DLG5 - DLG5

DLG5
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1UIT
Identifikátory
Aliasy	DLG5, LP-DLG, P-PDLG, disky velký homolog 5, disky velký MAGUK protein lešení 5
Externí ID	OMIM: 604090 MGI: 1918478 HomoloGene: 3486 Genové karty: DLG5
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 10 (lidský)
Konec	77,926,755 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 14 (myš)
Konec	24,245,920 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba beta-katenin; • vazba cytoskeletálního proteinu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita signálního komplexu signalizačního receptoru;
Buněčná složka	• membrána; • buněčná membrána; • buněčné spojení; • GO: 0097483, GO: 0097481 postsynaptická hustota; • ciliární bazální tělo; • cytoplazma; • cytoskelet; • buněčná projekce; • synapse; • postsynaptická membrána;
Biologický proces	• regulace apoptotického procesu; • diferenciace polarizovaných epiteliálních buněk; • GO: 0007243 transdukce intracelulárního signálu; • apikální lokalizace proteinu; • vytvoření nebo udržování apikální / bazální polarity epiteliálních buněk; • lokalizace proteinu na spojení adherentů; • vývoj metanefrického sběrného potrubí; • větvení epiteliální trubice zapojené do morfogeneze plic; • montáž zonula adherens; • vývoj středního mozku; • signální transdukce; • negativní regulace buněčné proliferace; • přechod mezi epitelem a mezenchymem; • udržování polarity buněk; • negativní regulace buněčné migrace; • negativní regulace hrochové signalizace; • pozitivní regulace signalizace hrocha; • negativní regulace proliferace T buněk; • pozitivní regulace vyhlazené signální dráhy; • pozitivní regulace sestavy synapsí; • pozitivní regulace vývoje dendritické páteře; • buněčná adheze; • sestava makromolekulárního komplexu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	9231
	71228
	ENSG00000151208; ENSG00000274429
	ENSMUSG00000021782
	Q8TDM6
	E9Q9R9
	NM_004747
	NM_001163513; NM_027726
	NP_004738
	NP_001156985; NP_082002
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Disky velký homolog 5 je protein že u lidí je kódován DLG5 gen.^[5]^[6]

Funkce

Tento gen kóduje člena rodiny homologů disků velkých (DLG), podmnožinu guanylát kináza asociovaná s membránou (MAGUK) nadčeleď. Proteiny MAGUK se kromě domén PDZ a SH3 skládají z katalyticky neaktivní domény guanylátkinázy a předpokládá se, že fungují jako molekuly lešení v místech kontaktu buňka-buňka. Protein kódovaný tímto genem se lokalizuje na plazmatické membráně a cytoplazmě a interaguje se složkami dodržuje spojení a cytoskelet. Předpokládá se, že funguje při přenosu extracelulárních signálů do cytoskeletu a při udržování struktury epiteliálních buněk. Byly popsány alternativní varianty sestřihu, ale jejich biologická povaha nebyla stanovena.^[6]

Interakce

DLG5 bylo prokázáno komunikovat s SORBS3.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000274429 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000151208, ENSG00000274429 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021782 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Nakamura H, Sudo T, Tsuiki H, Miyake H, Morisaki T, Sasaki J, Masuko N, Kochi M, Ushio Y, Saya H (září 1998). „Identifikace nového lidského homologu Drosophila dlg, P-dlg, specificky exprimovaného v tkáních žlázy a interagujícího s p55“. FEBS Lett. 433 (1–2): 63–7. doi:10.1016 / S0014-5793 (98) 00882-5. PMID 9738934. S2CID 29876587.
^ ^A ^b "Entrez Gene: DLG5 disky, velký homolog 5 (Drosophila)".
^ Wakabayashi M, Ito T, Mitsushima M, Aizawa S, Ueda K, Amachi T, Kioka N (2003). „Interakce lp-dlg / KIAA0583, membránově asociovaného proteinu rodiny guanylátkinázy, s vinkinem a beta-kateninem v místech kontaktu buňka-buňka“. J. Biol. Chem. 278 (24): 21709–14. doi:10,1074 / jbc.M211004200. PMID 12657639.

Další čtení

Newman B, Siminovitch KA (2005). „Nedávný pokrok v genetice zánětlivých onemocnění střev“. Curr. Opin. Gastroenterol. 21 (4): 401–7. PMID 15930978.
Funke L, Dakoji S, Bredt DS (2005). „Guanylátkinázy spojené s membránou regulují adhezi a plasticitu v buněčných spojích“. Annu. Biochem. 74 (1): 219–45. doi:10,1146 / annurev.biochem.74.082803.133339. PMID 15952887.
Friedrichs F, Stoll M (2006). "Role disků velký homolog 5". Svět J. Gastroenterol. 12 (23): 3651–6. doi:10,3748 / wjg.v12.i23.3651. PMC 4087456. PMID 16773680.
Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N a kol. (1998). "Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. IX. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které mohou kódovat velké proteiny in vitro". DNA Res. 5 (1): 31–9. doi:10.1093 / dnares / 5.1.31. PMID 9628581.
Bowles KR, Abraham SE, Brugada R a kol. (2000). „Konstrukce fyzické mapy s vysokým rozlišením lokusu rozšířené kardiomyopatie 10q22-q23 a analýza kandidátních genů“. Genomika. 67 (2): 109–27. doi:10,1006 / geno.2000.6242. PMID 10903836.
Shah G, Brugada R, Gonzalez O a kol. (2003). „Klonování, genomová organizace a profil tkáňové exprese lidského genu DLG5“. BMC Genomics. 3: 6. doi:10.1186/1471-2164-3-6. PMC 77411. PMID 11876824.
Purmonen S, Ahola TM, Pennanen P a kol. (2002). „HDLG5 / KIAA0583, kódující protein z rodiny MAGUK, je primárním cílovým genem pro progesteron v buňkách rakoviny prsu“. Int. J. Cancer. 102 (1): 1–6. doi:10.1002 / ijc.10665. PMID 12353226. S2CID 22475447.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Wakabayashi M, Ito T, Mitsushima M a kol. (2003). „Interakce lp-dlg / KIAA0583, membránově asociovaného proteinu rodiny guanylátkinázy, s vinkinem a beta-kateninem v místech kontaktu buňka-buňka“. J. Biol. Chem. 278 (24): 21709–14. doi:10,1074 / jbc.M211004200. PMID 12657639.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Stoll M, Corneliussen B, Costello CM a kol. (2004). „Genetická variace v DLG5 je spojena se zánětlivým onemocněním střev“. Nat. Genet. 36 (5): 476–80. doi:10.1038 / ng1345. PMID 15107852.
Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV a kol. (2004). „Sekvence DNA a srovnávací analýza lidského chromozomu 10“. Příroda. 429 (6990): 375–81. doi:10.1038 / nature02462. PMID 15164054.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Taniuchi K, Nakagawa H, Nakamura T a kol. (2005). „Down-regulace RAB6KIFL / KIF20A, kinesinu zapojeného do membránového transportu disků velkého homologu 5, může zmírnit růst rakovinných buněk pankreatu“. Cancer Res. 65 (1): 105–12. PMID 15665285.
Daly MJ, Pearce AV, Farwell L a kol. (2005). „Sdružení varianty DLG5 R30Q se zánětlivým onemocněním střev“. Eur. J. Hum. Genet. 13 (7): 835–9. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201403. PMID 15841097.
Tenesa A, Noble C, Satsangi J, Dunlop M (2006). „Sdružení DLG5 a zánětlivých onemocnění střev napříč populacemi“. Eur. J. Hum. Genet. 14 (3): 259–60, odpověď autora 260–1. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201516. PMID 16391570.
Gazouli M, Mantzaris G, Archimandritis AJ a kol. (2006). „Jednonukleotidové polymorfismy genů OCTN1, OCTN2 a DLG5 u řeckých pacientů s Crohnovou chorobou“. Svět J. Gastroenterol. 11 (47): 7525–30. doi:10,3748 / wjg.v11.i47.7525. PMID 16437728.

Tento článek o gen na lidský chromozom 10 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000274429 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000151208, ENSG00000274429 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021782 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9738934-5] Nakamura H, Sudo T, Tsuiki H, Miyake H, Morisaki T, Sasaki J, Masuko N, Kochi M, Ushio Y, Saya H (září 1998). „Identifikace nového lidského homologu Drosophila dlg, P-dlg, specificky exprimovaného v tkáních žlázy a interagujícího s p55“. FEBS Lett. 433 (1–2): 63–7. doi:10.1016 / S0014-5793 (98) 00882-5. PMID 9738934. S2CID 29876587.

[entrez-6] A ^b "Entrez Gene: DLG5 disky, velký homolog 5 (Drosophila)".

[pmid12657639-7] Wakabayashi M, Ito T, Mitsushima M, Aizawa S, Ueda K, Amachi T, Kioka N (2003). „Interakce lp-dlg / KIAA0583, membránově asociovaného proteinu rodiny guanylátkinázy, s vinkinem a beta-kateninem v místech kontaktu buňka-buňka“. J. Biol. Chem. 278 (24): 21709–14. doi:10,1074 / jbc.M211004200. PMID 12657639.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]