FAM3C - FAM3C

FAM3C
Identifikátory
Aliasy	FAM3C, ILEI, GS3786, rodina se sekvenční podobností 3 člen C, metabolismus FAM3 regulující signální molekulu C
Externí ID	OMIM: 608618 MGI: 107892 HomoloGene: 8926 Genové karty: FAM3C
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 7 (lidský)
Konec	121,396,364 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	22,356,243 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita cytokinů; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• extracelulární exosom; • cytoplazmatický váček; • lumen hustého granulí trombocytů; • extracelulární oblast; • extracelulární; • Golgiho aparát;
Biologický proces	• vývoj mnohobuněčných organismů; • degranulace krevních destiček; • regulace aktivity receptoru; • biologický proces; • negativní regulace glukoneogeneze; • signální transdukce;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	10447
	27999
	ENSG00000196937
	ENSMUSG00000029672
	Q92520
	Q91VU0
	NM_001040020; NM_014888
	NM_138587
	NP_001035109; NP_055703
	NP_613053
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein FAM3C je protein že u lidí je kódován FAM3C gen.^[5]^[6]

Funkce

Tento gen je členem rodiny se sekvenční podobností 3 (FAM3) a kóduje secernovaný protein s GG doménou. Změna exprese tohoto proteinu byla zaznamenána v rakovina slinivky -odvozené buňky. Byly charakterizovány alternativní transkripční sestřihové varianty, které kódují stejný protein.^[6] Funkce a exprese FAM3C byly studovány také v mozcích savců^[7]^[8] který ukázal, že snížená hladina FAM3C souvisí s nástupem sporadické Alzheimerovy choroby (AD), což zdůraznilo FAM3C jako slibný terapeutický cíl pro Alzheimerovu chorobu. Kromě toho se o hladině FAM3C tvrdilo, že je biomarkerem AD spolu se saponinem D.^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000196937 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029672 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Zhu Y, Xu G, Patel A, McLaughlin MM, Silverman C, Knecht K, Sweitzer S, Li X, McDonnell P, Mirabile R, Zimmerman D, Boyce R, Tierney LA, Hu E, Livi GP, Wolf B, Abdel- Meguid SS, Rose GD, Aurora R, Hensley P, Briggs M, Young PR (srpen 2002). "Klonování, exprese a počáteční charakterizace nové rodiny genů podobných cytokinům". Genomika. 80 (2): 144–50. doi:10.1006 / geno.2002.6816. PMID 12160727.
^ ^A ^b "Entrez Gene: rodina FAM3C se sekvenční podobností 3, člen C".
^ Hasegawa H, Liu L, Tooyama I, Murayama S, Nishimura M (červen 2014). „Člen ILEI ze superrodiny FAM3 zlepšuje patologii podobnou Alzheimerově chorobě destabilizací předposledního prekurzoru amyloidu-β“. Příroda komunikace. 5: 3917. doi:10.1038 / ncomms4917. PMID 24894631.
^ Liu L, Watanabe N, Akatsu H, Nishimura M (srpen 2016). "Neuronální exprese ILEI / FAM3C a její snížení u Alzheimerovy choroby". Neurovědy. 330: 236–46. doi:10.1016 / j.neuroscience.2016.05.050. PMID 27256505. S2CID 24057333.
^ [1], Davies, Huw Alun; Kaj Blennow a James Norton McGuire, „Saposin D a FAM3C jsou biomarkery pro Alzheimerovu chorobu“

Další čtení

Sanger Center, The; Washington University Genome Sequencing Cente, The (listopad 1998). „Směrem k úplné sekvenci lidského genomu“. Výzkum genomu. 8 (11): 1097–108. doi:10.1101 / gr.8.11.1097. PMID 9847074.
Fortna A, Kim Y, MacLaren E, Marshall K, Hahn G, Meltesen L, Brenton M, Hink R, Burgers S, Hernandez-Boussard T, Karimpour-Fard A, Glueck D, McGavran L, Berry R, Pollack J, Sikela JM (červenec 2004). „Zdvojení a ztráta genů specifických pro daný rod v evoluci člověka a lidoopů“. PLOS Biology. 2 (7): E207. doi:10.1371 / journal.pbio.0020207. PMC 449870. PMID 15252450.
Mauri P, Scarpa A, Nascimbeni AC, Benazzi L, Parmagnani E, Mafficini A, Della Peruta M, Bassi C, Miyazaki K, Sorio C (červenec 2005). „Identifikace proteinů uvolňovaných buňkami rakoviny pankreatu multidimenzionální technologií identifikace proteinů: strategie pro identifikaci nových markerů rakoviny“. FASEB Journal. 19 (9): 1125–7. doi:10.1096 / fj.04-3000fje. PMID 15985535. S2CID 33940827.
Grønborg M, Kristiansen TZ, Iwahori A, Chang R, Reddy R, Sato N, Molina H, Jensen ON, Hruban RH, Goggins MG, Maitra A, Pandey A (leden 2006). „Objev biomarkerů ze sekretomu karcinomu pankreatu pomocí diferenčního proteomického přístupu“. Molekulární a buněčná proteomika. 5 (1): 157–71. doi:10,1074 / mcp.M500178-MCP200. PMID 16215274.
Guo J, Cheng H, Zhao S, Yu L (leden 2006). „GG: doména zapojená do fágového LTF aparátu a zapojená do lidských MEB a nesyndromatických nemocí ztráty sluchu“. FEBS Dopisy. 580 (2): 581–4. doi:10.1016 / j.febslet.2005.12.076. PMID 16406369. S2CID 1013478.
Waerner T, Alacakaptan M, Tamir I, Oberauer R, Gal A, Brabletz T, Schreiber M, Jechlinger M, Beug H (září 2006). „ILEI: cytokin nezbytný pro EMT, tvorbu nádorů a pozdní události v metastázování v epiteliálních buňkách“. Rakovinová buňka. 10 (3): 227–39. doi:10.1016 / j.ccr.2006.07.020. PMID 16959614.

Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000196937 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029672 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid12160727-5] Zhu Y, Xu G, Patel A, McLaughlin MM, Silverman C, Knecht K, Sweitzer S, Li X, McDonnell P, Mirabile R, Zimmerman D, Boyce R, Tierney LA, Hu E, Livi GP, Wolf B, Abdel- Meguid SS, Rose GD, Aurora R, Hensley P, Briggs M, Young PR (srpen 2002). "Klonování, exprese a počáteční charakterizace nové rodiny genů podobných cytokinům". Genomika. 80 (2): 144–50. doi:10.1006 / geno.2002.6816. PMID 12160727.

[entrez-6] A ^b "Entrez Gene: rodina FAM3C se sekvenční podobností 3, člen C".

[7] Hasegawa H, Liu L, Tooyama I, Murayama S, Nishimura M (červen 2014). „Člen ILEI ze superrodiny FAM3 zlepšuje patologii podobnou Alzheimerově chorobě destabilizací předposledního prekurzoru amyloidu-β“. Příroda komunikace. 5: 3917. doi:10.1038 / ncomms4917. PMID 24894631.

[8] Liu L, Watanabe N, Akatsu H, Nishimura M (srpen 2016). "Neuronální exprese ILEI / FAM3C a její snížení u Alzheimerovy choroby". Neurovědy. 330: 236–46. doi:10.1016 / j.neuroscience.2016.05.050. PMID 27256505. S2CID 24057333.

[9] [1], Davies, Huw Alun; Kaj Blennow a James Norton McGuire, „Saposin D a FAM3C jsou biomarkery pro Alzheimerovu chorobu“

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]