DNMT3L - DNMT3L

DNMT3L
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2PV0, 2PVC, 2QRV, 4U7P, 4U7T
Identifikátory
Aliasy	DNMT3L, DNA methyltransferáza 3 podobně
Externí ID	OMIM: 606588 MGI: 1859287 HomoloGene: 8362 Genové karty: DNMT3L
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 21 (lidský)
Konec	44,262,216 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 10 (myš)
Konec	78,063,622 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba enzymu; • GO: 0010576 aktivita regulátoru enzymu; • GO: aktivita aktivátoru enzymu 0010577; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba kovových iontů; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• cytosol; • buněčné jádro; • ESC / E (Z) komplex;
Biologický proces	• regulace genové exprese pomocí genetického otisku; • Methylace DNA; • GO: 0048552 regulace katalytické aktivity; • negativní regulace transkripce, chráněná DNA; • GO: 0048554 pozitivní regulace katalytické aktivity; • mužská meióza I; • spermatogeneze; • diferenciace buněk; • Methylace DNA na cytosinu; • Methylace DNA zapojená do tvorby gamet; • diferenciace kmenových buněk; • negativní regulace methylace DNA; • pozitivní regulace methylace DNA; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	29947
	54427
	ENSG00000142182
	ENSMUSG00000000730
	Q9UJW3
	Q9CWR8
	NM_013369; NM_175867
NM_001081695; NM_001284197; NM_001284198; NM_001284199; NM_001284200;
	NM_019448
	NP_037501; NP_787063
NP_001075164; NP_001271126; NP_001271127; NP_001271128; NP_001271129;
	NP_062321
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

DNA (cytosin-5) -methyltransferáza 3 je enzym že u lidí je kódován DNMT3L gen.^[5]^[6]

Funkce

CpG methylace je epigenetická modifikace, která je důležitá pro embryonální vývoj, otisk a inaktivaci X-chromozomu. Studie na myších prokázaly, že pro vývoj savců je nutná methylace DNA. Tento gen kóduje jaderný protein s podobností s DNA methyltransferázami. Předpokládá se, že tento protein nefunguje jako DNA methyltransferáza, protože neobsahuje aminokyselinové zbytky nezbytné pro aktivitu methyltransferázy. Tento protein však stimuluje de novo methylaci DNA cytosin methyltransferázou 3 alfa a předpokládá se, že je nezbytný pro vytvoření genomických otisků matek. Tento protein také zprostředkovává transkripční represi prostřednictvím interakce s histon-deacetylázou 1. Alternativní sestřih vede ke dvěma variantám transkriptu. Byla popsána další varianta sestřihu, ale její biologická platnost nebyla stanovena.^[6]

Interakce

DNMT3L bylo prokázáno komunikovat s HDAC1.^[7]^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000142182 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000000730 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Aapola U, Kawasaki K, Scott HS, Ollila J, Vihinen M, Heino M, Shintani A, Kawasaki K, Minoshima S, Krohn K, Antonarakis SE, Shimizu N, Kudoh J, Peterson P (srpen 2000). „Izolace a počáteční charakterizace nového genu se zinkovým prstem, DNMT3L, na 21q22.3, týkajícího se rodiny genů cytosin-5-methyltransferázy 3“. Genomika. 65 (3): 293–8. doi:10,1006 / geno.2000.6168. PMID 10857753.
^ ^A ^b „Entrez Gene: DNMT3L DNA (cytosine-5 -) - methyltransferase 3-like“.
^ Aapola U, Liiv I, Peterson P (2002). „Regulátor otisku DNMT3L je transkripční represor spojený s aktivitou histon-deacetylázy“. Nucleic Acids Res. 30 (16): 3602–8. doi:10.1093 / nar / gkf474. PMC 134241. PMID 12177302.
^ Deplus R, Brenner C, Burgers WA, Putmans P, Kouzarides T, de Launoit Y, Fuks F (září 2002). „Dnmt3L je transkripční represor, který získává histon-deacetylázu“. Nucleic Acids Res. 30 (17): 3831–8. doi:10.1093 / nar / gkf509. PMC 137431. PMID 12202768.

Další čtení

Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD a kol. (2000). „Sekvence DNA lidského chromozomu 21“. Příroda. 405 (6784): 311–9. Bibcode:2000Natur.405..311H. doi:10.1038/35012518. PMID 10830953.
Hata K, Okano M, Lei H, Li E (2002). „Dnmt3L spolupracuje s rodinou Dnmt3 de novo DNA methyltransferáz na stanovení otisků matek u myší“. Rozvoj. 129 (8): 1983–93. PMID 11934864.
Burgers WA, Fuks F, Kouzarides T (2002). Msgstr "DNA methyltransferázy jsou spojeny s chromatinem". Trendy Genet. 18 (6): 275–7. doi:10.1016 / S0168-9525 (02) 02667-7. PMID 12044346.
Aapola U, Liiv I, Peterson P (2002). „Regulátor otisku DNMT3L je transkripční represor spojený s aktivitou histon-deacetylázy“. Nucleic Acids Res. 30 (16): 3602–8. doi:10.1093 / nar / gkf474. PMC 134241. PMID 12177302.
Deplus R, Brenner C, Burgers WA a kol. (2002). „Dnmt3L je transkripční represor, který získává histon-deacetylázu“. Nucleic Acids Res. 30 (17): 3831–8. doi:10.1093 / nar / gkf509. PMC 137431. PMID 12202768.
Kierszenbaum AL (2003). "Genomický otisk a epigenetické přeprogramování: odkrytí zahrady rozvětvených cest". Mol. Reprod. Dev. 63 (3): 269–72. doi:10,1002 / mrd. 90011. PMID 12237941. S2CID 27224099.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Chedin F, Lieber MR, Hsieh CL (2003). „Protein DNMT3L podobný DNA methyltransferáze stimuluje metodu de novo pomocí Dnmt3a“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16916–21. doi:10.1073 / pnas.262443999. PMC 139244. PMID 12481029.
Huntriss J, Hinkins M, Oliver B a kol. (2004). "Exprese mRNA pro DNA methyltransferázy a proteiny vázající methyl-CpG v lidské ženské zárodečné linii, preimplantačních embryích a embryonálních kmenových buňkách". Mol. Reprod. Dev. 67 (3): 323–36. doi:10,1002 / mrd.20030. PMID 14735494. S2CID 39440312.
Suetake I, Shinozaki F, Miyagawa J a kol. (2004). „DNMT3L stimuluje aktivitu methylace DNA Dnmt3a a Dnmt3b přímou interakcí“. J. Biol. Chem. 279 (26): 27816–23. doi:10,1074 / jbc.M400181200. PMID 15105426.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Hata K, Kusumi M, Yokomine T a kol. (2006). „Meiotické a epigenetické aberace v mužských zárodečných buňkách s nedostatkem Dnmt3L“. Mol. Reprod. Dev. 73 (1): 116–22. doi:10,1002 / mrd.20387. PMID 16211598. S2CID 46442710.
Xie ZH, Huang YN, Chen ZX a kol. (2006). „Mutace v DNA methyltransferáze DNMT3B u ICF syndromu ovlivňují její regulaci DNMT3L“. Hučení. Mol. Genet. 15 (9): 1375–85. doi:10,1093 / hmg / ddl059. PMID 16543361.
Yokomine T, Hata K, Tsudzuki M, Sasaki H (2006). „Vývoj rodiny genů DNMT3 obratlovců: možná souvislost mezi existencí DNMT3L a genomovým otiskem“. Cytogenet. Genome Res. 113 (1–4): 75–80. doi:10.1159/000090817. PMID 16575165. S2CID 20182138.
Hu YH, Warnatz HJ, Vanhecke D a kol. (2006). „Screening intracelulární lokalizace založený na buněčném poli odhaluje nové funkční rysy proteinů lidského chromozomu 21“. BMC Genomics. 7: 155. doi:10.1186/1471-2164-7-155. PMC 1526728. PMID 16780588.
Kareta MS, Botello ZM, Ennis JJ a kol. (2006). "Rekonstituce a mechanismus stimulace de novo methylace lidským DNMT3L". J. Biol. Chem. 281 (36): 25893–902. doi:10,1074 / jbc.M603140200. PMID 16829525.
Ooi SK, Qiu C, Bernstein E a kol. (2007). „DNMT3L spojuje nemethylovaný lysin 4 histonu H3 s de novo methylací DNA“. Příroda. 448 (7154): 714–7. Bibcode:2007 Natur.448..714O. doi:10.1038 / nature05987. PMC 2650820. PMID 17687327.
Jia D, Jurkowska RZ, Zhang X a kol. (2007). „Struktura Dnmt3a vázaného na Dnmt3L naznačuje model pro metylaci DNA de novo“. Příroda. 449 (7159): 248–51. Bibcode:2007Natur.449..248J. doi:10.1038 / nature06146. PMC 2712830. PMID 17713477.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000142182 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000000730 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10857753-5] Aapola U, Kawasaki K, Scott HS, Ollila J, Vihinen M, Heino M, Shintani A, Kawasaki K, Minoshima S, Krohn K, Antonarakis SE, Shimizu N, Kudoh J, Peterson P (srpen 2000). „Izolace a počáteční charakterizace nového genu se zinkovým prstem, DNMT3L, na 21q22.3, týkajícího se rodiny genů cytosin-5-methyltransferázy 3“. Genomika. 65 (3): 293–8. doi:10,1006 / geno.2000.6168. PMID 10857753.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: DNMT3L DNA (cytosine-5 -) - methyltransferase 3-like“.

[pmid12177302-7] Aapola U, Liiv I, Peterson P (2002). „Regulátor otisku DNMT3L je transkripční represor spojený s aktivitou histon-deacetylázy“. Nucleic Acids Res. 30 (16): 3602–8. doi:10.1093 / nar / gkf474. PMC 134241. PMID 12177302.

[pmid12202768-8] Deplus R, Brenner C, Burgers WA, Putmans P, Kouzarides T, de Launoit Y, Fuks F (září 2002). „Dnmt3L je transkripční represor, který získává histon-deacetylázu“. Nucleic Acids Res. 30 (17): 3831–8. doi:10.1093 / nar / gkf509. PMC 137431. PMID 12202768.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]