema, IF; Taschner, PE; Schaafsma, GC; Celli, J; Laros, JF; den Dunnen, JT (květen 2011). "LOVD v.2.0: nová generace v databázích genových variant". Lidská mutace. 32 (5): 557–63. doi:10,1002 / humu.21438. PMID  21520333.
  3. ^ Seznam veřejných instalací LOVD, naposledy navštíveno 8. 3. 2013
  4. ^ A b Seznam všech známých lokusově specifických databází (LSDB) od The Waystation Archivováno 2007-11-24 na Wayback Machine, naposledy navštíveno 8. 3. 2013
  5. ^ Projekt Gen2Phen: Future Vision - současná realita
  6. ^ Seznam všech známých lokusově specifických databází (LSDB) tím, že LUMC, naposledy navštíveno 8. 3. 2013
  7. ^ Cotton, R.G.H .; Auerbach, A.D .; Beckmann, J.S .; Blumenfeld, O.O .; Brookes, A.J .; Brown, A.F .; Carrera, P .; Cox, D.W .; et al. (2008). „Doporučení pro lokusové databáze a jejich správu“. Lidská mutace. 29 (1): 2–5. doi:10,1002 / humu.20650. PMC  2752432. PMID  18157828.
  8. ^ Wildeman, Martin; Van Ophuizen, Ernest; Den Dunnen, Johan T .; Taschner, Peter E.M. (2008). Msgstr "Vylepšení popisů variant sekvencí v databázích mutací a literatuře pomocí kontroly názvosloví variací nomenklatury Mutalyzer". Lidská mutace. 29 (1): 6–13. doi:10.1002 / humu.20654. PMID  18000842.

externí odkazy