Syndrom febrilní infekce související s epilepsií - Febrile infection-related epilepsy syndrome

Syndrom febrilní infekce související s epilepsií
Ostatní jménaAkutní encefalitida s refrakterními, opakovanými parciálními záchvaty (AERRPS), nově vznikající refrakterní status epilepticus (NORSE), devastující epilepsie u dětí školního věku (DESC).
PříznakyPředchozí horečnaté onemocnění s nebo bez infekce horních cest dýchacích a / nebo gastroenteritida. Křečové záchvaty do dvou týdnů od horečky.
KomplikaceTěžká neléčitelná epilepsie, status epilepticus
Obvyklý nástupVěk 3-15
Doba trváníAkutní fáze trvá 1-12 týdnů. Chronickou fází je celoživotní farmakorezistentní epilepsie a mentální postižení.
PříčinyNeznámé, předcházelo neurčené horečnaté onemocnění
PrognózaChudák, 82% pacientů trpí určitou úrovní trvalého mentálního postižení od mírného po vegetativní stav.
Frekvence1 z 1 000 000
Úmrtí30% úmrtnost

Syndrom febrilní infekce související s epilepsií (FIRES) je syndrom epilepsie, ve kterém nově vznikající refrakterní status epilepticus (NORSE) předchází horečnaté onemocnění 24 hodin až 2 týdny před nástupem záchvatů. Termín byl dříve používán pro dětský syndrom, ale byl nově definován tak, aby zahrnoval všechny věkové kategorie. [1].

FIRES dříve odkazoval na tento syndrom u dětí ve věku od tří do patnácti let. Zdravé dítě, které mohlo být v posledních dnech nemocné nebo má přetrvávající horečku, přechází do nepřetržitého stavu záchvaty. Záchvaty jsou rezistentní na léky a léčbu záchvatů barbituráty mohou být podávány.[2] Lékařské diagnostické testy nemusí zpočátku vracet jasnou diagnózu a nemusí detekovat zjevné otoky mozku. Syndrom je velmi vzácný: může postihnout pouze 1 z 1 000 000 dětí.[3]

Příznaky a symptomy

FIRES začíná horečnatým onemocněním až dva týdny před nástupem záchvatu. Tyto záchvaty poškozují kognitivní mozkovou funkci čelního laloku, jako jsou paměť a smyslové schopnosti. To může mít za následek poruchy učení,[2] poruchy chování, problémy s pamětí, smyslové změny a možná i smrt. Děti mají záchvaty po celý život.

Zjištění EEG

Zjištění EEG naznačují, že FIRES je fokální proces s fokálními záchvaty. Ve studii z roku 2011 se 77 pacienty s FIRES mělo 58 fokálních záchvatů. Z 58 mělo 50 sekundárně generalizující záchvaty (záchvaty, které se vyvíjely z ohniska na generalizované).[2][4] Na EEG skalpové elektrodě s délkou 10–20 začíná iktální aktivita běžně dočasně a šíří se polokoule a / nebo bilaterálně.[5] Interiktivně mohou mít pacienti zpomalení, které lze považovat za encefalopatický vzorec.[6] Nedávná studie s 12 pacienty s FIRES prokázala, že difuzní delta-theta pozadí interiktálně zpomaluje ve všech 12 případech.[7]

Způsobit

Příčina požáru není známa.[8] Existují některé běžné klinické příznaky, jako je nástup po nespecifickém horečnatém onemocnění, gastrointestinálním onemocnění nebo infekci horních cest dýchacích. Toto předchozí onemocnění je často odstraněno 1–14 dní před prvními záchvaty pacienta. Existují teorie o imunologickém zdroji, genetické predispozici a procesu zprostředkovaném zánětem, ale jednoznačná příčina není známa. Je častější u chlapců než u dívek.[9][10]

Diagnóza

FIRES je obtížné diagnostikovat kvůli jeho vzácnosti a nedostatku definitivního biomarkeru. Často se diagnostikuje vyloučením jiných možností, jako jsou infekční, toxické, metabolické a genetické příčiny. FIRES bude sestávat ze dvou fází - akutní a chronické. Akutní fáze sestává z vysoce rekurentních fokálních záchvatů, které se rychle vyvinuly v refrakterní status epilepticus. Chronická fáze spočívá v epilepsii rezistentní na léky s kognitivní poruchou.[Citace je zapotřebí ]

Léčba

Dějiny

FIRES byl jmenován v roce 2008 Dr. Andreasem van Baalenem a kolegy.[15] Předchozí názvy zahrnují AERRPS (akutní encefalitida s refrakterními, opakovanými parciálními záchvaty), DESC (devastující epilepsie u dětí školního věku),[16] a NORSE (New-Onset Refractory Status Epilepticus).[16]

Reference

  1. ^ Hirsch, LU; Gaspard, N; van Baalen, A; Nabbout, R; Demeret, S; Loddenkemper, T; Navarro, N; Specchio, N; Lagae, L; Rossetti, A; Hocker, S; Gofton, TE; Abend, NS; Gilmore, EJ; Hahn, C; Khosravani, H; Rosenow, F; Trinka, E (duben 2018). „Navržené definice konsensu pro nově vznikající refrakterní status epilepticus (NORSE), syndrom epilepsie související s horečnatou infekcí (FIRES) a související stavy“. Epilepsie. 59 (4): 739–744. doi:10.1111 / epi.14016. PMID  29399791.
  2. ^ A b C d Kramer, U; Chi, CS; Lin, KL; Specchio, N; Sahin, M; Olson, H; Nabbout, R; Kluger, G; Lin, JJ; van Baalen, A (listopad 2011). „Febrilní infekce související s epilepsií (FIRES): patogeneze, léčba a výsledek: multicentrická studie na 77 dětech“. Epilepsie. 52 (11): 1956–65. doi:10.1111 / j.1528-1167.2011.03250.x. PMID  21883180.
  3. ^ van Baalen, A; Häusler, M; Plecko-Startinig, B; Strautmanis, J; Vlaho, S; Gebhardt, B; Rohr, A; Abicht, A; Kluger, G; Stephani, U; Probst, C; Vincent, A; Bien, CG (srpen 2012). „Syndrom febrilní infekce související s epilepsií bez detekovatelných autoprotilátek a reakce na imunoterapii: série případů a diskuse o epileptogenezi ve FIRES“. Neuropediatrie. 43 (4): 209–16. doi:10.1055 / s-0032-1323848. PMID  22911482.
  4. ^ Fox, Kristy; Wells, Mary Ellen; Tennison, Michael; Vaughn, Bradley (11. července 2017). „Febrilní infekce související s epilepsií (FIRES): Přehled literatury a případová studie“. Neurodiagnostický časopis. 57: 224–233.
  5. ^ Howell, KB; Katanyuwong, K; Mackay, MT; Bailey, CA; Scheffer, IE; Freeman, JL; Berkovic, SF; Harvey, A (2012). „Dlouhodobé sledování syndromu epilepsie souvisejícího s horečnatou infekcí“. Epilepsie. 53: 101–110.
  6. ^ Nabbout, R; Vezzani, A; Dulac, O; Chiron, C (2011). „Akutní encefalopatie se zánětem zprostředkovaným status epilepticus“. Lancet Neurol. 10: 99–108.
  7. ^ Carabello, RH; Reyes, G; Avaria, MF; Buompadre, MC; Gonzalez, M; Fortini, S; Cersosimo, R (2013). „Febrilní infekce související s epilepsií: studie s 12 pacienty“. Záchvat. 22: 553–559.
  8. ^ „FEBRILNÍ INFEKCE SOUVISEJÍCÍ EPILEPSIE“. www.epilepsydiagnosis.org. Citováno 7. října 2014.
  9. ^ Appenzeller, S; Helbig, I; Stephani, U; Haeusler, M; Kluger, G; Bungeroth, M; Müller, S; Kuhlenbäumer, G; Van Baalen, A (2012). „Syndrom febrilní infekce související s epilepsií (FIRES) není způsoben mutacemi SCN1A, POLG, PCDH19 nebo vzácnými změnami počtu kopií“. Dev Med Child Neurol 2012. 54: 1144–1148.
  10. ^ van Baalen, A; Häusler, M; Boor, R; Rohr, A; Sperner, J; Kurlemann, G; Panzer, A; Stephani, U; Kluger, G (2010). „Febrilní infekce související s epilepsií (FIRES): neencefalitická encefalopatie v dětství“. Epilepsie 2010. 51: 1323–1328.
  11. ^ Mikaeloff, Y; Jambaqué, I; Hertz-Pannier, L; Zamfirescu, A; Adamsbaum, C; Pluin, P; Dulac, O; Chiron, C (2006). „Devastující epileptická encefalopatie u dětí školního věku (DESC): pseudo encefalitida“. Epilepsy Res. 69: 67–79.
  12. ^ Nabbout, R; Mazzuca, M; Hubert, P; Peudennier, S; Allaire, C; Flurin, V; Aberastury, M; Silva, W; Dulac, O (2010). „Účinnost ketogenní stravy při těžkém refrakterním stavu epilepticus vyvolávající horečku indukovanou refrakterní epileptickou encefalopatii u dětí školního věku (FIRES)“. Epilepsie 2010. 51: 2033–2037.
  13. ^ Gall, C.R.E., Jumma, O. & Mohanraj, R. 2013, „Pět případů syndromu nově vznikajícího refrakterního statusu epilepticus (NORSE): Výsledky s včasnou imunoterapií“, Seizure, sv. 22, č. 3, s. 217-220
  14. ^ Pranzatelli, M.R. a Nadi, N.S. 1995, „Mechanism of action of antiepileptic and antimyoclonic drugs.“, Advances in Neurology, sv. 67, str. 329-360.
  15. ^ van Baalen, A; Häusler, M; Boor, R; Rohr, A; Sperner, J; Kurlemann, G; Panzer, A; Stephani, U; Kluger, G (červenec 2010). „Febrilní infekce související s epilepsií (FIRES): neencefalitická encefalopatie v dětství“. Epilepsie. 51 (7): 1323–8. doi:10.1111 / j.1528-1167.2010.02535.x. PMID  20345937.
  16. ^ A b Simon Shorvon a Monica Ferlisi (2011-09-13). „Léčba superodolného statusu epilepticus: kritický přehled dostupných terapií a protokol klinické léčby“. Mozek. Brain.oxfordjournals.org. 134 (Pt 10): 2802–2818. doi:10.1093 / mozek / awr215. PMID  21914716.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje