DMWD Identifikátory Aliasy DMWD , D19S593E, DMR-N9, DMRN9, gen59, dystrophia myotonica, WD repetice obsahující, DM1 lokus, WD repetice obsahujícíExterní ID OMIM: 609857 MGI: 94907 HomoloGene: 22559 Genové karty: DMWD Ortology Druh Člověk Myš Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Místo (UCSC) Chr 19: 45,78 - 45,79 Mb Chr 7: 19,08 - 19,08 Mb PubMed Vyhledávání[3] [4] Wikidata
Dystrophia myotonica WD opakovaně obsahující protein je protein že u lidí je kódován DMWD gen .[5] [6]
Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000185800 - Ensembl , Květen 2017^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030410 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Myš PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ Jansen G, Mahadevan M, Amemiya C, Wormskamp N, Segers B, Hendriks W, O'Hoy K, Baird S, Sabourin L, Lennon G a kol. (Červen 1993). „Charakterizace oblasti myotonické dystrofie předpovídá mRNA kódující více proteinových izoforem.“. Nat Genet . 1 (4): 261–6. doi :10.1038 / ng0792-261 . PMID 1302022 . S2CID 26072532 . ^ „Entrez Gene: DMWD dystrophia myotonica, WD repeat containing“ .Další čtení Groenen P, Wieringa B (1999). "Rozšiřování složitosti myotonické dystrofie". BioEssays . 20 (11): 901–12. doi :10.1002 / (SICI) 1521-1878 (199811) 20:11 <901 :: AID-BIES5> 3.0.CO; 2-0 . PMID 9872056 . Wansink DG, Wieringa B (2004). "Transgenní myší modely pro myotonickou dystrofii typu 1 (DM1)". Cytogenet. Genome Res . 100 (1–4): 230–42. doi :10.1159/000072859 . PMID 14526185 . S2CID 9981696 . Jansen G, Bächner D, Coerwinkel M a kol. (1995). „Strukturální organizace a vývojový expresní vzorec myšího genu WD-repeat DMR-N9 bezprostředně před lokusem myotonické dystrofie“. Hučení. Mol. Genet . 4 (5): 843–52. doi :10,1093 / hmg / 4,5,843 . PMID 7633444 . Shaw DJ, McCurrach M, Rundle SA a kol. (1994). "Genomická organizace a transkripční jednotky na lokusu myotonické dystrofie". Genomika . 18 (3): 673–9. doi :10.1016 / S0888-7543 (05) 80372-6 . PMID 7905855 . Mahadevan MS, Amemiya C, Jansen G a kol. (1993). "Struktura a genomová sekvence genu pro myotonickou dystrofii (DM kináza)". Hučení. Mol. Genet . 2 (3): 299–304. doi :10,1093 / hmg / 2,3,299 . PMID 8499920 . Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“ . Genome Res . 6 (9): 791–806. doi :10,1101 / gr. 6.9.791 . PMID 8889548 . Alwazzan M, Newman E, Hamshere MG, Brook JD (1999). „Myotonická dystrofie je spojena se sníženou hladinou RNA z alely DMWD v sousedství rozšířené repetice“ . Hučení. Mol. Genet . 8 (8): 1491–7. doi :10,1093 / hmg / 8.8.1491 . PMID 10400997 . Eriksson M, Hedberg B, Carey N, Ansved T (2001). "Snížené hladiny transkriptu DMPK ve svalových vláknech myotonické dystrofie 1 typu IIA". Biochem. Biophys. Res. Commun . 286 (5): 1177–82. doi :10.1006 / bbrc.2001.5516 . PMID 11527424 . Frisch R, Singleton KR, Moses PA a kol. (2001). "Vliv expanze opakování tripletů na strukturu chromatinu a expresi DMPK a sousedních genů, SIX5 a DMWD, v myotonické dystrofii". Mol. Genet. Metab . 74 (1–2): 281–91. doi :10,1006 / mgme.2001,3229 . PMID 11592825 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi :10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 . Grimwood J, Gordon LA, Olsen A a kol. (2004). „Sekvence DNA a biologie lidského chromozomu 19“ . Příroda . 428 (6982): 529–35. doi :10.1038 / nature02399 . PMID 15057824 . Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D a kol. (2004). „Rozsáhlá charakterizace jaderných fosfoproteinů z buněk HeLa“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (33): 12130–5. doi :10.1073 / pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935 .