Trizomie chromozomu 15q - Chromosome 15q trisomy

Trizomie chromozomu 15q
Ostatní jména duplikace 15 q

Duplikace chromozomu 15q je extrémně vzácný genetická porucha ve kterém je nadměrná kopie dlouhého („q“) ramene člověk chromozom 15.

Příznaky a symptomy

Porucha je primárně charakterizována růstovými abnormalitami, které sahají od zpomalení růstu po zrychlený růst, mentální postižení a výrazné malformace hlava a tvář. Další abnormality mohou zahrnovat malformaci kostra, páteř a krk; prsty a / nebo prsty na nohou; pohlavní orgány (zejména u mužů); a v některých případech srdce problémy.[1][2]

Léčba

Tento stav je nevyléčitelný a léčba je založena na zmírnění příznaků.[1]

Epidemiologie

Trizomie C15 postihuje dvakrát tolik mužů než žen. Bylo hlášeno méně než 50 případů.[1]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C „Chromozom 15, distální trizomie 15q“. NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). Citováno 23. dubna 2019.
  2. ^ "Duplikace chromozomu 15q | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 23. dubna 2019.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje