Emmanouil Dermitzakis - Emmanouil Dermitzakis

Emmanouil T. Dermitzakis
Dermitzakis-photo-sept2015-v3.jpg
narozený
Emmanouil Theophilos Dermitzakis

(1972-04-03) 3. dubna 1972 (věk 48)
Národnostřecký
VzděláváníUniversity of Crete
Pennsylvania State University
Manžel (y)Ano
Děti3
Vědecká kariéra
PoleGenomika
Populační genetika
InstituceUniversity of Geneva
TezeVývoj složek genové regulace u Drosophila a savců  (2001)
Doktorský poradceAndrew G. Clark

Emmanouil Theophilos Dermitzakis (narozen 3. dubna 1972) je řecký člověk, genetik a profesor na katedře genetické medicíny a vývoje na University of Geneva, kde je také ředitelem Centra genomu zdraví 2030. On je Vysoce citovaný vědecký pracovník ISI a zvolený člen Evropská organizace pro molekulární biologii.[1][2] Je členem Švýcarský institut pro bioinformatiku, kde je jeho výzkumná skupina zaměřena na genetika a genomika z složité vlastnosti u lidí.[3]

Raná léta

Dermitzakis vystudoval střední školu v Pagrati, Atény. Jeho sen stát se genetikem podnítily dvě stránky dál genetické inženýrství v knize biologie ve školních osnovách.[4] Jeho otec byl lékař a bývalý spolužák profesora Fotis Kafatos, který ho inspiroval k dalšímu vstupu do oblasti výzkumu.[5]

Vzdělávání

Dermitzakis dokončil postgraduální studium v ​​roce Biologie na University of Crete v roce 1995 a poté získal a Mistr vědy na stejné univerzitě v roce 1997.[6] Během rozhovoru přiznal, že ve svém prvním stupni nedosáhl vysokého skóre, nicméně jeho snaha o výzkum mu pomohla pokračovat doktorské studium v USA.[5] Dokončil disertační práci v oblasti vývoje komponent genová regulace v Drosophila a savci v Penn State University v roce 2001.[6] Poté dokončil postdoktorandské studium na Lékařská fakulta z University of Geneva v roce 2004 svým srovnávacím výzkumem analýza genomu a funkční charakterizace konzervovaných negenických prvků.[7]

Kariéra

Po ukončení studia se Dermitzakis přestěhoval do Velké Británie, kde pracoval jako vedoucí skupiny a člen akademické rady na Wellcome Sanger Institute od roku 2004 do roku 2009.[8] Ve své výzkumné kariéře pokračoval ve Švýcarsku jako profesor genetiky na katedře genetické medicíny a vývoje na univerzitě v Ženevě a ve výzkumných centrech včetně Frontiers in Genetics a Švýcarský institut pro bioinformatiku v Ženevě.[9] Působil jako ředitel Centra pro zdraví 2030 v oblasti zdraví a je členem Nadace pro biomedicínský výzkum Akademie v Aténách v Řecku.[5] V listopadu 2019 byl jmenován předsedou Řecké národní rady pro výzkum, technologie a inovace, ale o několik měsíců později rezignoval, když uvedl, že jeho role v radě byla pouze dekorativní.[10] V říjnu 2020 byl jmenován ředitelem Ústav genetiky a genomiky v Ženevě (známé také jako iGE3).[11]

Rozdíly

Dermitzakis publikoval více než 160 článků v roce 2006 recenzováno vědecké časopisy jako Příroda a Věda s více než 89 000 citace.[12] Před 40 lety už byl na Thomson Reuters Vysoce citovaní vědci seznam v poli Molekulární biologie a genetika.[13] Jeho výzkum byl financován Evropská rada pro výzkum (ERC) Evropská unie, Švýcarská národní vědecká nadace, Američan Národní institut zdraví (NIH) Wellcome Trust, Juvenile Diabetes Research Foundation (JDRF) a Louis-Jeantet Foundation.[14] Dermitzakis získal řadu ocenění a od roku 2014 se každoročně objevuje na seznamu vysoce citovaných vědců ISI.[15]

Vědecké příspěvky

Dermitzakis byl jedním z prvních vědců, kteří odhalili význam nekódující DNA v vývoj a náchylnost k chorobám. Jeho klíčové práce o vývoji regulačních prvků ukázaly dynamickou povahu regulační sekvence.[16] Jeho skupina byla průkopníkem v analýze nekódujících regulačních variant v EU lidský genom a jejich vliv na regulace genové exprese,[17][18][19][20][21] chromatin vzorce a regulační interakce[22][23] a interakce 3D genomu v cis a trans regulačních variantách[24] a jak ovlivňují buněčné funkce a náchylnost k chorobám[25][26] a rakovina.[27]

Hrál přední roli v mnoha významných mezinárodních genetických projektech jako např ZAKÓDOVAT,[28] HapMap,[29] GTEx[30] a v poslední době v International Common Disease Alliance (ICDA).[31]

Osobní život

Manolis Dermitzakis je ženatý s právníkem Ria Kechagia a pár má tři děti.[32]

Reference

  1. ^ „Emmanouil T. Dermitzakis Curriculum Vitae“ (PDF). Července 2017. Citováno 7. června 2019.
  2. ^ „Profesor Emmanouil (Manolis) Dermitzakis“. Lékařská fakulta UNIGE FunPopGen. Citováno 7. června 2019.
  3. ^ Flegel, Sylvie. „Dermitzakis Emmanouil (Manolis)“. SIB Švýcarský institut pro bioinformatiku. Citováno 7. června 2019.
  4. ^ Θεοδώρα, Τσώλη (2019-11-18). "Μανώλης Δερμιτζάκης: Ηρθε να" νοικοκυρέψει "την έρευνα στην Ελλάδα". Ειδήσεις - νέα - Το Βήμα online (v řečtině). Citováno 2020-10-18.
  5. ^ A b C „GoodNews.gr - Μανώλης Δερμιτζάκης: Αυτός είναι ο επιστήμονας που συντονίζει την εμβληματική δράση COVID-19“. goodnews.gr (v řečtině). Citováno 2020-10-18.
  6. ^ A b IEFIMERIDA.GR, NEWSROOM (05.11.2014). „Ενας Κρητικός στους σπουδαιότερους επιστήμονες του κόσμου -Εκείνοι που θα επηρεάσουν δραστικά τιςς. iefimerida.gr (v řečtině). Citováno 2020-10-18.
  7. ^ „Profesor Emmanouil (Manolis) Dermitzakis |“. funpopgen.unige.ch. Citováno 2020-10-18.
  8. ^ „Μανώλης Δερμιτζάκης“ Co je to ve vašich genech a jste rádi, že to vidíte?"". Události HUB (v řečtině). Citováno 2020-10-18.
  9. ^ "Ο Μ. Δερμιτζάκης πρόεδρος στο Εθνικό Συμβούλιο Έρευνας, Τεχνολογίας και Καινοτομίας | naftemporiki.gr". www.naftemporiki.gr (v řečtině). 11.08.2019. Citováno 2020-10-18.
  10. ^ Ιωάννα, Σουφλέρη (2020-08-26). „Δερμιτζάκης: Οι απόψεις μου για την έρευνα δεν ταυτίζονταν με της κυβέρνησης“. Ειδήσεις - νέα - Το Βήμα online (v řečtině). Citováno 2020-10-18.
  11. ^ „Nový ředitel pro iGE3 - Emmanouil Dermitzakis“. iGE3 (Ústav genetiky a genomiky v Ženevě). 2020-10-01. Citováno 2020-10-18.
  12. ^ „Emmanouil Dermitzakis“. scholar.google.ch. Citováno 2020-10-18.
  13. ^ „Ένας σημαντικός Έλληνας γενετιστής μιλά για το μοντέλο της Σουηδίας, τη νέα κανονικότητα και την σην. LiFO (v řečtině). Citováno 2020-10-18.
  14. ^ „Δερμιτζάκης Μανώλης“. www.blod.gr. Citováno 2020-10-18.
  15. ^ „Emmanouil Dermitzakis“. AGBT. Citováno 2020-10-18.
  16. ^ Dermitzakis, Emmanouil T .; Clark, Andrew G. (červenec 2002). „Evoluce vazebných míst transkripčních faktorů v regulačních oblastech savčích genů: zachování a obrat“. Molekulární biologie a evoluce. 19 (7): 1114–1121. doi:10.1093 / oxfordjournals.molbev.a004169. ISSN  0737-4038. PMID  12082130.
  17. ^ Stranger, Barbara E .; Forrest, Matthew S .; Clark, Andrew G .; Minichiello, Mark J .; Deutsch, Samuel; Lyle, Robert; Hunt, Sarah; Kahl, Brenda; Antonarakis, Stylianos E .; Tavaré, Simon; Deloukas, Panagiotis (prosinec 2005). „Celá genomová asociace variací genové exprese u lidí“. Genetika PLOS. 1 (6): e78. doi:10.1371 / journal.pgen.0010078. ISSN  1553-7404. PMC  1315281. PMID  16362079.
  18. ^ Stranger, Barbara E .; Nica, Alexandra C .; Forrest, Matthew S .; Dimas, Antigona; Bird, Christine P .; Beazley, Claude; Ingle, Catherine E .; Dunning, Mark; Flicek, Paul; Koller, Daphne; Montgomery, Stephen (říjen 2007). „Populační genomika lidské genové exprese“. Genetika přírody. 39 (10): 1217–1224. doi:10.1038 / ng2142. ISSN  1546-1718. PMC  2683249. PMID  17873874.
  19. ^ Stranger, Barbara E .; Forrest, Matthew S .; Dunning, Mark; Ingle, Catherine E .; Beazley, Claude; Thorne, Natalie; Redon, Richard; Bird, Christine P .; de Grassi, Anna; Lee, Charles; Tyler-Smith, Chris (09.02.2007). „Relativní dopad variace počtu nukleotidů a kopií na fenotypy genové exprese“. Věda. 315 (5813): 848–853. Bibcode:2007Sci ... 315..848S. doi:10.1126 / science.1136678. ISSN  1095-9203. PMC  2665772. PMID  17289997.
  20. ^ Montgomery, Stephen B .; Sammeth, Micha; Gutierrez-Arcelus, Maria; Lach, Radoslaw P .; Ingle, Catherine; Nisbett, James; Guigo, Roderic; Dermitzakis, Emmanouil T. (04.04.2010). „Genetika transkriptomu využívající sekvenování druhé generace v kavkazské populaci“. Příroda. 464 (7289): 773–777. Bibcode:2010Natur.464..773M. doi:10.1038 / nature08903. ISSN  1476-4687. PMC  3836232. PMID  20220756.
  21. ^ Lappalainen, Tuuli; Sammeth, Michael; Friedländer, Marc R .; 't Hoen, Peter A. C .; Monlong, Jean; Rivas, Manuel A .; Gonzàlez-Porta, Mar; Kurbatova, Natalja; Griebel, Thasso; Ferreira, Pedro G .; Barann, Matthias (2013-09-26). „Sekvenování transkriptomů a genomů odhaluje funkční variace u lidí“. Příroda. 501 (7468): 506–511. Bibcode:2013Natur.501..506L. doi:10.1038 / příroda12531. ISSN  1476-4687. PMC  3918453. PMID  24037378.
  22. ^ Kilpinen, Helena; Waszak, Sebastian M .; Gschwind, Andreas R .; Raghav, Sunil K .; Witwicki, Robert M .; Orioli, Andrea; Migliavacca, Eugenia; Wiederkehr, Michaël; Gutierrez-Arcelus, Maria; Panousis, Nikolaos I .; Yurovsky, Alisa (8. 11. 2013). „Koordinované účinky variací sekvence na vazbu DNA, strukturu chromatinu a transkripci“. Věda. 342 (6159): 744–747. Bibcode:2013Sci ... 342..744K. doi:10.1126 / science.1242463. ISSN  1095-9203. PMC  5502466. PMID  24136355.
  23. ^ Waszak, Sebastian M .; Delaneau, Olivier; Gschwind, Andreas R .; Kilpinen, Helena; Raghav, Sunil K .; Witwicki, Robert M .; Orioli, Andrea; Wiederkehr, Michael; Panousis, Nikolaos I .; Yurovsky, Alisa; Romano-Palumbo, Luciana (2015-08-27). "Populační variace a genetická kontrola modulární architektury chromatinu u lidí". Buňka. 162 (5): 1039–1050. doi:10.1016 / j.cell.2015.08.001. ISSN  1097-4172. PMID  26300124. S2CID  16537629.
  24. ^ Delaneau, O .; Zazhytska, M .; Borel, C .; Giannuzzi, G .; Rey, G .; Howald, C .; Kumar, S .; Ongen, H .; Popadin, K .; Marbach, D .; Ambrosini, G. (05 03, 2019). „Chromatinové trojrozměrné interakce zprostředkovávají genetické účinky na genovou expresi“. Věda. 364 (6439): eaat8266. doi:10.1126 / science.aat8266. ISSN  1095-9203. PMID  31048460. S2CID  143432659. Zkontrolujte hodnoty data v: | datum = (Pomoc)
  25. ^ Ongen, Halit; Brown, Andrew A .; Delaneau, Olivier; Panousis, Nikolaos I .; Nica, Alexandra C .; Konsorcium GTEx; Dermitzakis, Emmanouil T. (prosinec 2017). „Odhad příčinných tkání pro komplexní znaky a nemoci“. Genetika přírody. 49 (12): 1676–1683. doi:10.1038 / ng.3981. ISSN  1546-1718. PMID  29058715. S2CID  2700102.
  26. ^ Nica, Alexandra C .; Montgomery, Stephen B .; Dimas, Antigone S .; Stranger, Barbara E .; Beazley, Claude; Barroso, Inês; Dermitzakis, Emmanouil T. (04.04.2010). „Kauzální regulační účinky kandidáta integrací expresních QTL s komplexními genetickými asociacemi zvláštností“. Genetika PLOS. 6 (4): e1000895. doi:10.1371 / journal.pgen.1000895. ISSN  1553-7404. PMC  2848550. PMID  20369022.
  27. ^ Ongen, Halit; Andersen, Claus L .; Bramsen, Jesper B .; Oster, Bodil; Rasmussen, Mads H .; Ferreira, Pedro G .; Sandoval, Juan; Vidal, Enrique; Whiffin, Nicola; Planchon, Alexandra; Padioleau, Ismael (07.08.2014). „Předpokládané cis-regulační faktory u kolorektálního karcinomu“. Příroda. 512 (7512): 87–90. Bibcode:2014Natur.512 ... 87O. doi:10.1038 / příroda13602. ISSN  1476-4687. PMID  25079323. S2CID  4408628.
  28. ^ Konsorcium projektu ENCODE; Birney, Ewan; Stamatoyannopoulos, John A .; Dutta, Anindya; Guigó, Roderic; Gingeras, Thomas R .; Margulies, Elliott H .; Weng, Zhiping; Snyder, Michael; Dermitzakis, Emmanouil T .; Thurman, Robert E. (2007-06-14). „Identifikace a analýza funkčních prvků v 1% lidského genomu pilotním projektem ENCODE“. Příroda. 447 (7146): 799–816. Bibcode:2007Natur.447..799B. doi:10.1038 / nature05874. ISSN  1476-4687. PMC  2212820. PMID  17571346.
  29. ^ Mezinárodní konsorcium HapMap 3; Altshuler, David M .; Gibbs, Richard A .; Peltonen, Leena; Altshuler, David M .; Gibbs, Richard A .; Peltonen, Leena; Dermitzakis, Emmanouil; Schaffner, Stephen F .; Yu, Fuli; Peltonen, Leena (02.09.2010). „Integrace běžné a vzácné genetické variace v různých lidských populacích“. Příroda. 467 (7311): 52–58. Bibcode:2010Natur.467 ... 52T. doi:10.1038 / nature09298. ISSN  1476-4687. PMC  3173859. PMID  20811451.
  30. ^ Konsorcium GTEx (08.05.2015). "Lidská genomika. Pilotní analýza genotypové tkáňové exprese (GTEx): regulace vícečetného genu u lidí". Věda. 348 (6235): 648–660. doi:10.1126 / science.1262110. ISSN  1095-9203. PMC  4547484. PMID  25954001.
  31. ^ „Lidé | International Common Disease Alliance“. www.icda.bio. Citováno 2020-10-18.
  32. ^ „Δερμιτζάκης: Με ήθελαν για διακοσμητικό στην Ερευνα και Καινοτομία“. newsique.gr (v řečtině). 2020-08-26. Citováno 2020-10-18.

externí odkazy