Flynn-Airdův syndrom - Flynn–Aird syndrome

Flynn-Airdův syndrom
Flynn – Airdův syndrom má autosomálně dominantní vzorec dědictví.

Flynn-Airdův syndrom je vzácné, dědičné, neurologické onemocnění, které se dědí po autosomálně dominantní móda. Tento syndrom zahrnuje defekty v nervovém, sluchovém, kostním, vizuálním a endokrinním systému a zahrnuje řadu příznaků, které mají výraznou podobnost s jinými známými syndromy neuroektodermální povahy, jako jsou: Wernerův syndrom, Cockaynův syndrom a Refsumův syndrom.^[1]

K nástupu Flynn-Airdova syndromu obvykle dochází mezi deseti a dvaceti lety, avšak nejčasnější případ byl diagnostikován v sedmi letech. Jak syndrom postupuje, počáteční příznaky mají tendenci zesilovat a objevují se nové příznaky. Na rozdíl od příbuzných syndromů a navzdory intenzitě příznaků v progresi onemocnění se nezdá, že by Flynn-Airdův syndrom zkrátil délku života. Toto onemocnění je charakterizováno časným nástupem demence, ataxie, ztráta svalové hmoty, kůže atrofie a oční abnormality. Kromě toho mají pacienti potenciál vyvinout řadu dalších souvisejících příznaků, jako jsou: šedý zákal, retinitis pigmentosa, krátkozrakost (krátkozrakost), zubní kaz, periferní neuropatie (poškození periferních nervů), hluchota a cystické změny kostí. Tento syndrom byl poprvé objeven na počátku 50. let americkými neurology P. Flynnem a Robert B.Aird který analyzoval vzor dědičnosti této nemoci z jedné rodiny.^[1]

Příznaky

Jedinci s tímto syndromem se obvykle vyvíjejí normálně až do druhého desetiletí svého života, ale nástup příznaků byl pozorován již v sedmi letech. První závada pozorovaná u jedinců trpících tímto stavem má vliv na sluchový systém a je známá jako bilaterální hluchota nervů. Dalším časným příznakem je vývoj krátkozrakosti (krátkozrakosti). Kromě bilaterální hluchoty nervů a krátkozrakosti patří mezi další příznaky, které postihují infikované jedince na počátku progrese onemocnění, ataxie, ztráta svalové hmoty, silná periferní neuritická bolest někdy doprovázená zvýšenou míšní tekutina bílkoviny a tuhost kloubů.^[1]

The centrální nervový systém (CNS) je ovlivněn schodky v mozková kůra které naznačují známky mentální retardace i když se psychologická pozorování u studovaných jedinců zdají relativně normální. Atypické epilepsie je také společným rysem nefunkčnosti CNS včetně afázie výrazy, rozmazané vidění a necitlivost obličeje a končetin.^[1]

Ve třetím desetiletí stavu se u jednotlivců vyvinuly další zrakové problémy včetně retinitis pigmentosa a dvoustranné katarakty. Utrpitelé snášejí omezení zorných polí, šeroslepotu a nakonec i těžkou nebo úplnou slepota Jedinci s tímto syndromem vykazují mnoho fyzických deformit, včetně kosterních, epidermálních a subkutánních abnormalit. Kosterní problémy jsou charakterizovány skoliózou a svalovou slabostí svědčící o kyfoskoliotickém typu, které následují po úbytku svalstva a periferní neuritida (zánět nervu). Osteoporóza je v mnoha případech také pozorován. Častá je kožní a podkožní atrofie i kožní ulcerace v důsledku neschopnosti kůže se hojit. Jedním z posledních projevů nemoci je plešatost.^[1] Neexistují žádné důkazy o tom, že progrese Flynn-Airdova syndromu zkracuje délku života pacienta, ale hrozné podmínky rozhodně zvyšují nemocnost.^[1]

Genetika

Byla studována jedna rodina 68 jedinců nad 5 generací a prevalence onemocnění mezi členy rodiny naznačuje, že to svědčí o dominantní dědičnosti, která není sexuálně propojené. To je podporováno skutečností, že nemoc nedokázala přeskočit generace i při absenci sňatků a že výskyt nemoci nezávisel na pohlaví. Současná zjištění naznačují, že příčinu onemocnění lze zúžit na jeden enzymatický defekt, který se podílí na vývoji neuroektodermální tkáně, avšak přesné molekulární mechanismy nejsou v současnosti známy. Další příznaky, které se objevují, jako jsou kostní defekty a cukrovka, mohou být sekundární k tomuto enzymatickému defektu.^[1]

Patofyziologie

Přesný patofyziologický mechanismus Flynn-Airdova syndromu není znám. Existuje však několik teorií týkajících se povahy tohoto onemocnění, včetně přítomnosti geneticky defektního enzymu zahrnujícího složku neuroektodermální tkáně. Toto vysvětlení poskytuje důkazy pro pozdní nástup stavu, složité nálezy, různorodou povahu poruchy a také genetický výskyt. Kromě toho mohou být některé aspekty stavu spojeny s potlačujícím (S) genem kvůli skutečnosti, že se objevilo jen malé množství stigmat, zatímco vady byly ve studované rodině stále přenášeny. Potlačující gen dolů reguluje fenotypovou expresi jiného genu, zejména mutantního genu. Jiné abnormality mohou být způsobeny chorobami endokrinního systému.^[1]

Diagnóza

Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Srpna 2017)

Léčba

U postižených jedinců lze indikovat pouze symptomatickou léčbu zvládání poruch. Genetický původ tohoto onemocnění by naznačoval, že genová terapie má největší příslib pro budoucí vývoj léčby. Ale v současné době neexistuje žádná specifická léčba Flynn-Airdova syndromu.

Dějiny

P. Flynn a Robert B. Aird pozorovali tento neuroektodermální syndrom po studiu jedné rodiny, jejíž členové trpěli řadou neurologických příznaků, které byly konzistentní z generace na generaci. Řada příznaků se překrývala s několika známými neurologickými chorobami, jako je Wernerův syndrom, Refsumův syndrom a Cockaynův syndrom, které by mohly svědčit o podobném původci. Tyto syndromy jsou však recesivně dědičné, na rozdíl od dominantní dědičnosti pozorované v rodině studované P. Flynnem a Robertem B. Airdem. Asi 15% členů rodiny vykazovalo rozvinuté příznaky charakteristické pro toto onemocnění, zatímco ostatní vykazovali některé příznaky, které se překrývaly s obecným klinickým projevem syndromu.^[1]

Výzkum

Po počátečním dotazu P. Flynna a Roberta B.Aira byly v Německu a v Japonsku úctyhodně publikovány pouze dvě případové studie, které však v současné době nejsou k dispozici. V současné době neexistují žádné náznaky dalšího vědeckého zkoumání Flynn-Airdova syndromu. Existují však výzkumy na další, běžnější syndromy, jako je Wernerův syndrom, Cockaynův syndrom a Refsumův syndrom, které mohou pomoci lépe porozumět Flynn-Airdovu syndromu.

Reference

externí odkazy

• Flynn-Airdův syndrom na NIH kancelář Vzácné nemoci