COSMIC databáze rakoviny - COSMIC cancer database
Obsah | |
---|---|
Popis | Katalog somatických mutací v rakovině |
Kontakt | |
Výzkumné centrum | Wellcome Trust Sanger Institute |
Datum vydání | 4. února 2004 |
Přístup | |
webová stránka | http://www.sanger.ac.uk/science/tools/cosmic |
VESMÍRNÝ je online databáze somaticky získané mutace nalezený v člověku rakovina.[1] Somatické mutace jsou ty, které se vyskytují uzárodečná linie buňky, které nezdědí děti. COSMIC, zkratka Katalog somatických mutací v rakovině, upravuje data z článků v vědecká literatura a rozsáhlé experimentální obrazovky z Projekt genomu rakoviny na Sanger Institute.[2][3][4] Databáze je volně přístupná akademickým vědcům a komerčně licencována ostatním. [5]
Stvoření a historie
Databáze COSMIC byla navržena ke shromažďování a zobrazování informací o somatických mutacích u rakoviny. Byl spuštěn v roce 2004 s údaji pouze ze čtyř geny, HRAS, KRAS2, NRAS a BRAF.[6] Je známo, že tyto čtyři geny jsou u rakoviny somaticky mutovány. Od svého vytvoření se databáze rychle rozšířila. Do roku 2005 obsahovala COSMIC 529 genů vyšetřovaných ze 115 327 nádorů, což popisuje 20 981 mutací.[7] Do srpna 2009 obsahovala informace z 1,5 milionu provedených experimentů, zahrnujících 13 423 genů v téměř 370 000 nádorech a popisujících více než 90 000 mutací.[8] COSMIC verze 48, vydaná v červenci 2010, obsahuje data mutací z p53 ve spolupráci s Mezinárodní agentura pro výzkum rakoviny.[9] Kromě toho poskytla aktualizované genové souřadnice pro nejnovějšího člověka referenční genom staví. Toto vydání obsahuje data z více než 2,76 milionů experimentů s více než půl milionem nádorů.[9] Počet mutací dokumentovaných v tomto vydání je celkem 141 212.[9]
Web je zaměřen na grafickou prezentaci komplexních fenotypově specifických údajů o mutacích. Data jsou převzata z vybraných genů, původně ve sčítání genů pro rakovinu, stejně jako z literární rešerše PubMed.
Proces
K datům lze přistupovat výběrem typu genu nebo rakovinné tkáně (fenotyp ), buď pomocí procházet podle funkce nebo Vyhledávání krabice. Výsledky ukazují souhrnné informace s počty mutací a frekvencemi. Stránka se souhrnem genů poskytuje mapu spektra mutací a externí zdroje; souhrnná stránka fenotypu (tkáně) poskytuje seznamy mutovaných genů.
Příklady
Obrázek ukazuje CDKN2A gen, což je nádorový supresor, který při inaktivaci vede k rakovině.
Obsah
Databáze COSMIC obsahuje tisíce somatických mutací, které se podílejí na vývoji rakoviny. Databáze shromažďuje informace ze dvou hlavních zdrojů. Za prvé, známé mutace geny rakoviny jsou shromážděny z literatury. Seznam genů, které podstoupí manuální ošetření, lze identifikovat podle přítomnosti ve sčítání genů pro rakovinu.[10][11] Zadruhé, data pro zařazení do databáze jsou shromažďována ze studií resekvenování celého genomu vzorků rakoviny provedených v rámci projektu Cancer Genome Project.[8] Například Campbell a kolegové použili sekvenování nové generace ke zkoumání vzorků od dvou jedinců rakovina plic což vedlo k identifikaci 103 přeskupení somatické DNA.[12]
Viz také
Reference
- ^ Forbes, Simon A; Bindal Nidhi; Bamford Sally; Cole Charlotte; Kok Chai Yin; Beare David; Jia Mingming; Ovčák Rebecca; Leung Kenric; Menzies Andrew; Teague Jon W; Campbell Peter J; Stratton Michael R; Futreal P Andrew (leden 2011). "COSMIC: těžba kompletních genomů rakoviny v katalogu somatických mutací v rakovině". Nucleic Acids Res. 39 (Problém s databází): D945–50. doi:10.1093 / nar / gkq929. PMC 3013785. PMID 20952405.
- ^ „Domovská stránka COSMIC“. Citováno 11. června 2012.
- ^ Forbes SA, Bhamra G, Bamford S, Dawson E, Kok C, Clements J, Menzies A, Teague JW, Futreal PA, Stratton MR (2008). Katalog somatických mutací v rakovině (COSMIC). Curr Protoc Hum Genet. Kapitola 10. s. Jednotka 10.11. doi:10.1002 / 0471142905.hg1011s57. ISBN 978-0471142904. PMC 2705836. PMID 18428421.
- ^ Forbes S, Clements J, Dawson E, Bamford S, Webb T, Dogan A, Flanagan A, Teague J, Wooster R, Futreal PA, Stratton MR (2006). „COSMIC 2005“. Br J Cancer. 94 (2): 318–22. doi:10.1038 / sj.bjc.6602928. PMC 2361125. PMID 16421597.
- ^ „Stránka licencí COSMIC“. Citováno 6 zář 2017.
- ^ Bamford S, Dawson E, Forbes S a kol. (Červenec 2004). „Databáze a webové stránky COSMIC (Katalog somatických mutací v rakovině)“. Br. J. Cancer. 91 (2): 355–8. doi:10.1038 / sj.bjc.6601894. PMC 2409828. PMID 15188009.
- ^ Hu, Hai; et al. (2008). Biomedicínská informatika v translačním výzkumu. Artech House. ISBN 978-1-59693-038-4.
- ^ A b C Forbes SA, Tang G, Bindal N a kol. (Leden 2010). „COSMIC (Katalog somatických mutací v rakovině): zdroj pro vyšetřování získaných mutací u lidské rakoviny“. Nucleic Acids Res. 38 (Problém s databází): D652–7. doi:10.1093 / nar / gkp995. PMC 2808858. PMID 19906727.
- ^ A b C „Vydání COSMIC v48“. Katalog somatických mutací v rakovině. Wellcome Trust Sanger Institute. 27. července 2010. Citováno 1. září 2010.
- ^ „Sčítání genů rakoviny“. Citováno 31. srpna 2010.
- ^ Futreal PA, Coin L, Marshall M a kol. (Březen 2004). „Sčítání lidských genů pro rakovinu“. Nat. Rev. Rakovina. 4 (3): 177–83. doi:10.1038 / nrc1299. PMC 2665285. PMID 14993899.
- ^ Campbell PJ, Stephens PJ, Pleasance ED a kol. (Červen 2008). "Identifikace somaticky získaných přeskupení u rakoviny pomocí genomově masivně paralelního párovaného konce sekvenování". Nat. Genet. 40 (6): 722–9. doi:10,1038 / ng.128. PMC 2705838. PMID 18438408.
externí odkazy
- Katalog somatických mutací v rakovině domovská stránka
- Stránka WTSI popisující COSMIC
- Databáze IARC TP53
- Projekt anatomie genomu rakoviny v Národním onkologickém institutu
- Atlas genetiky a cytogenetiky v onkologii a hematologii
- MethyCancer, databáze metylace lidské DNA a rakoviny
- COSMIC v adresáři odkazů bioinformatics.ca