David Altshuler (lékař) - David Altshuler (physician)
David Altshuler | |
---|---|
narozený | David Matthew Altshuler |
Alma mater | |
Známý jako | HapMap |
Manžel (y) | Jill Suttenberg Altshuler |
Ocenění |
|
Vědecká kariéra | |
Instituce | |
Teze | Endogenní aktivity sítnice, které ovlivňují vývoj tyčových fotoreceptorů in vitro (1994) |
Doktorský poradce | Connie Cepko |
webová stránka | www |
David Matthew Altshuler je klinický endokrinolog a lidské genetik. Je výkonným viceprezidentem pro globální výzkum a hlavním vědeckým ředitelem společnosti Vertex Pharmaceuticals.[3] Před nástupem do společnosti Vertex v roce 2014 působil v Broad Institute of Harvard and MIT,[4] a byl profesorem genetiky a medicíny na Harvardská lékařská škola, a na katedře biologie na Massachusetts Institute of Technology. Byl také členem fakulty na Katedře molekulární biologie, Centru pro lidský genetický výzkum a Diabetes Unit, vše na Massachusetts General Hospital. Byl jedním ze čtyř zakládajících klíčových členů Široký institut, a pracoval jako zástupce ředitele ústavu, hlavní akademický pracovník a ředitel programu v lékařské a populační genetice.[5][6]
Vzdělávání
Altshuler se zúčastnil Commonwealth School v Bostonu, přijal jeho Bakalář věd z Massachusetts Institute of Technology,[7] jeho Ph.D z Harvardská Univerzita, a jeho M.D. z Harvardská lékařská škola.[8] Stáž, stáž a klinické stáže absolvoval na Massachusetts General Hospital.
Výzkum
Altshulerův akademický výzkum zaměřený na člověka genetická variace a jeho aplikace na nemoc,[9][10][11][12] pomocí informací z Projekt lidského genomu.[13] Vedl SNP Konsorcium, Mezinárodní projekt HapMap,[14][15] a Projekt 1000 genomů[16][17][18] Jeho výzkum se zaměřil na genetický základ diabetu typu 2 a jeho laboratoř přispěla k mapování desítek variant genů, které jsou spojeny s rizikem cukrovky typu 2, hladinami lipidů, infarktem myokardu, revmatoidní artritidou, lupusem, rakovinou prostaty a dalšími poruchami.
Ceny a vyznamenání
Mezi jeho ocenění patří volby do Americká společnost pro klinické vyšetřování, Asociace amerických lékařů a Lékařský ústav. Je členem představenstva společnosti Americká společnost lidské genetiky a předtím byl členem představenstva společnosti Vertex Pharmaceuticals. V roce 2011 vyhrál Curt Stern Award z Americká společnost lidské genetiky, a v roce 2012 cenu za vynikající vědecké úspěchy Americká diabetická asociace. Je členem správní rady Becket Chimney Corners YMCA.
Reference
- ^ Chakravarti, A. (2012). „Úvod do Curt Stern Award 2011“. American Journal of Human Genetics. 90 (3): 405–406. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.02.015. PMC 3309201. PMID 22405085.
- ^ Altshuler, D. (2012). „2011 Curt Stern Award Address“. American Journal of Human Genetics. 90 (3): 407–409. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.02.017. PMC 3309200. PMID 22405086.
- ^ „David Altshuler, M.D., Ph.D., připojuje se k Vertexu jako výkonný viceprezident pro globální výzkum a hlavní vědecký pracovník“. Vrchol. Citováno 30. března 2015.
- ^ „David Altshuler | Široký institut MIT a Harvard“. Archivovány od originál dne 15. 3. 2012.
- ^ Publikace Davida Altshulera indexováno podle Scopus bibliografická databáze. (vyžadováno předplatné)
- ^ Altshuler, D; Hirschhorn, J. N .; Klannemark, M; Lindgren, C. M .; Vohl, M. C .; Nemesh, J; Lane, C. R.; Schaffner, S. F .; Bolk, S; Brewer, C; Tuomi, T; Gaudet, D; Hudson, T. J .; Daly, M; Groop, L; Lander, E. S. (2000). „Běžný polymorfismus PPARgamma Pro12Ala je spojen se sníženým rizikem diabetu 2. typu“. Genetika přírody. 26 (1): 76–80. doi:10.1038/79216. PMID 10973253. S2CID 25842690.
- ^ „David Altshuler '86 | Nekonečné spojení sdružení absolventů MIT“. Archivovány od originál dne 15. 3. 2012.
- ^ „David Altshuler, M.D., Ph.D. | HMS Department of Genetics“. Archivovány od originál dne 15. 3. 2012.
- ^ Altshuler, D .; Daly, M. J .; Lander, E. S. (2008). „Genetické mapování v nemoci člověka“. Věda. 322 (5903): 881–888. Bibcode:2008Sci ... 322..881A. doi:10.1126 / science.1156409. PMC 2694957. PMID 18988837.
- ^ Mootha, V. K .; Lindgren, C. M .; Eriksson, K. F .; Subramanian, A .; Sihag, S .; Lehar, J .; Puigserver, P .; Carlsson, E .; Ridderstråle, M .; Laurila, E .; Houstis, N .; Daly, M. J .; Patterson, N .; Mesirov, J. P.; Golub, T. R .; Tamayo, P .; Spiegelman, B .; Lander, E. S .; Hirschhorn, J. N .; Altshuler, D .; Groop, L. C. (2003). „Geny reagující na PGC-1α zapojené do oxidační fosforylace jsou u lidského diabetu koordinovaně downregulovány“. Genetika přírody. 34 (3): 267–273. doi:10.1038 / ng1180. PMID 12808457. S2CID 13940856.
- ^ Lander, E. S.; Altshuler, M .; Irsko, D .; Sklar, J .; Ardlie, P .; Patil, K .; Shaw, N .; Lane, C. R.; Lim, E. P .; Kalyanaraman, N .; Nemesh, J .; Ziaugra, L .; Friedland, L .; Rolfe, A .; Warrington, J .; Lipshutz, R .; Daley, G. Q .; Lander, E. S. (1999). "Charakterizace jedno-nukleotidových polymorfismů v kódujících oblastech lidských genů". Genetika přírody. 22 (3): 231–238. doi:10.1038/10290. PMID 10391209. S2CID 195213008.
- ^ De Bakker, P. I. W .; Yelensky, R .; Pe'Er, I .; Gabriel, S. B .; Daly, M. J .; Altshuler, D. (2005). "Účinnost a síla ve studiích genetické asociace". Genetika přírody. 37 (11): 1217–1223. doi:10.1038 / ng1669. PMID 16244653. S2CID 15464860.
- ^ Gabriel, S. B .; Schaffner, S. F .; Nguyen, H .; Moore, J. M .; Roy, J .; Blumenstiel, B .; Higgins, J .; Defelice, M .; Lochner, A .; Faggart, M .; Liu-Cordero, S. N .; Rotimi, C .; Adeyemo, A .; Cooper, R .; Ward, R .; Lander, E. S .; Daly, M. J .; Altshuler, D. (2002). "Struktura bloků haplotypu v lidském genomu". Věda. 296 (5576): 2225–2229. Bibcode:2002Sci ... 296.2225G. doi:10.1126 / science.1069424. PMID 12029063. S2CID 10069634.
- ^ -, -; Gibbs, R. A .; Belmont, J. W .; Hardenbol, P .; Willis, T. D .; Yu, F .; Yang, H .; Ch'Ang, L. Y .; Huang, W .; Liu, B .; Shen, Y .; Tam, P. K. H .; Tsui, L. C .; Waye, M. M. Y .; Wong, J. T. F .; Zeng, C .; Zhang, Q .; Chee, M. S .; Galver, L. M .; Kruglyak, S .; Murray, S. S .; Oliphant, A. R .; Montpetit, A .; Hudson, T. J .; Chagnon, F .; Ferretti, V .; Leboeuf, M .; Phillips, M. S .; Verner, A .; et al. (2003). „Mezinárodní projekt HapMap“ (PDF). Příroda. 426 (6968): 789–796. Bibcode:2003 Natur.426..789G. doi:10.1038 / nature02168. hdl:2027.42/62838. PMID 14685227. S2CID 4387110.CS1 maint: číselné názvy: seznam autorů (odkaz)
- ^ Frazer, K. A .; Frazer, D. G .; Ballinger, D. R .; Cox, D. A .; Hinds, L. L .; Stuve, R. A .; Gibbs, J. W .; Belmont, A .; Boudreau, P .; Hardenbol, S. M .; Leal, S .; Pasternak, D. A .; Wheeler, T. D .; Willis, F .; Yu, H .; Yang, C .; Zeng, Y .; Gao, H .; Hu, W .; Hu, C .; Li, W .; Lin, S .; Liu, H .; Pan, X .; Tang, J .; Wang, W .; Wang, J .; Yu, B .; Zhang, Q .; et al. (2007). „Mapa lidské generace haplotypu druhé generace s více než 3,1 milionu SNP“. Příroda. 449 (7164): 851–861. Bibcode:2007 Natur.449..851F. doi:10.1038 / nature06258. PMC 2689609. PMID 17943122.
- ^ Gabriel, S. B .; Schaffner, S. F .; Nguyen, H .; Moore, J. M .; Roy, J .; Blumenstiel, B .; Higgins, J .; Defelice, M .; Lochner, A .; Faggart, M .; Liu-Cordero, S. N .; Rotimi, C .; Adeyemo, A .; Cooper, R .; Ward, R .; Lander, E. S .; Daly, M. J .; Altshuler, D. (2002). "Struktura bloků haplotypu v lidském genomu". Věda. 296 (5576): 2225–2229. Bibcode:2002Sci ... 296.2225G. doi:10.1126 / science.1069424. PMID 12029063. S2CID 10069634.
- ^ Sachidanandam, R .; Weissman, D .; Schmidt, S. C .; Kakol, J. M .; Stein, L. D.; Marth, G .; Sherry, S .; Mullikin, J. C .; Mortimore, B. J .; Willey, D. L .; Hunt, S.E .; Cole, C. G .; Coggill, P. C .; Rice, C. M .; Ning, Z .; Rogers, J .; Bentley, D. R .; Kwok, P. Y .; Mardis, E. R .; Yeh, R. T .; Schultz, B .; Cook, L .; Davenport, R .; Dante, M .; Fulton, L .; Hillier, L .; Waterston, R. H .; McPherson, J. D .; Gilman, B .; Schaffner, S. (2001). „Mapa variace sekvence lidského genomu obsahující 1,42 milionu jednonukleotidových polymorfismů“. Příroda. 409 (6822): 928–933. Bibcode:2001 Natur.409..928S. doi:10.1038/35057149. PMID 11237013.
- ^ Publikace Davida Altshulera ve službě Google Scholar