DEFA1 - DEFA1

DEFA1
Dostupné struktury
PDB	Lidské vyhledávání UniProt: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2 KHT, 14:00, 3GNY, 3H6C, 3HJ2, 3HJD, 3LO1, 3LO2, 3LO4, 3LO6, 3LO9, 3LOE, 3LVX, 4DU0, 4LB1, 4LB7, 4 LBB, 4LBF
Identifikátory
Aliasy	DEFA1, DEF1, DEFA2, HNP-1, HP-1, HP1, MRS, defensin alfa 1
Externí ID	OMIM: 125220 HomoloGene: 128756 Genové karty: DEFA1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 8 (lidský)
Konec	6,980,080 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
	1667
	n / a
	ENSG00000206047; ENSG00000284983
	n / a
	P59665
	n / a
	NM_004084
	n / a
	NP_001035965; NP_001289194
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Defensin, alfa 1 také známý jako lidský alfa defensin 1, lidský neutrofilní peptid 1 (HNP-1) nebo neutrofilní defensin 1 je člověk protein který je kódován DEFA1 gen.^[3]^[4]^[5] Lidský alfa defensin 1 patří k alfa defensin rodina antimikrobiální peptidy.

Funkce

Defensiny jsou rodina mikrobicidní a cytotoxický peptidy, o nichž se předpokládá, že se účastní obrany hostitele. Jsou hojné v granulích neutrofily a také se nacházejí v epitelích slizničních povrchů, jako jsou povrchy střev, dýchacích cest, močových cest a pochvy. Členové rodiny defensinu jsou velmi podobní proteinové sekvenci a vyznačují se konzervovaným cysteinovým motivem. Několik alfa defensin geny jsou seskupeny chromozom 8. Protein kódovaný tímto genem, defensin, alfa 1, se nachází v mikrobicidních granulích neutrofilů a pravděpodobně hraje roli při obraně hostitele zprostředkovanou fagocyty. Od defensinů alfa 2 a alfa 3 se liší pouze jednou aminokyselinou.^[5]

Biosyntéza

HNP jsou generovány jako 94 aminokyseliny preproHNP, které jsou kotranslačně štěpeny na 75 aminokyseliny pro-peptidy s N-koncovým prosegmentem majícím záporný náboj, který neutralizuje vysoce kladně nabitý C koncový peptid. Zpracování proHNP probíhá hlavně v pozdních promyelocytech, kde je 75 aminokyseliny proHNP jsou štěpeny na 56 aminokyseliny střední forma a dále do 29-30 aminokyseliny zralé peptidy označené HNP.^[6]^[7] Kationické 29-30 aminokyseliny HNP se asociují se záporně nabitým proteoglykanem serglycinem a translokují se na azurofilní granule.^[8] V pozdějších stadiích granulocytové diferenciace, ve které vrcholí exprese HNP (tj. Myelocyty a metamyelocyty), se proHNP neštěpí, čímž jsou peptidy celkově neutrální. Tím se zabrání vazbě na serglycin a většina proHNP se odpovídajícím způsobem vylučuje do plazmy kostní dřeně, i když některé zůstávají ve specifických granulích.^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000284983 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000206047, ENSG00000284983 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Feng Y, Gutekunst CA, Eberhart DE, Yi H, Warren ST, Hersch SM (březen 1997). „Fragile X mental retardation protein: nucleocytoplasmic shuttling and associated with somatodendritic ribosomes“. J. Neurosci. 17 (5): 1539–47. doi:10.1523 / JNEUROSCI.17-05-01539.1997. PMC 6573369. PMID 9030614.
^ Aldred PM, Hollox EJ, Armor JA (červenec 2005). „Kopírovat polymorfismus počtu a variaci úrovně exprese lidských genů alfa-defensinu DEFA1 a DEFA3“. Hum Mol Genet. 14 (14): 2045–52. doi:10,1093 / hmg / ddi209. PMID 15944200.
^ ^A ^b „Entrez Gene: DEFA1 defensin, alpha 1“.
^ Valore EV, Ganz T (15. března 1992). "Posttranslační zpracování defensinů v nezralých lidských myeloidních buňkách". Krev. 79 (6): 1538–44. doi:10,1182 / krev. V79.6.1538.1538. PMID 1339298.
^ Arnljots K, Sørensen O, Lollike K, Borregaard N (listopad 1998). „Načasování, cílení a třídění proteinů granulí azurofilu v lidských myeloidních buňkách“. Leukémie. 12 (11): 1789–95. doi:10.1038 / sj.leu.2401202. PMID 9823955.
^ Glenthøj A, Cowland JB, Heegaard NH, Larsen MT, Borregaard N (20. října 2011). „Serglycin se podílí na retenci α-defensinu v granulích během myelopoézy“. Krev. 118 (16): 4440–8. doi:10.1182 / krev-2011-06-362947. PMID 21849484.
^ Faurschou M, Kamp S, Cowland JB, Udby L, Johnsen AH, Calafat J, Winther H, Borregaard N (září 2005). „Prodefensiny jsou matricové proteiny specifických granulí v lidských neutrofilech“. Journal of Leukocyte Biology. 78 (3): 785–93. doi:10.1189 / jlb.1104688. PMID 15944211. S2CID 14241958.

Další čtení

Lehrer RI, Lichtenstein AK, Ganz T (1993). "Defensiny: antimikrobiální a cytotoxické peptidy buněk savců". Annu. Rev. Immunol. 11: 105–28. doi:10.1146 / annurev.iy.11.040193.000541. PMID 8476558.
Corda D, Di Girolamo M (2003). „Mono-ADP-ribosylace: nástroj pro modulaci imunitní odpovědi a buněčné signalizace“. Sci. STKE. 2002 (163): PE53. doi:10.1126 / stke.2002.163.pe53. PMID 12488509. S2CID 26277687.
Valore EV, Ganz T (1992). "Posttranslační zpracování defensinů v nezralých lidských myeloidních buňkách". Krev. 79 (6): 1538–44. doi:10,1182 / krev. V79.6.1538.1538. PMID 1339298.
Zhang XL, Selsted ME, Pardi A (1992). „NMR studie defensinových antimikrobiálních peptidů. 1. Přiřazení rezonance a stanovení sekundární struktury králičího NP-2 a lidského HNP-1“. Biochemie. 31 (46): 11348–56. doi:10.1021 / bi00161a012. PMID 1445872.
Pardi A, Zhang XL, Selsted ME a kol. (1992). „NMR studie defensinových antimikrobiálních peptidů. 2. Trojrozměrné struktury králičího NP-2 a lidského HNP-1“. Biochemie. 31 (46): 11357–64. doi:10.1021 / bi00161a013. PMID 1445873.
Hill CP, Yee J, Selsted ME, Eisenberg D (1991). "Krystalová struktura defensinu HNP-3, amfifilního dimeru: mechanismy membránové permeabilizace". Věda. 251 (5000): 1481–5. doi:10.1126 / science.2006422. PMID 2006422.
Bateman A, Singh A, Shustik C a kol. (1991). "Izolace a identifikace více forem neutrofilních granulárních peptidů z lidských leukemických buněk". J. Biol. Chem. 266 (12): 7524–30. PMID 2019582.
Wagner MJ, Ge Y, Siciliano M, Wells DE (1991). "Hybridní panel pro mapování buněk pro regionální lokalizaci sond do lidského chromozomu 8". Genomika. 10 (1): 114–25. doi:10.1016 / 0888-7543 (91) 90491-V. PMID 2045096.
Sparkes RS, Kronenberg M, Heinzmann C a kol. (1989). "Přiřazení defensinových genů k lidskému chromozomu 8p23". Genomika. 5 (2): 240–4. doi:10.1016/0888-7543(89)90052-9. PMID 2793180.
Selsted ME, Harwig SS (1989). "Stanovení disulfidového pole v lidském defensinu HNP-2. Kovalentně cyklizovaný peptid". J. Biol. Chem. 264 (7): 4003–7. PMID 2917986.
Wiedemann LM, Francis GE, Lamb RF a kol. (1989). "Diferenciační specifická exprese genu během granulopoézy". Leukémie. 3 (3): 227–34. PMID 2918759.
Ganz T, Selsted ME, Szklarek D a kol. (1985). "Defensiny. Přírodní peptidová antibiotika lidských neutrofilů". J. Clin. Investovat. 76 (4): 1427–35. doi:10.1172 / JCI112120. PMC 424093. PMID 2997278.
Daher KA, Lehrer RI, Ganz T, Kronenberg M (1988). "Izolace a charakterizace lidských klonů cDNA defensinu". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 85 (19): 7327–31. doi:10.1073 / pnas.85.19.7327. PMC 282179. PMID 3174637.
Mars WM, van Tuinen P, Drabkin HA a kol. (1988). "Sekvence související s myeloidem, která se lokalizuje do lidského chromozomu 8q21.1-22". Krev. 71 (6): 1713–9. doi:10.1182 / krev.V71.6.1713.1713. PMID 3370315.
Selsted ME, Harwig SS, Ganz T a kol. (1985). „Primární struktury tří lidských neutrofilních defensinů“. J. Clin. Investovat. 76 (4): 1436–9. doi:10.1172 / JCI112121. PMC 424095. PMID 4056036.
Panyutich AV, Hiemstra PS, van Wetering S, Ganz T (1995). „Lidský neutrofilní defensin a serpiny tvoří komplexy a navzájem se deaktivují“. Dopoledne. J. Respir. Cell Mol. Biol. 12 (3): 351–7. doi:10.1165 / ajrcmb.12.3.7873202. PMID 7873202.
Date Y, Nakazato M, Shiomi K a kol. (1994). "Lokalizace lidského neutrofilního peptidu (HNP) a jeho poselské RNA v sérii neutrofilů". Ann. Hematol. 69 (2): 73–7. doi:10.1007 / BF01698485. PMID 8080882. S2CID 6651647.
Linzmeier R, Michaelson D, Liu L, Ganz T (1993). "Struktura genů neutrofilního defensinu". FEBS Lett. 326 (1–3): 299–300. doi:10.1016 / 0014-5793 (93) 81813-F. PMID 8325384. S2CID 11526759.
Linzmeier R, Michaelson D, Liu L, Ganz T (1993). "Struktura genů neutrofilního defensinu". FEBS Lett. 321 (2–3): 267–73. doi:10.1016 / 0014-5793 (93) 80122-B. PMID 8477861. S2CID 330693.

Tento článek o gen na lidský chromozom 8 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000284983 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000206047, ENSG00000284983 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9030614-3] Feng Y, Gutekunst CA, Eberhart DE, Yi H, Warren ST, Hersch SM (březen 1997). „Fragile X mental retardation protein: nucleocytoplasmic shuttling and associated with somatodendritic ribosomes“. J. Neurosci. 17 (5): 1539–47. doi:10.1523 / JNEUROSCI.17-05-01539.1997. PMC 6573369. PMID 9030614.

[pmid15944200-4] Aldred PM, Hollox EJ, Armor JA (červenec 2005). „Kopírovat polymorfismus počtu a variaci úrovně exprese lidských genů alfa-defensinu DEFA1 a DEFA3“. Hum Mol Genet. 14 (14): 2045–52. doi:10,1093 / hmg / ddi209. PMID 15944200.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: DEFA1 defensin, alpha 1“.

[6] Valore EV, Ganz T (15. března 1992). "Posttranslační zpracování defensinů v nezralých lidských myeloidních buňkách". Krev. 79 (6): 1538–44. doi:10,1182 / krev. V79.6.1538.1538. PMID 1339298.

[7] Arnljots K, Sørensen O, Lollike K, Borregaard N (listopad 1998). „Načasování, cílení a třídění proteinů granulí azurofilu v lidských myeloidních buňkách“. Leukémie. 12 (11): 1789–95. doi:10.1038 / sj.leu.2401202. PMID 9823955.

[8] Glenthøj A, Cowland JB, Heegaard NH, Larsen MT, Borregaard N (20. října 2011). „Serglycin se podílí na retenci α-defensinu v granulích během myelopoézy“. Krev. 118 (16): 4440–8. doi:10.1182 / krev-2011-06-362947. PMID 21849484.

[9] Faurschou M, Kamp S, Cowland JB, Udby L, Johnsen AH, Calafat J, Winther H, Borregaard N (září 2005). „Prodefensiny jsou matricové proteiny specifických granulí v lidských neutrofilech“. Journal of Leukocyte Biology. 78 (3): 785–93. doi:10.1189 / jlb.1104688. PMID 15944211. S2CID 14241958.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]