FAM135B - FAM135B - Wikipedia
| FAM135B | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | FAM135B, C8ORFK32, rodina se sekvenční podobností 135 členů B | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | MGI: 1917613 HomoloGene: 66605 Genové karty: FAM135B | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | Chr 8: 138,13 - 138,5 Mb | Chr 15: 71,43 - 71,73 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
FAM135B je člověk gen kódování pro a protein neznámé funkce.[5] Je dobře zachována v primáti, hlodavci, zebra ryby. Má jeden paralog, FAM135A.
Gen
FAM135B se nachází na dlouhém rameni Chromozom 8 u lidí na anti-smysl nachází se ve 24.23.[5] Následující geny jsou poblíž FAM135B na chromozomu:
- COL22A1: Gen produkující kolagen, který je ligandem buněčné adheze pro kožní epiteliální buňky a fibroblasty
- FLJ45972: Genová funkce není známa
- KCNK9: Gen, který kóduje dvoupórový draslíkový kanál
Výraz
FAM135B je exprimován v mozku, uchu, oku, slinivce břišní a varlete.[6] V mozku je výraz patrný uvnitř motorické jádro trigeminu[7] Kromě toho je exprimován hlavně v normálních zdravotních stavech, i když vykazuje mírnou expresi v gliomu, neoplazimu i expresi v nádorech zárodečných buněk.[6]
Interakce
FAM135B prokázal interakci s KAT5, gen, který kóduje histon acetyltransferázu[8] přes kvasnicový dvouhybrid experimentování.
Protein
Protein kódovaný na FAM135 je dlouhý 1406 aminokyselin. Protein obsahuje oblast zvanou DUF676, která je považována za domnělou serinesteráza stejně jako dvě proteinové oblasti zvané DUF3657.[5]
Klinický význam
Ukázalo se, že FAM135B je exprimován u jedinců s extrapulmonární tuberkulóza.[9]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000147724 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036800 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C "Rodina FAM135B se sekvenční podobností 135, člen B [Homo sapiens]". NCBI. Citováno 1. května 2011.
- ^ A b Profil EST - Hs.126024
- ^ "1700010C24Rik". Atlas mozku Allen. Archivovány od originál dne 07.10.2011.
- ^ Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E , Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE (září 2005). „Síť interakce lidský protein-protein: zdroj pro anotování proteomu“. Buňka. 122 (6): 957–68. doi:10.1016 / j.cell.2005.08.029. hdl:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
- ^ Oki NO, Motsinger-Reif AA, Antas PR, Levy S, Holland SM, Sterling TR (2011). „Nové lidské genetické varianty spojené s extrapulmonální tuberkulózou: pilotní studie genomové asociační studie“. Poznámky k BMC Res. 4: 28. doi:10.1186/1756-0500-4-28. PMC 3041678. PMID 21281516.