Fitzsimmons – Guilbertův syndrom - Fitzsimmons–Guilbert syndrome

Fitzsimmons – Guilbertův syndrom
Ostatní jménaSyndrom epifýzy ve tvaru paraplegie-brachydaktylie-kužele

Fitzsimmons – Guilbertův syndrom je extrémně vzácné genetické onemocnění charakterizované pomalu progresivní spastickou chorobou paraplegie, kosterní anomálie rukou a nohou s brachydactyly typ E, kuželovitý epifýzy neobvyklé metafýza –falangální profil vzoru, sternální anomálie (pectus carinatum nebo excavatum), dysartrie a mírný intelektuální deficit.[1]

Patofyziologie

S tak málo popsanými případy nebylo možné stanovit základní patofyziologické mechanismy nebo genetické abnormality.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Léčba

Dějiny

Fitzsimmons a Guilbert poprvé popsali mužská uniovulární dvojčata ve věku 20 let, která měla od počátku života pomalu progresivní spastickou paraplegii.[2] Oba měli kostní abnormality rukou a nohou: brachydaktylie, epifýzy ve tvaru kužele a abnormální profil metafýzy a falangy. Navíc měli nespecifickou dysartrii a nízkou normální intelektuální kapacitu.[2]

Od původní zprávy byly popsány další tři případy, včetně dvou (Lacassie et al.) s těžší mentální retardací a odlišným profilem metakarpálně-falangálního profilu, i když tyto případy mohou představovat novou entitu nemoci.[3][4]

Reference

  1. ^ "Paraplegia - brachydactyly - kuželovitá epifýza". ORPHANET. Citováno 2007-03-17.
  2. ^ A b Fitzsimmons J, Guilbert P (1987). "Spastická paraplegie spojená s brachydaktylií a kuželovitými epifýzami". J Med Genet. 24 (11): 702–5. doi:10,1136 / jmg.24.11.702. PMC  1050351. PMID  3430547.
  3. ^ Hennekam R (1994). „Spastická paraplegie, dysartrie, brachydaktylie a kuželkovité epifýzy: potvrzení Fitzsimmonova syndromu“. J Med Genet. 31 (3): 251–2. doi:10,1136 / jmg.31.3.251. PMC  1049754. PMID  8014978.
  4. ^ Lacassie Y, Arriaza M, Duncan M, Dijamco C, McElveen C, Stahls P (1999). „Identická dvojčata s mentální retardací, dysartrií, progresivní spastickou paraplegií a brachydaktylií typu E: nový syndrom nebo varianta Fitzsimmons-Guilbertova syndromu?“. Am J Med Genet. 84 (2): 90–3. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990521) 84: 2 <90 :: AID-AJMG2> 3.0.CO; 2-8. PMID  10323731.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje