DYX1C1 - DYX1C1
Citlivost na dyslexii 1 kandidátský gen 1 protein je protein že u lidí je kódován DYX1C1 gen.[5][6] Tento protein obsahuje 420 aminokyselin s 3 tetratrikopeptid opakované (TPR) domény, o nichž se předpokládá, že zprostředkovávají interakce protein-protein.
Klinický význam
Mutace v DYX1C1 Gen byl spojován s deficity v schopnost čtení (dyslexie ).[5][7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000256061 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000092192 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b Taipale M, Kaminen N, Nopola-Hemmi J, Haltia T, Myllyluoma B, Lyytinen H, Muller K, Kaaranen M, Lindsberg PJ, Hannula-Jouppi K, Kere J (říjen 2003). „Kandidátský gen pro vývojovou dyslexii kóduje protein nukleární tetratrikopeptidové repetiční domény dynamicky regulovaný v mozku“. Proc Natl Acad Sci U S A. 100 (20): 11553–8. doi:10.1073 / pnas.1833911100. PMC 208796. PMID 12954984.
- ^ „Entrez Gene: DYX1C1 náchylnost k dyslexii 1 kandidát 1“.
- ^ Bates TC, Lind PA, Luciano M, Montgomery GW, Martin NG, Wright MJ (listopad 2009). „Dyslexie a DYX1C1: deficity ve čtení a pravopisu spojené s mutací missense“. Mol. Psychiatrie. 15 (12): 1190–6. doi:10.1038 / mp.2009.120. PMID 19901951.
Další čtení
- Bates TC, Lind PA, Luciano M, Montgomery GW, Martin NG, Wright MJ (listopad 2009). „Dyslexie a DYX1C1: deficity ve čtení a pravopisu spojené s mutací missense“. Mol. Psychiatrie. 15 (12): 1190–6. doi:10.1038 / mp.2009.120. PMID 19901951.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
- Brkanac Z, Chapman NH, Matsushita MM a kol. (2007). "Hodnocení kandidátských genů pro DYX1 a DYX2 v rodinách s dyslexií". Dopoledne. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 144 (4): 556–60. doi:10,1002 / ajmg.b. 30471. PMID 17450541.
- Cope NA, Hill G, van den Bree M a kol. (2005). "Žádná podpora pro asociaci mezi dyslexií náchylností 1 kandidát 1 a vývojovou dyslexií." Mol. Psychiatrie. 10 (3): 237–8. doi:10.1038 / sj.mp.4001596. PMID 15477871.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Marino C, Citterio A, Giorda R a kol. (2007). "Asociace krátkodobé paměti s variantou v DYX1C1 ve vývojové dyslexii". Geny, mozek a chování. 6 (7): 640–6. doi:10.1111 / j.1601-183X.2006.00291.x. PMID 17309662.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Scerri TS, Fisher SE, Francks C a kol. (2005). „Předpokládané funkční alely DYX1C1 nejsou spojeny s náchylností k dyslexii u velkého vzorku sourozeneckých párů z Velké Británie“. J. Med. Genet. 41 (11): 853–7. doi:10.1136 / jmg.2004.018341. PMC 1735619. PMID 15520411.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Wigg KG, Couto JM, Feng Y a kol. (2005). „Podpora EKN1 jako lokusu citlivosti na dyslexii na 15q21“. Mol. Psychiatrie. 9 (12): 1111–21. doi:10.1038 / sj.mp.4001543. PMID 15249932.
- Ylisaukko-Oja T, Peyrard-Janvid M, Lindgren CM a kol. (2005). „Rodinná asociační studie variant DYX1C1 u autismu“. Eur. J. Hum. Genet. 13 (1): 127–30. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201272. PMID 15470369.
 | Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |