Hrubé rysy obličeje - Coarse facial features
Hrubé rysy obličeje nebo hrubé facie popisuje konstelaci obličejových rysů, které jsou přítomny v mnoha vrozené poruchy metabolismu.[1]
Mezi funkce patří:[1]
- velká, vypouklá hlava
- výrazné žíly na pokožce hlavy
- „sedlovitý, plochý přemostěný nos se širokou masitou špičkou“
- velké rty a jazyk
- malé, široce rozmístěné a / nebo poškozené zuby
- hypertrofické alveolární hřebeny a / nebo dásně
Hlavy bývají zepředu dozadu delší než obvykle, s vypouleným čelo. Je to z důvodu dříve než normální nebo předčasné fúze kostí lebky u postiženého jedince.
Příčiny
S hrubými rysy obličeje je spojeno několik stavů.[2]
- Akromegalie
- Alfa-mannosidóza typu II
- Aspartylglykosaminurie
- Syndrom Battaglia Neri
- Borjesonův syndrom
- Syndrom delece chromozomu 6q
- Hrubá tvář - hypotonie - zácpa
- Vrozená hypotyreóza
- Dandy-Walkerova malformace (s mentální retardací, onemocněním bazálních ganglií a záchvaty)
- Dyggve-Melchior-Clausenův syndrom
- Fukosidóza typu 1
- Fukosidóza typu II
- Gangliosidóza generalizovaná GM1 (typ 1)
- Gangliosidóza GM1 (typ 3)
- GM1 gangliosidóza
- Goldbergův syndrom
- Hyde-Forster-Mccarthy-Berryho syndrom
- Hyper IgE
- Hypomelanóza Ito
- I buněčné onemocnění
- Imunodeficience způsobená poruchou proteinu interagujícího s MAPBP
- Infantilní porucha ukládání kyseliny sialové
- Jobův syndrom
- Mannosidóza (alfa B lysozomální)
- McCune-Albrightův syndrom
- Mentální retardace (X-vázaný - epilepsie - progresivní kloubní kontraktury - typická tvář)
- Mentální retardace (X-vázaný Raynaudův typ)
- Miescherův syndrom
- Morquioův syndrom
- Morquioův syndrom typu A.
- Morquioův syndrom typu B.
- MPS 3 C.
- MPS 3 D
- Mukolipidóza III
- Hunterův syndrom mukopolysacharidózy typu 2 - mírná forma
- Hunterův syndrom mukopolysacharidózy typu 2 - těžká forma
- Mukopolysacharidóza typu 3
- Mukopolysacharidóza typu 6
- Syndrom mukopolysacharidózy typu 7 Sly
- Mukopolysacharidóza typu I Hurlerův syndrom
- Syndrom mukopolysacharidózy typu I Hurler / Scheie
- Syndrom mukopolysacharidózy typu I Scheie
- Mnohočetné endokrinní abnormality - dysfunkce adenylylcyklázy
- Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 2b
- Nedostatek neuraminidázy (juvenilní forma typu II)
- Syndrom nodulosis-arthropathy-osteolysis
- Morquioův syndrom vylučující nonkeratan-sulfát
- Nádory hypofýzy (dospělé)
- Sialidóza typu II (vrozená)
- Sialidóza typu II (infantilní)
- Sialurie syndrom
- Simpson-Golabi-Behmelov syndrom
- Simpson-Golabi-Behmelův syndrom - typ 1 (SGBS1)
- Skeletální dysplázie - hrubé facie - mentální retardace
- Spondyloepimetafyzální dysplázie (genevieve typ)
- Sulfatidóza juvenilní (Austinův typ)
- Winchesterův syndrom
Viz také
Reference
- ^ A b Kagalwala, T. Y .; Bharucha, B. A .; Khare, R. D .; Kumta, N. B. (1. listopadu 1988). "Diagnostický přístup k hrubým faciím". Indian Journal of Pediatrics. 55 (6): 861–870. doi:10.1007 / BF02727817. PMID 3235137.
- ^ „Příčiny hrubých rysů obličeje“. WrongDiagnosis.com. 18. listopadu 2010. Citováno 3. ledna 2011.
externí odkazy
- https://web.archive.org/web/20090106211640/http://www.mps1disease.com/patient/about/mps_pt_symptom_coarse_facial_features.asp
- http://www.wrongdiagnosis.com/
 | Toto lékařské příznak článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |