GAL3ST4 - GAL3ST4

GAL3ST4
Identifikátory
Aliasy	GAL3ST4GAL3ST-4, galaktóza-3-O-sulfotransferáza 4
Externí ID	OMIM: 608235 MGI: 1916254 HomoloGene: 11633 Genové karty: GAL3ST4
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 7 (lidský)
Konec	100,168,617 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 5 (myš)
Konec	138,272,840 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita galaktózové 3-O-sulfotransferázy; • aktivita transferázy; • aktivita galaktosylceramid sulfotransferázy; • aktivita proteoglykansulfotransferázy; • Vazba 3'-fosfoadenosinu 5'-fosfosulfátu;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • Golgiho cisterna membrána; • Golgiho aparát; • extracelulární exosom; • membrána;
Biologický proces	• proces biosyntézy glykolipidů; • metabolický proces sloučeniny síry; • signalizace buňka-buňka; • metabolický proces glykoproteinů; • oligosacharidový metabolický proces; • proces biosyntézy proteoglykanů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	79690
	330217
	ENSG00000197093
	ENSMUSG00000075593
	Q96RP7
	n / a
	NM_024637
	NM_001033416; NM_001347507; NM_001361283
	NP_078913
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Galaktóza-3-O-sulfotransferáza 4 je enzym že u lidí je kódován GAL3ST4 gen.^[5]^[6]

Tento gen kóduje člena rodiny proteinů galaktóza-3-O-sulfotransferázy. Produkt tohoto genu katalyzuje sulfonaci přenosem síranu do polohy C-3 galaktózových zbytků v O-vázaných glykoproteinech. Tento enzym je vysoce specifický pro struktury jádra 1, přičemž dobrými substráty jsou asialofetuin, Gal-beta-1,3-GalNAc a Gal-beta-1,3 (GlcNAc-beta-1,6) GalNAc.^[6]

Mutace

Předpokládá se, že Pectus Excavatum, nejběžnější deformace hrudní stěny, má genetickou složku. Předpokládá se, že tento stav projde buď dominantně, nebo recesivně genem neznámé identity. Studie provedená v roce 2012 Wu et al.^[7] uvádí, že pectus excavatum zobrazuje dominantní dědičnost prostřednictvím mutace v GAL3ST4. Studie navrhuje mutaci g.chr7: 99764688G> A ovlivňuje první exon GAL3ST4, což má za následek tryptofan nahrazující arginin ve zbytku 11 kódovaného proteinu. Je velmi pravděpodobné, že tato mutace naruší normální funkci kódovaného proteinu. GAL3ST4 je typicky zodpovědný za katalýzu „sulfatace C-3 galaktóz v O-vázaných glykoproteinech“.^[8] Mutace tohoto genu vede ke změnám typického sulfatačního vzoru glykánových řetězců, což změní fyziologické funkce různých glykoproteinů. K normálnímu vývoji chrupavky a kostí musí dojít k sulfataci proteoglykanů. Mutace proteinů odpovědných za další aspekty sulfatace a sulfatázy byly spojeny s několika mutacemi ovlivňujícími kostru. Prostřednictvím hodnocení několika účastníků s pectus excavatum Wu et al. určená mutace GAL3ST4 je s největší pravděpodobností zodpovědná za dominantní vzor dědičnosti pectus excavatum prostřednictvím alterací kódovaných proteinů.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000197093 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000075593 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Seko A, Hara-Kuge S, Yamashita K (červenec 2001). „Molekulární klonování a charakterizace nové lidské galaktózové 3-O-sulfotransferázy, která přenáší síran na gal beta 1 -> 3galNAc zbytek v O-glykanech“. J Biol Chem. 276 (28): 25697–704. doi:10,1074 / jbc.M101558200. PMID 11333265.
^ ^A ^b „Entrez Gene: GAL3ST4 galactose-3-O-sulfotransferase 4".
^ Wu, S., Sun, X., Zhu, W., Huang, Y., Mou, L., Liu, M., ... & Wang, Z. (2012). Důkaz mutace GAL3ST4 jako potenciální příčiny pectus excavatum. Cell research, 22 (12), 1712-1715.
^ Seko A, Hara-Kuge S, Yamashita K. Molekulární klonování a charakterizace nové lidské galaktózové 3-O-sulfotransferázy, která přenáší sulfát na zbytek Galβ1 → 3GalNAc v O-glykanech. J Biol Chem. 2001; 276: 25697–25704.

Další čtení

Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace cDNA knihovny obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR a kol. (2003). „Lidský chromozom 7: sekvence DNA a biologie“. Věda. 300 (5620): 767–72. doi:10.1126 / science.1083423. PMC 2882961. PMID 12690205.
Chandrasekaran EV, Lakhaman SS, Chawda R a kol. (2004). „Identifikace fyziologicky relevantních substrátů pro klonované Gal: 3-O-sulfotransferázy (Gal3STs): výrazná vysoká afinita Gal3ST-2 a LS180 sulfotransferázy pro páteř globo H, Gal3ST-3 pro N-glykan, multiterminální Galbeta1, jednotky 4GlcNAcbeta a 6- sulfoGalbeta1, 4GlcNAcbeta a Gal3ST-4 pro trisacharid mucinového jádra-2 ". J. Biol. Chem. 279 (11): 10032–41. doi:10,1074 / jbc.M311989200. PMID 14701868.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Wan D, Gong Y, Qin W a kol. (2004). „Rozsáhlý screening transfekce cDNA na geny související s vývojem a progresí rakoviny“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 101 (44): 15724–9. doi:10.1073 / pnas.0404089101. PMC 524842. PMID 15498874.

Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000197093 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000075593 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11333265-5] Seko A, Hara-Kuge S, Yamashita K (červenec 2001). „Molekulární klonování a charakterizace nové lidské galaktózové 3-O-sulfotransferázy, která přenáší síran na gal beta 1 -> 3galNAc zbytek v O-glykanech“. J Biol Chem. 276 (28): 25697–704. doi:10,1074 / jbc.M101558200. PMID 11333265.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: GAL3ST4 galactose-3-O-sulfotransferase 4".

[7] Wu, S., Sun, X., Zhu, W., Huang, Y., Mou, L., Liu, M., ... & Wang, Z. (2012). Důkaz mutace GAL3ST4 jako potenciální příčiny pectus excavatum. Cell research, 22 (12), 1712-1715.

[8] Seko A, Hara-Kuge S, Yamashita K. Molekulární klonování a charakterizace nové lidské galaktózové 3-O-sulfotransferázy, která přenáší sulfát na zbytek Galβ1 → 3GalNAc v O-glykanech. J Biol Chem. 2001; 276: 25697–25704.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]