DCHS1 - DCHS1

DCHS1
Identifikátory
Aliasy	DCHS1, CDH19, CDH25, CDHR6, FIB1, PCDH16, VMLDS1, MVP2, dachsous cadherin related 1
Externí ID	OMIM: 603057 MGI: 2685011 HomoloGene: 2771 Genové karty: DCHS1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 11 (lidský)
Konec	6,655,809 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	105,787,654 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána; • buněčná membrána; • apikální část buňky; • intracelulární;
Biologický proces	• adheze buněk na buňkách závislých na vápníku prostřednictvím molekul adheze buněk plazmatické membrány; • vývoj kochley; • buněčná migrace podílející se na tvorbě polštáře endokardu; • osifikace podílející se na zrání kostí; • neurogeneze; • heterofilní adheze buňka-buňka prostřednictvím molekul adheze buněk plazmatické membrány; • vývoj ledvin; • morfogeneze srdce; • Hrochová signální dráha; • větvení účastnící se morfogeneze ureterálních pupenů; • buněčná adheze; • vývoj neurální trubice; • postanální morfogeneze ocasu; • tvorba mitrální chlopně; • vývoj trávicího traktu; • homofilní buněčná adheze prostřednictvím molekul adheze plazmatické membrány; • proces specifikace vzoru; • vývoj nefronu; • lokalizace proteinu na plazmatickou membránu; • buněčná adheze; • morfogeneze mitrální chlopně; • kondenzovaná mezenchymální buněčná proliferace; • migrace buněk; • anatomická struktura morfogeneze;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	8642
	233651
	ENSG00000166341
	ENSMUSG00000036862
	Q96JQ0
	E9PVD3
	NM_024542; NM_003737
	NM_001162943
	NP_003728
	NP_001156415
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homolog s proteinem dachsous 1, také známý jako protocadherin-16 (PCDH16) nebo kadherin-19 (CDH19) nebo kadherin-25 (CDH25) nebo fibroblast kadherin-1 (FIB1), je a protein že u lidí je kódován DCHS1 gen.^[5]^[6]

Funkce

Tento gen je členem kadherin nadčeleď, jejíž členové kódují adhezní molekuly buněčné buňky závislé na vápníku. Kódovaný protein má signální peptid, 27 kadherinových repetičních domén a jedinečnou cytoplazmatickou oblast. Tento konkrétní člen rodiny kadherinů je vyjádřen v fibroblasty ale ne v melanocyty nebo keratinocyty. Buněčná adheze fibroblastů je považována za nezbytnou pro hojení ran.^[5]

Klinický význam

Ukázalo se, že mutace v tomto genu způsobují výhřez mitrální chlopně^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000166341 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036862 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: dachsous 1 (Drosophila)“.
^ Matsuyoshi N, Imamura S (červen 1997). "Více kadherinů je exprimováno v lidských fibroblastech". Biochem. Biophys. Res. Commun. 235 (2): 355–8. doi:10.1006 / bbrc.1997.6707. PMID 9199196.
^ „Mutace v genu DCHS1 způsobují prolaps mitrální chlopně u lidí“. Ashg.org. Citováno 2013-11-22.

Další čtení

Rose JE, Behm FM, Drgon T a kol. (2010). „Personalizované odvykání kouření: interakce mezi dávkou nikotinu, závislostí a skóre genotypu při ukončení léčby“. Mol. Med. 16 (7–8): 247–53. doi:10.2119 / molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614.
Nakajima D, Nakayama M, Kikuno R a kol. (2001). "Identifikace tří nových neklasických genů kadherinu prostřednictvím komplexní analýzy velkých cDNA". Brain Res. Mol. Brain Res. 94 (1–2): 85–95. doi:10.1016 / S0169-328X (01) 00218-2. PMID 11597768.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000166341 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036862 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: dachsous 1 (Drosophila)“.

[pmid9199196-6] Matsuyoshi N, Imamura S (červen 1997). "Více kadherinů je exprimováno v lidských fibroblastech". Biochem. Biophys. Res. Commun. 235 (2): 355–8. doi:10.1006 / bbrc.1997.6707. PMID 9199196.

[7] „Mutace v genu DCHS1 způsobují prolaps mitrální chlopně u lidí“. Ashg.org. Citováno 2013-11-22.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]