Dětský lékařský výzkumný ústav - Childrens Medical Research Institute - Wikipedia

Dětský lékařský výzkumný ústav
MottoHledání léků na dětské genetické nemoci
Založeno1958
Typ výzkumuLékařský výzkum
Oblast výzkumu
Genetický výzkum;
Rakovina;
Epilepsie;
Vrozené vady
ŘeditelProfesor Roger Reddel AO FAA
Adresa214 Hawkesbury Road, Westmead NSW 2145
UmístěníSydney, Nový Jížní Wales, Austrálie
33 ° 48'05 ″ j. Š 150 ° 59'32 ″ východní délky / 33,80139 ° J 150,99222 ° V / -33.80139; 150.99222Souřadnice: 33 ° 48'05 ″ j. Š 150 ° 59'32 ″ východní délky / 33,80139 ° J 150,99222 ° V / -33.80139; 150.99222
KampusWestmead
PřezdívkaCMRI
Přidružení
webová stránkacmri.org.au
Zakladatel:
Vážený pane Lorimer Dods

Dětský lékařský výzkumný ústav (CMRI) je Australan - na základě nezávislosti lékařský výzkum ústav nacházející se v Westmead, Sydney NSW který provádí výzkum genetických chorob dětí. Od roku 2019, je zaměřen současný výzkum rakovina, vrozené vady, neurologické stavy, jako je epilepsie, a genová terapie k léčbě genetické nemoci.[1] CMRI vytvořila a nadále provozuje australskou společnost Džíny pro geny fundraisingová kampaň.

CMRI byla založena v roce 1958 pediatři Sir Lorimer Dods, Dr. John Fulton a Douglas Burrows, čestný pokladník a pozdější prezident Nemocnice Royal Alexandra pro děti,[2] „provádět vědecký výzkum se závazkem lépe léčit a pokud možno předcházet dětským nemocem a zdravotním postižením, aby všichni zúčastnění měli lepší kvalitu života“.

Velká část výzkumu rakoviny CMRI se zaměřuje na telomery (včetně telomeráza ) a mechanismus Alternativní prodloužení telomer (ALT), který byl objeven na CMRI v roce 1997.[3] V roce 2016 zahájila CMRI mezinárodní projekt s cílem vyvinout big data přístup k personalizované, přesné medicíně ProCan. Počáteční financování ve výši 10 milionů USD bylo získáno pro společnost ProCan od Australian Cancer Research Foundation (ACRF ), a od té doby byl financován australskou vládou, vládou státu NSW a dalšími organizacemi. Projekt je nyní součástí US Cancer Moonshot through ICPC a Evropan iPC projekt.

Výzkumné laboratoře

  • Oddělení pro výzkum rakoviny, vedené profesorem Rogerem Reddelem
  • Jednotka buněčné biologie, vedená profesorem Tracy Bryan
  • Jednotka buněčné signalizace v čele s profesorem Philem Robinsonem
  • Computational Systems Biology Group, vedená Dr. Pengyi Yang
  • Embryologická jednotka, vedená profesorem Patrickem Tamem
  • Oddělení výzkumu genové terapie, v jehož čele stojí prof. Ian Alexander
  • Jednotka integrity genomu, vedená Dr. Tony Cesare
  • Oddělení genetiky očí, v čele s profesorem Robynem Jamiesonem
  • ProCan
  • Skupina pro medicínu kmenových buněk, kterou vede Dr. Anai Gonzalez-Cordero
  • Synapse proteomics Group, vedená Dr. Markem Grahamem
  • Jednotka regulace délky telomer, v čele s A / Prof Hilda Pickett
  • Skupina translační vektorologie, vedená Dr. Leszek Lisowski

Hlavní úspěchy

V roce 1995 objevil výzkumný pracovník a současný ředitel CMRI Roger Reddel a jeho tým ALT (Alternativní prodloužení telomer ),[Citace je zapotřebí ] metoda, pomocí které přibližně 15% lidských rakovinných buněk dosahuje „nesmrtelnosti“ a stále se dělí. Tato práce se zaměřuje na pochopení ALT a vývoj potenciálních protinádorových léčebných a diagnostických nástrojů.

Mezi další úspěchy patří:[Citace je zapotřebí ]

  • Nalezená jediná genetická vada může způsobit rozštěp rtu a patra
  • Mapa osudu raného embrya, která nám pomůže pochopit mnoho vývojových problémů
  • Identifikace složek telomerázy, které budou důležité pro léčbu 85% všech druhů rakoviny
  • Objev alternativního mechanismu prodloužení telomer (ALT), který povede k léčbě dalších 15% rakoviny
  • Vývoj krevního testu na rakoviny ALT, který lékařům umožní diagnostikovat a plánovat léčbu rakoviny, jako jsou agresivní nádory mozku glioblastomu
  • Partnerství s Dětskou nemocnicí ve Westmeadu při vůbec prvním klinickém hodnocení dědičného onemocnění v Austrálii (nedostatek SCIDX1)[4]
  • Objevování a vývoj nové třídy léků pro léčbu epilepsie
  • Identifikované nové geny pro vývoj očí a poruchy sítnice

V březnu 2007 Scott Cohen a jeho tým provedli významný objev ve výzkumu telomerázy stanovením, že enzym se skládá ze dvou molekul, z nichž každá reverzní transkriptáza telomerázy, telomerázová RNA a dyskerin.[5]V březnu 2019 vedl profesor Robyn Jamieson mezinárodní skupinu, která identifikovala nový gen pro retinální poruchu ALPK1 Williams, L.B., etal. (2019). „ALPK1 missense patogenní varianta v pěti rodinách vede k syndromu ROSAH, oční multisystémové autosomálně dominantní poruše.“ Genetika v medicíně. https://doi.org/10.1038/s41436-019-0476-3

Budoucnost

Od roku 2014 budoucí směr CMRI byl zaměřen na vývoj léčby epilepsie, která pomůže dětem (i dospělým) po celém světě; vývoj nových způsobů léčby onemocnění ledvin a cukrovky; léčba genovou terapií u vzácných genetických chorob u dětí; nová léčba infekčních nemocí; výzkum telomer, který pomáhá porozumět predispozici k onemocnění; a najít novou a lepší léčbu pro každý typ rakoviny.

Viz také

Reference

  1. ^ "O nás". Dětský lékařský výzkumný ústav.
  2. ^ Yu, Johne. „Dods, Sir Lorimer Fenton (1900–1981)“. Australský biografický slovník. Národní centrum biografie. Australská národní univerzita. Citováno 11. srpna 2012.
  3. ^ Bryan, Tracy M .; Englezou, Anna; Dalla-Pozza, Luciano; Dunham, Melissa A .; Reddel, Roger R. (1997). "Důkazy o alternativním mechanismu pro udržení délky telomer v lidských nádorech a buněčných liniích odvozených z nádoru". Přírodní medicína. 3 (11): 1271–1274. doi:10,1038 / nm1197-1271. ISSN  1078-8956. PMID  9359704.
  4. ^ Ginn, Samantha L; Curtin, Julie A; Smyth, Christine M; Latham, Margot; Cunningham, Sharon C; Zheng, Maolin; Hobson, Linda; Rowe, Peter B; Alexander, Ian E; Kramer, Belinda; Wong, Melanie (2005). „Léčba kojence s X-vázanou těžkou kombinovanou imunodeficiencí (SCID ‐ X1) genovou terapií v Austrálii“. Medical Journal of Australia. 182 (9): 458–463. doi:10.5694 / j.1326-5377.2005.tb06785.x. ISSN  0025-729X. S2CID  14337188.
  5. ^ Cohen, Scott B .; Graham, Mark E .; Lovrecz, George O .; Bache, Nicolai; Robinson, Phillip J .; Reddel, Roger R. (30. března 2007). "Složení bílkovin z katalyticky aktivní lidské telomerázy z nesmrtelných buněk" (Abstraktní). Věda. 315 (5820): 1850–1853. doi:10.1126 / science.1138596. PMID  17395830. Citováno 10. ledna 2015.

externí odkazy