DARS (gen) - DARS (gene)

DARS1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4J15
Identifikátory
Aliasy	DARS1, HBSL, aspRS, aspartyl-tRNA syntetáza, aspartyl-tRNA syntetáza 1, DARS
Externí ID	OMIM: 603084 MGI: 2442544 HomoloGene: 1032 Genové karty: DARS1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	135,986,100 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	128,417,368 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita aspartát-tRNA ligázy; • aktivita aminoacyl-tRNA ligázy; • vazba nukleotidů; • ligázová aktivita; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • ATP vazba; • aktivita aminoacylázy; • vazba nukleové kyseliny; • Vazba RNA;
Buněčná složka	• extracelulární exosom; • membrána; • cytoplazma; • multienzymový komplex aminoacyl-tRNA syntetázy; • cytosol; • synapse;
Biologický proces	• Aminoacylace tRNA pro translaci proteinu; • biosyntéza bílkovin; • aminoacylace aspartyl-tRNA; • sestava makromolekulárního komplexu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1615
	226414
	ENSG00000115866
	ENSMUSG00000026356
	P14868
	Q922B2
	NM_001349; NM_001293312
	NM_145507; NM_177445
	NP_001280241; NP_001340
	NP_663482; NP_803228
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Aspartyl-tRNA syntetáza, cytoplazmatická je enzym že u lidí je kódován DARS gen.^[5]^[6]

Aspartyl-tRNA syntetáza (DARS) je součástí multienzymového komplexu aminoacyl-tRNA syntetázy. Aspartyl-tRNA syntetáza nabíjí během biosyntézy proteinu svoji příbuznou tRNA aspartátem.^[6]

Klinický význam

Mutace v DARS byly identifikovány jako příčina leukoencefalopatie, hypomyelinizace s bdéšť stonek a spostižení míchy a lnapř. spasticita (HBSL).^[7]

Viz také

Aspartát-tRNA ligáza

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000115866 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026356 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Jacobo-Molina A, Peterson R, Yang DC (říjen 1989). "sekvence cDNA, předpokládaná primární struktura a vyvíjející se amfifilní šroubovice lidské aspartyl-tRNA syntetázy". J Biol Chem. 264 (28): 16608–12. PMID 2674137.
^ ^A ^b „Entrez Gene: DARS aspartyl-tRNA syntetáza“.
^ Taft RJ, Vanderver A, Leventer RJ, Damiani SA, Simons C, Grimmond SM, Miller D, Schmidt J, Lockhart PJ, Pope K, Ru K, Crawford J, Rosser T, de Coo IF, Juneja M, Verma IC, Prabhakar P, Blaser S, Raiman J, Pouwels PJ, Bevova MR, Abbink TE, van der Knaap MS, Wolf NI (2013). „Mutace v DARS způsobují hypomyelinaci s postižením mozkového kmene a míchy a spasticitou nohou“. American Journal of Human Genetics. 92 (5): 774–780. doi:10.1016 / j.ajhg.2013.04.006. PMC 3644624. PMID 23643384.

Další čtení

Norcum MT (1991). „Strukturní analýza komplexu aminoacyl-tRNA syntetázy s vysokou molekulovou hmotností. Účinky neutrálních solí a detergentů“. J. Biol. Chem. 266 (23): 15398–405. PMID 1651330.
Reed VS, Wastney ME, Yang DC (1995). "Mechanismy přenosu aminoacyl-tRNA z aminoacyl-tRNA syntetázy na elongační faktor 1 alfa". J. Biol. Chem. 269 (52): 32932–6. PMID 7806521.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Escalante C, Yang DC (1993). "Exprese lidské aspartyl-tRNA syntetázy v Escherichia coli. Funkční analýza předpokládané amfifilní helixu na N-konci". J. Biol. Chem. 268 (8): 6014–23. PMID 8449960.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Quevillon S, Robinson JC, Berthonneau E a kol. (1999). „Makromolekulární shromáždění aminoacyl-tRNA syntetáz: identifikace interakcí protein-protein a charakterizace jádrového proteinu“. J. Mol. Biol. 285 (1): 183–95. doi:10.1006 / jmbi.1998.2316. PMID 9878398.
Rho SB, Kim MJ, Lee JS a kol. (1999). „Genetická disekce protein-proteinových interakcí v komplexu multi-tRNA syntetázy“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 96 (8): 4488–93. doi:10.1073 / pnas.96.8.4488. PMC 16359. PMID 10200289.
Kang J, Kim T, Ko YG a kol. (2000). "Protein tepelného šoku 90 zprostředkovává interakce protein-protein mezi lidskými aminoacyl-tRNA syntetázami". J. Biol. Chem. 275 (41): 31682–8. doi:10,1074 / jbc.M909965199. PMID 10913161.
Sang Lee J, Gyu Park S, Park H a kol. (2002). „Interakční síť lidských aminoacyl-tRNA syntetáz a podjednotek komplexu elongačního faktoru 1“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 291 (1): 158–64. doi:10.1006 / bbrc.2002.6398. PMID 11829477.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Cheong HK, Park JY, Kim EH a kol. (2004). "Struktura N-terminálního prodloužení lidské aspartyl-tRNA syntetázy: důsledky pro její biologickou funkci". Int. J. Biochem. Cell Biol. 35 (11): 1548–57. doi:10.1016 / S1357-2725 (03) 00070-0. PMID 12824064.
Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H a kol. (2004). "Fyzická a funkční mapa lidské signální transdukční dráhy TNF-alfa / NF-kappa B". Nat. Cell Biol. 6 (2): 97–105. doi:10.1038 / ncb1086. PMID 14743216. S2CID 11683986.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Bonnefond L, Fender A, Rudinger-Thirion J a kol. (2005). "Směrem k úplné sadě lidských mitochondriálních aminoacyl-tRNA syntetáz: charakterizace AspRS a TyrRS". Biochemie. 44 (12): 4805–16. doi:10.1021 / bi047527z. PMID 15779907.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Tu LC, Yan X, Hood L, Lin B (2007). „Proteomická analýza internomomu N-myc downstream regulovaného genu 1 a jeho interakcí s programem androgenní odpovědi v buňkách rakoviny prostaty“. Mol. Buňka. Proteomika. 6 (4): 575–88. doi:10,1074 / mcp.M600249-MCP200. PMID 17220478.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000115866 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026356 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid2674137-5] Jacobo-Molina A, Peterson R, Yang DC (říjen 1989). "sekvence cDNA, předpokládaná primární struktura a vyvíjející se amfifilní šroubovice lidské aspartyl-tRNA syntetázy". J Biol Chem. 264 (28): 16608–12. PMID 2674137.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: DARS aspartyl-tRNA syntetáza“.

[7] Taft RJ, Vanderver A, Leventer RJ, Damiani SA, Simons C, Grimmond SM, Miller D, Schmidt J, Lockhart PJ, Pope K, Ru K, Crawford J, Rosser T, de Coo IF, Juneja M, Verma IC, Prabhakar P, Blaser S, Raiman J, Pouwels PJ, Bevova MR, Abbink TE, van der Knaap MS, Wolf NI (2013). „Mutace v DARS způsobují hypomyelinaci s postižením mozkového kmene a míchy a spasticitou nohou“. American Journal of Human Genetics. 92 (5): 774–780. doi:10.1016 / j.ajhg.2013.04.006. PMC 3644624. PMID 23643384.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]