Kompletní genomika - Complete Genomics

Kompletní genomika je společnost pro biologické vědy, která vyvinula a komercializovala platformu pro sekvenování DNA pro sekvenování a analýzu lidského genomu. Toto řešení kombinuje proprietární technologii sekvenování lidského genomu společnosti s jejím softwarem pro informatiku a správu dat a poskytuje hotové zprávy o variantách a sestavách ve vlastním komerčním centru genomu společnosti Complete Genomics Mountain View, Kalifornie. V březnu 2013 společnost Complete Genomics získala společnost BGI-Shenzhen, společnost poskytující služby v oblasti genomiky v Shenzhen, Guangdong, Čína.[1] Po akvizici se Complete Genomics přestěhovali do San Jose, a v červnu 2018 se stanou součástí MGI, podnikání v oblasti výroby nástrojů společnosti BGI.[2]

Dějiny

Společnost Complete Genomics založili v březnu 2006 Clifford Reid, Radoje (Rade) Drmanac a John Curson. Clifford Reid byl předsedou, prezidentem a výkonným ředitelem společnosti Complete Genomics, než odešel v roce 2015 zřídit Genos, spinoff spotřebitelské divize společnosti Complete Genomics.[3]

V únoru 2009 společnost Complete Genomics oznámila, že sekvenovala svého prvního člověka genom a předložil výsledné údaje o variantě do Národní centrum pro biotechnologické informace databáze. Poté v listopadu 2009 společnost Complete Genomics v časopise zveřejnila údaje o sekvencích tří lidských genomů Věda.[4] Do konce roku 2009 Complete Genomics sekvenoval 50 lidských genomů. K dnešnímu dni společnost sekvenovala více než 20 000 genomů.

Výsledná data podpořila výzkum v různých oblastech, jako je screening embrya,[5] detekce genetických vztahů,[6][7] neurologie,[8] stárnutí,[9] nová Mendelianova choroba s neuromuskulárním a srdečním postižením,[10] poruchy příjmu potravy,[11] Prader-Williho syndrom a autismus,[12] oftalmologie,[13] a onkologie.[14][15][16][17][18] V roce 2014 došlo ke spolupráci mezi Radboud University (Nizozemsko), Maastricht University Medical Center (Nizozemsko), Centrální jižní univerzita (Čína) a Complete Genomics identifikovaly hlavní příčiny mentální postižení pomocí sekvenování celého genomu.[19]

V roce 2016 přispěla Complete Genomics k více než 184 fázovaným lidským genomům George Church Projekt osobního genomu.[20] V roce 2019 publikovali svou novou technologii stLFR (single-tube long fragment read) umožňující konstrukci dlouhých molekul DNA z krátkých čtení pomocí kombinatorického procesu čárového kódování DNA. To umožňuje fázování, detekci SV, lešení a nákladově efektivní diploid de novo shromáždění genomu, od technologie sekvenování druhé generace.[21]

Technologická platforma

Patentovaná technologie sekvenování lidského genomu společnosti Complete Genomics je optimalizována pro exkluzivní studium lidské DNA a poskytuje sestavené sekvence a soubory variací. Technologie spoléhá na Sekvenování DNA nanoballů, který sestavuje krátké sekvence DNA do celého genomu. Je navržen tak, aby používal nižší objemy a koncentrace reagencií než stávající systémy a měl velký počet základních přečtení na obrázek.[4]

Reference

  1. ^ Spectre, Michael (6. ledna 2014) Genová továrna The New Yorker, Citováno 28. října 2014
  2. ^ brandonvd. "O nás". Kompletní genomika. Citováno 2019-06-15.
  3. ^ „Consumer Genomics Startup Genos Research Plans to allow customers explore, share their data“. GenomeWeb. Citováno 2019-06-15.
  4. ^ A b Drmanac R; Sparks, A. B .; Callow, M. J .; Halpern, A. L .; Burns, N.L .; Kermani, B. G .; Carnevali, P .; Nazarenko, I .; Nilsen, G. B .; Yeung, G .; Dahl, F .; Fernandez, A .; Staker, B .; Pant, K. P .; Baccash, J .; Borcherding, A. P .; Brownley, A .; Cedeno, R .; Chen, L .; Chernikoff, D .; Cheung, A .; Chirita, R .; Curson, B .; Ebert, J. C .; Hacker, C. R .; Hartlage, R .; Hauser, B .; Huang, S .; Jiang, Y .; et al. (Listopad 2009). „Sekvenování lidského genomu s použitím neotevřeného základu čte na samo-sestavujících se DNA nanopolech“. Věda. 327 (5961): 78–81. Bibcode:2010Sci ... 327 ... 78D. doi:10.1126 / science.1181498. PMID  19892942.
  5. ^ Winard R; et al. (2014). "In vitro screening embryí sekvenováním celého genomu: nyní, v budoucnosti nebo nikdy? “. Hum Reprod. 29 (4): 842–851. doi:10.1093 / humrep / deu005. PMID  24491297.
  6. ^ Li H; et al. (2014). "Odhad vztahu z dat sekvence celého genomu". PLoS Genet. 10 (1): e1004144. doi:10.1371 / journal.pgen.1004144. PMC  3907355. PMID  24497848.
  7. ^ Su S-Y; et al. (2012). „Detection of identity by descent using next-generation whole genome sekvenování dat“. BMC bioinformatika. 13: 121. doi:10.1186/1471-2105-13-121. PMC  3403908. PMID  22672699.
  8. ^ Bundo M (2014). „Zvýšená retrotranspozice L1 v neuronovém genomu u schizofrenie“. Neuron. 81 (2): 306–313. doi:10.1016 / j.neuron.2013.10.053. PMID  24389010.
  9. ^ Kai Y; et al. (2013). „Stárnutí jako zrychlené nahromadění somatických variant: sekvenování celého genomu monozygotních dvojic středního věku a středního věku“. Twin Research a genetika člověka. 16 (6): 1026–1032. doi:10.1017 / tis.2013,73. PMID  24182360.
  10. ^ Wang K; et al. (2013). „Sekvenování DNA / RNA z celého genomu identifikuje zkrácené mutace v RBCK1 v nové Mendelově nemoci s neuromuskulárním a srdečním postižením “. Genomová medicína. 5 (7): 67. doi:10,1186 / gm471. PMC  3971341. PMID  23889995.
  11. ^ Cui H; et al. (2013). „S predispozicí je spojena predispozice ESRRA a HDAC4 mutace ". J Clin Invest. 123 (11): 4706–4713. doi:10.1172 / jci71400. PMC  3809805. PMID  24216484.
  12. ^ Schaaf CP; et al. (2013). "Zkrácení mutací MAGEL2 způsobují Prader-Williho fenotypy a autismus ". Genetika přírody. 45 (11): 1405–1408. doi:10,1038 / ng.2776. PMC  3819162. PMID  24076603.
  13. ^ Nishiguchi KM; et al. (2012). „Geny spojené s retinitis pigmentosa a příbuznými chorobami jsou v běžné populaci často mutovány“. PLOS ONE. 7 (7): e41902. Bibcode:2012PLoSO ... 741902N. doi:10.1371 / journal.pone.0041902. PMC  3407128. PMID  22848652.
  14. ^ Smět; et al. (2012). „Vývojové načasování mutací odhalené sekvenováním celého genomu dvojčat s akutní lymfoblastickou leukémií“. Proc Natl Acad Sci USA. 110 (18): 7429–7433. Bibcode:2013PNAS..110,7429 mil. doi:10.1073 / pnas.1221099110. PMC  3645544. PMID  23569245.
  15. ^ Kiel MJ; et al. (2012). „Sekvenování celého genomu identifikuje opakující se somatické mutace NOTCH2 v lymfomu marginální zóny sleziny“. The Journal of Experimental Medicine. 209 (9): 1553–1565. doi:10.1084 / jem.20120910. PMC  3428949. PMID  22891276.
  16. ^ Molenaar JJ; et al. (2012). „Sekvenování neuroblastomu identifikuje chromotripsi a defekty v genech neuritogeneze“. Příroda. 483 (7391): 589–593. Bibcode:2012Natur.483..589M. doi:10.1038 / příroda10910. PMID  22367537.
  17. ^ Turajlic S; et al. (2011). "Sekvenování celého genomu spárovaných primárních a metastatických akrálních melanomů". Genome Res. 22 (2): 196–207. doi:10,1101 / gr.125591.111. PMC  3266028. PMID  22183965.
  18. ^ Yokoyama S; et al. (2011). "GA nová rekurentní mutace v MITF předurčuje k familiárnímu a sporadickému melanomu “. Příroda. 480 (7375): 99–103. Bibcode:Natur.480 ... 99Y 2011. doi:10.1038 / příroda10630. PMC  3266855. PMID  22080950.
  19. ^ Gilissen C; et al. (2014). „Sekvenování genomu identifikuje hlavní příčiny těžkého mentálního postižení“. Příroda. 511 (7509): 344–347. Bibcode:2014Natur.511..344G. doi:10.1038 / příroda13394. PMID  24896178.
  20. ^ Peters, Brock A .; Drmanac, Radoje; Church, George M .; Estep, Preston W .; Zaranek, Alexander Wait; Vandewege, Ward; Connelly, Abram; Clegg, Tom; Agarwal, Misha R. (01.12.2016). „Celá sekvence genomu a experimentálně fázované haplotypy více než 100 osobních genomů“. GigaScience. 5 (1): 42. doi:10.1186 / s13742-016-0148-z. PMC  5057367. PMID  27724973.
  21. ^ Peters, Brock A .; Drmanac, Radoje; Xu, Xun; Kristiansen, Karsten; Wang, Jian; Yang, Huanming; Alexejev, Andrej; Zhang, Wenwei; Dong, Yuliang (2019-05-01). „Efektivní a jedinečné cobarcoding sekvenování druhé generace čte z dlouhých molekul DNA umožňující nákladově efektivní a přesné sekvenování, haplotypování a de novo sestavení“. Výzkum genomu. 29 (5): 798–808. doi:10,1101 / gr.245126.118. ISSN  1088-9051. PMC  6499310. PMID  30940689.

externí odkazy