Komplexní malformace obratlů - Complex vertebral malformation - Wikipedia

Komplexní malformace obratlů nebo CVM je smrtelný dědičný syndrom nalezený v Holštýnský dobytek.[1][2] CVM je zodpovědný za malformovaná telata, která jsou buď spontánně přerušena, nebo umírají krátce po narození.[1][3] Je to způsobeno a missense mutace v genu SLC35A3.[2] Protože mutantní forma genu je recesivní, pouze jedinci nesoucí dvě kopie vadného genu (homozygotní jednotlivci). Heterozygotní jednotlivci, ti, kteří jsou nositeli jedné kopie vadného genu a jedné kopie normálního genu, nemají žádné příznaky, ale přesto mohou tuto chorobu přenést na své potomky.[2][3]

Původ

CVM se datuje od býka Carlin-M Ivanhoe Bell, který žil v 80. letech. Po dvě desetiletí byl používán v mezinárodním holštýnském chovu pro výjimečnou produkci mléka, kterou předával svým dcerám.[2] Carlin-M Ivanhoe Bell byl neobvykle dopravce pro dvě genetická onemocnění, CVM a skot nedostatek adheze leukocytů (BLAD). Geny BLAD a CVM jsou lokalizovány v různých chromozomech. Když byl testován otec (otec) Carlin-M Ivanhoe Bell, býka jménem Penstate Ivanhoe Star, bylo zjištěno, že je nositelem CVM i BLAD. Carlin-M Ivanhoe Bellův děd Osborndale Ivanhoe však nesl pouze BLAD.[2] Vědci se proto domnívají, že k mutaci odpovědné za CVM došlo buď v Penstate Ivanhoe Starissa, nebo někde v jeho mateřské rodině.[2]

Syndrom CVM byl poprvé nalezen u dánských holštýnských populací v roce 1999 a během následujících let byl také nalezen ve Spojených státech, Velké Británii, Nizozemsku a Japonsku.[2] Vzhledem k širokému mezinárodnímu využití Carlin-M Ivanhoe Bell a velkému počtu zvířat pocházejících z něj se gen CVM vyskytuje u holštýnského skotu po celém světě. Na přelomu 21. století bylo více než 30 procent nejlepších holštýnských otců v Dánsku i Japonsku přepravci CVM.[2]

Test na CVM byl vyvinut na přelomu 21. století a poprvé byl použit v Dánsku v roce 2000.[1]

Účinky

CVM je způsobena missense mutací v genu skotu SLC35A3. Mutantní protein obsahuje aminokyselinu fenylalanin místo 180 místo 180 valin. To způsobuje abnormální transport nukleotidů a cukru do Golgiho aparát, což vede k malformacím páteř. CVM je první genetická porucha, u níž bylo zjištěno, že je způsobena defekty v genu SLC35A3.[2] Mutace odpovědná za CVM je recesivně zděděné, a heterozygotní nositelé mutace jsou asymptomatičtí.[2][3] Analýza CVM zjistila, že hovězí SLC35A3 je prvním genem regulujícím transport nukleotidů a cukrů, který je také zodpovědný za tvorbu obratlů a žeber.[2]

CVM ovlivňuje vývoj plodu, je příčinou častých potratů a mrtvě narozených dětí.[2] Postižená telata vyjadřují nízkou porodní hmotnost a řadu malformací obratlů a srdce.[3] Diagnostika založená pouze na vizuálním vyšetření lýtka může být obtížná kvůli velké rozmanitosti výrazů anomálií a jednoznačná diagnóza vyžaduje Testování DNA.[2]

Potraty

Až 88 procent homozygotní, Plody ovlivněné CVM jsou spontánně přerušeny do 260 dnů od inseminace.[1] Normální bovinní těhotenství trvá 280 dní. Pouze 4–5 procent plodů postižených CVM se otelí zaživa.[1] Tato telata však nejsou životaschopná.[4]

Malformace

Artikulace hovězího metakarpálu.

Tele postižené CVM má obvykle neobvykle krátký krk a křivé nadprstí.[2] Jiné malformace spojené s CVM jsou malformace nebo fúze obratlů, skolióza kontrakce a křivost distálních kloubů a abnormální tvar hlavy.[2][4] Bylo zjištěno, že srdce telat postižených CVM mají mimo jiné abnormální umístění hlavních cév.[4]

Produkce a chov

CVM je příčinou mnoha problémů chovatele dobytka. CVM nosná kráva plodnost je o 25% nižší než obvykle a potraty vedou ke snížení produkce mléka.[1] Z těchto důvodů jsou nosiče CVM často odstraněny.[1]

Nosní býci CVM jsou v Evropě předem vyloučeni od přelomu 21. století. Byli také testováni starší býci a bylo zjištěno, že některá z nejlepších zvířat jsou nositeli. Odstranění tohoto materiálu vedlo v řadě evropských zemí k období zpomalení chovu mléka.[5]

Reference

  1. ^ A b C d E F G Sander Nielsen, Ulrik; Pedersen Aamand, Gert (2002). "CVM na hedelmällisyysongelma (zkrácená verze a Shortbroget kvaeg článek publikovaný v čísle 4/2001) „[CVM je problém plodnosti]. Nauta (ve finštině). 32 (2): 32–33.
  2. ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó Bo Thomsen; Na roh; Frank Panitz; Emøke Bendixen; Anette H. Petersen; Lars-Erik Holm; Vivi H. Nielsen; Jørgen S. Agerholm; Jens Arnbjerg; Christian Bendixen (2006). „Missense mutace v bovinním genu SLC35A3 kódující transportér UDP-N-acetylglukosaminu způsobuje komplexní vertebrální malformaci“. Výzkum genomu. 16 (1): 97–105. doi:10,1101 / gr. 3690506. PMC  1356133. PMID  16344554. Citováno 2017-02-08.
  3. ^ A b C d „Naudan CVM-tutkimus“ [Bovine CVM research] (ve finštině). FABA Jalostus osk. 2009. Archivovány od originál dne 13.03.2012. Citováno 2011-04-27.
  4. ^ A b C „Komplexní malformace obratlů (CVM)“. 2004. Archivovány od originál dne 17. 7. 2010. Citováno 2010-07-31.
  5. ^ Kiljunen, Jaana (2003). „Lypsyrotujen jalostusarvostelussa ei uusia yllättäjiä“ [Žádní noví uchazeči o překvapení v hodnoceních chovu mléčných výrobků]. Nauta (ve finštině) (2): 34.

externí odkazy