FERMT1 - FERMT1 - Wikipedia

FERMT1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2KMC, 4BBK
Identifikátory
Aliasy	FERMT1, C20orf42, DTGCU2, KIND1, UNC112A, URP1, člen rodiny fermitinů 1
Externí ID	OMIM: 607900 MGI: 2443583 HomoloGene: 9773 Genové karty: FERMT1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 20 (lidský)
Konec	6,123,544 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	132,945,906 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba aktinového vlákna;
Buněčná složka	• buněčná projekce; • volánová membrána; • cytosol; • buněčné spojení; • vláknitý aktin; • buněčná membrána; • membrána; • ohnisková adheze; • cytoplazma; • cytoskelet;
Biologický proces	• proliferace keratinocytů; • buněčná adheze; • migrace keratinocytů; • stanovení polarity epiteliálních buněk; • pozitivní regulace adheze buněčné matrice; • negativní regulace genové exprese; • pozitivní regulace signální dráhy receptoru beta transformujícího růstového faktoru; • pozitivní regulace buněčné adheze zprostředkované integrinem; • negativní regulace importu bílkovin do jádra; • negativní regulace načasování anagenu; • organizace bazální membrány; • negativní regulace kanonické signální dráhy Wnt; • negativní regulace proliferace kmenových buněk; • integrinem zprostředkovaná signální dráha;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	55612
	241639
	ENSG00000101311
	ENSMUSG00000027356
	Q9BQL6
	P59113
	NM_017671
	NM_198029
	NP_060141
	NP_932146
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homolog rodiny Fermitinů 1 je protein že u lidí je kódován FERMT1 gen.^[5]^[6]^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000101311 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027356 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Weinstein EJ, Bourner M, Head R, Zakeri H, Bauer C, Mazzarella R (duben 2003). „URP1: člen nové rodiny membránových asociovaných proteinů obsahujících PH a FERM doménu je významně nadměrně exprimován v karcinomech plic a tlustého střeva“. Biochim Biophys Acta. 1637 (3): 207–16. doi:10.1016 / S0925-4439 (03) 00035-8. PMID 12697302.
^ Siegel DH, Ashton GH, Penagos HG, Lee JV, Feiler HS, Wilhelmsen KC, South AP, Smith FJ, Prescott AR, Wessagowit V, Oyama N, Akiyama M, Al Aboud D, Al Aboud K, Al Githami A, Al Hawsawi K, Al Ismaily A, Al-Suwaid R, Atherton DJ, Caputo R, Fine JD, Frieden IJ, Fuchs E, Haber RM, Harada T, Kitajima Y, Mallory SB, Ogawa H, Sahin S, Shimizu H, Suga Y, Tadini G, Tsuchiya K, Wiebe CB, Wojnarowska F, Zaghloul AB, Hamada T, Mallipeddi R, Eady RA, McLean WH, McGrath JA, Epstein EH (červen 2003). „Ztráta Kindlin-1, lidského homologu Caenorhabditis elegans Actin – Extracellular-Matrix Linker Protein UNC-112, způsobuje Kindlerův syndrom“. Jsem J Hum Genet. 73 (1): 174–87. doi:10.1086/376609. PMC 1180579. PMID 12789646.
^ „Entrez Gene: C20orf42 chromozom 20 otevřený čtecí rámec 42“.

externí odkazy

FERMT1 Informace s odkazy v Brána pro migraci buněk
Člověk FERMT1 umístění genomu a FERMT1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

White SJ, McLean WH (2005). „Kindlerovo překvapení: mutace v novém proteinu spojeném s aktinem způsobují Kindlerův syndrom“. J. Dermatol. Sci. 38 (3): 169–75. doi:10.1016 / j.jdermsci.2004.12.026. PMID 15927810.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Wang HY, Lin W, Dyck JA a kol. (1998). „SRPK2: Diferenciálně vyjádřená kináza specifická pro SR proteiny zapojená do zprostředkování interakce a lokalizace faktorů sestřihu pre-mRNA v buňkách savců“. J. Cell Biol. 140 (4): 737–50. doi:10.1083 / jcb.140.4.737. PMC 2141757. PMID 9472028.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Jobard F, Bouadjar B, Caux F a kol. (2004). „Identifikace mutací v novém genu kódujícím protein rodiny FERM s doménou pleckstrinové homologie u Kindlerova syndromu“. Hučení. Mol. Genet. 12 (8): 925–35. doi:10,1093 / hmg / ddg097. PMID 12668616.
Kloeker S, major MB, Calderwood DA a kol. (2004). „Protein Kindlerova syndromu je regulován transformací růstového faktoru beta a podílí se na integrinu zprostředkované adhezi“. J. Biol. Chem. 279 (8): 6824–33. doi:10,1074 / jbc.M307978200. PMID 14634021.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Ashton GH, McLean WH, South AP a kol. (2004). „Opakované mutace v kindlin-1, novém fokálním kontaktním proteinu keratinocytů, v autosomálně recesivní křehkosti kůže a fotosenzitivní poruše, Kindlerův syndrom“. J. Invest. Dermatol. 122 (1): 78–83. doi:10.1046 / j.0022-202X.2003.22136.x. PMID 14962093.
Fassihi H, Wessagowit V, Jones C a kol. (2005). "Novorozenecká diagnóza Kindlerova syndromu". J. Dermatol. Sci. 39 (3): 183–5. doi:10.1016 / j.jdermsci.2005.05.007. PMID 16051467.
Má C, Wessagowit V, Pascucci M a kol. (2006). „Molekulární podstata Kindlerova syndromu v Itálii: nová a opakující se rekombinace Alu / Alu, místo sestřihu, nesmysly a mutace posunu v genu KIND1“. J. Invest. Dermatol. 126 (8): 1776–83. doi:10.1038 / sj.jid.5700339. PMID 16675959.
Herz C, Aumailley M, Schulte C a kol. (2007). „Kindlin-1 je fosfoprotein podílející se na regulaci polarity, proliferace a motility epidermálních keratinocytů“. J. Biol. Chem. 281 (47): 36082–90. doi:10,1074 / jbc.M606259200. PMID 17012746.
Sadler E, Klausegger A, Muss W a kol. (2007). „Nová mutace genu KIND1 u Kindlerova syndromu se závažným postižením gastrointestinálního traktu“. Archiv dermatologie. 142 (12): 1619–24. doi:10.1001 / archderm.142.12.1619. PMID 17178989.
Lai-Cheong JE, Liu L, Sethuraman G a kol. (2007). "Pět nových homozygotních mutací v genu KIND1 u Kindlerova syndromu". J. Invest. Dermatol. 127 (9): 2268–70. doi:10.1038 / sj.jid.5700830. PMID 17460733.

Tento článek o gen na lidský chromozom 20 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000101311 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027356 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid12697302-5] Weinstein EJ, Bourner M, Head R, Zakeri H, Bauer C, Mazzarella R (duben 2003). „URP1: člen nové rodiny membránových asociovaných proteinů obsahujících PH a FERM doménu je významně nadměrně exprimován v karcinomech plic a tlustého střeva“. Biochim Biophys Acta. 1637 (3): 207–16. doi:10.1016 / S0925-4439 (03) 00035-8. PMID 12697302.

[pmid12789646-6] Siegel DH, Ashton GH, Penagos HG, Lee JV, Feiler HS, Wilhelmsen KC, South AP, Smith FJ, Prescott AR, Wessagowit V, Oyama N, Akiyama M, Al Aboud D, Al Aboud K, Al Githami A, Al Hawsawi K, Al Ismaily A, Al-Suwaid R, Atherton DJ, Caputo R, Fine JD, Frieden IJ, Fuchs E, Haber RM, Harada T, Kitajima Y, Mallory SB, Ogawa H, Sahin S, Shimizu H, Suga Y, Tadini G, Tsuchiya K, Wiebe CB, Wojnarowska F, Zaghloul AB, Hamada T, Mallipeddi R, Eady RA, McLean WH, McGrath JA, Epstein EH (červen 2003). „Ztráta Kindlin-1, lidského homologu Caenorhabditis elegans Actin – Extracellular-Matrix Linker Protein UNC-112, způsobuje Kindlerův syndrom“. Jsem J Hum Genet. 73 (1): 174–87. doi:10.1086/376609. PMC 1180579. PMID 12789646.

[entrez-7] „Entrez Gene: C20orf42 chromozom 20 otevřený čtecí rámec 42“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]