Familiární vícečetná atrézie - Familial multiple intestinal atresia - Wikipedia

Familiární vícečetná atrézie
Ostatní jména	Syndrom familiární intestinální polyatrézie

Familiární vícečetná atrézie (FMIA) nebo Syndrom familiární intestinální polyatrézie (FIPA) je dědičná porucha, kde atrézie se vyskytuje na více místech v tenkém a tlustém střevě. Představuje se při narození a prognóza je velmi špatná, téměř všichni pacienti s diagnostikovaným tímto stavem zemřou po jednom měsíci. Může to být spojeno s kombinovaným imunodeficience.

Prezentace

U této poruchy mohou nastat léze kdekoli od žaludku po konečník. Klinický obraz závisí na umístění lézí.

Genetika

Základní léze v tomto stavu se jeví jako mutace v TTC7A gen.^[1] Tento gen se nachází na krátkém rameni chromozomu 2 (2p16).

Diagnóza

Léčba

Dějiny

Tato porucha byla poprvé popsána v roce 1971.^[2]

Reference

^ Samuels ME, Majewski J, Alirezaie N, Fernandez I, Casals F, Patey N, Decaluwe H, Gosselin I, Haddad E, Hodgkinson A, Idaghdour Y, Marchand V, Michaud JL, Rodrigue, MA, Desjardins S, Dubois S, Le Deist F, Awadalla P, Raymond V, Maranda B Exome sekvenování identifikuje mutace v genu TTC7A ve francouzsko-kanadských případech s dědičnou mnohočetnou atrézií. J Med Genet 50: 324-329
^ Mishalany HG, Der Kaloustian VM (1971) Familiární víceúrovňová intestinální atrézie: zpráva dvou sourozenců. J Pediat 79: 124

[Samuels2013-1] Samuels ME, Majewski J, Alirezaie N, Fernandez I, Casals F, Patey N, Decaluwe H, Gosselin I, Haddad E, Hodgkinson A, Idaghdour Y, Marchand V, Michaud JL, Rodrigue, MA, Desjardins S, Dubois S, Le Deist F, Awadalla P, Raymond V, Maranda B Exome sekvenování identifikuje mutace v genu TTC7A ve francouzsko-kanadských případech s dědičnou mnohočetnou atrézií. J Med Genet 50: 324-329

[Mishalany1971-2] Mishalany HG, Der Kaloustian VM (1971) Familiární víceúrovňová intestinální atrézie: zpráva dvou sourozenců. J Pediat 79: 124

[1]

[2]