GAL3ST4 - GAL3ST4

GAL3ST4
Identifikátory
AliasyGAL3ST4GAL3ST-4, galaktóza-3-O-sulfotransferáza 4
Externí IDOMIM: 608235 MGI: 1916254 HomoloGene: 11633 Genové karty: GAL3ST4
Umístění genu (člověk)
Chromozom 7 (lidský)
Chr.Chromozom 7 (lidský)[1]
Chromozom 7 (lidský)
Genomické umístění pro GAL3ST4
Genomické umístění pro GAL3ST4
Kapela7q22.1Start100,159,244 bp[1]
Konec100,168,617 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_024637

NM_001033416
NM_001347507
NM_001361283

RefSeq (protein)

NP_078913

n / a

Místo (UCSC)Chr 7: 100,16 - 100,17 MbChr 5: 138,26 - 138,27 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Galaktóza-3-O-sulfotransferáza 4 je enzym že u lidí je kódován GAL3ST4 gen.[5][6]

Tento gen kóduje člena rodiny proteinů galaktóza-3-O-sulfotransferázy. Produkt tohoto genu katalyzuje sulfonaci přenosem síranu do polohy C-3 galaktózových zbytků v O-vázaných glykoproteinech. Tento enzym je vysoce specifický pro struktury jádra 1, přičemž dobrými substráty jsou asialofetuin, Gal-beta-1,3-GalNAc a Gal-beta-1,3 (GlcNAc-beta-1,6) GalNAc.[6]

Mutace

Předpokládá se, že Pectus Excavatum, nejběžnější deformace hrudní stěny, má genetickou složku. Předpokládá se, že tento stav projde buď dominantně, nebo recesivně genem neznámé identity. Studie provedená v roce 2012 Wu et al.[7] uvádí, že pectus excavatum zobrazuje dominantní dědičnost prostřednictvím mutace v GAL3ST4. Studie navrhuje mutaci g.chr7: 99764688G> A ovlivňuje první exon GAL3ST4, což má za následek tryptofan nahrazující arginin ve zbytku 11 kódovaného proteinu. Je velmi pravděpodobné, že tato mutace naruší normální funkci kódovaného proteinu. GAL3ST4 je typicky zodpovědný za katalýzu „sulfatace C-3 galaktóz v O-vázaných glykoproteinech“.[8] Mutace tohoto genu vede ke změnám typického sulfatačního vzoru glykánových řetězců, což změní fyziologické funkce různých glykoproteinů. K normálnímu vývoji chrupavky a kostí musí dojít k sulfataci proteoglykanů. Mutace proteinů odpovědných za další aspekty sulfatace a sulfatázy byly spojeny s několika mutacemi ovlivňujícími kostru. Prostřednictvím hodnocení několika účastníků s pectus excavatum Wu et al. určená mutace GAL3ST4 je s největší pravděpodobností zodpovědná za dominantní vzor dědičnosti pectus excavatum prostřednictvím alterací kódovaných proteinů.

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000197093 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000075593 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Seko A, Hara-Kuge S, Yamashita K (červenec 2001). „Molekulární klonování a charakterizace nové lidské galaktózové 3-O-sulfotransferázy, která přenáší síran na gal beta 1 -> 3galNAc zbytek v O-glykanech“. J Biol Chem. 276 (28): 25697–704. doi:10,1074 / jbc.M101558200. PMID  11333265.
  6. ^ A b „Entrez Gene: GAL3ST4 galactose-3-O-sulfotransferase 4".
  7. ^ Wu, S., Sun, X., Zhu, W., Huang, Y., Mou, L., Liu, M., ... & Wang, Z. (2012). Důkaz mutace GAL3ST4 jako potenciální příčiny pectus excavatum. Cell research, 22 (12), 1712-1715.
  8. ^ Seko A, Hara-Kuge S, Yamashita K. Molekulární klonování a charakterizace nové lidské galaktózové 3-O-sulfotransferázy, která přenáší sulfát na zbytek Galβ1 → 3GalNAc v O-glykanech. J Biol Chem. 2001; 276: 25697–25704.


Další čtení