Calbindin 1 - Calbindin 1

CALB1
Identifikátory
Aliasy	CALB1, CALB, D-28K, calbindin 1
Externí ID	OMIM: 114050 MGI: 88248 HomoloGene: 21026 Genové karty: CALB1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 8 (lidský)
Konec	90,095,475 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 4 (myš)
Konec	15,908,064 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku; • vazba iontů zinku; • vazba kovových iontů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba vitaminu D.; • vazba iontů vápníku zapojená do regulace koncentrace presynaptických cytosolických iontů vápníku; • vazba iontů vápníku zapojená do regulace postsynaptické koncentrace cytosolických iontů vápníku;
Buněčná složka	• cytoplazma; • buněčné tělo; • synapse; • intracelulární; • axon; • terminální tlačítko; • tělo neuronových buněk; • dendrit; • neuronová projekce; • extracelulární exosom; • buněčné jádro; • cytosol; • dendritická páteř; • kalich Held; • hipokampální mechové vlákno na CA3 synapse; • postsynapse; • glutamátergická synapse; • GABA-ergická synapse; • presynaptický cytosol; • postsynaptický cytosol; • stereocilium; • kutikulární deska;
Biologický proces	• buněčná odpověď na organickou látku; • tvorba sítnicové vrstvy; • regulace koncentrace cytosolických iontů vápníku; • homeostáza vápníkových iontů; • pohybové chování; • vývoj metanefrického distálního spletitého tubulu; • regulace synaptické plasticity; • metanefrická část vývoje ureterálních pupenů; • dlouhodobá paměť; • vývoj metanefrického spojovacího tubulu; • vývoj sítnice v oku kamerového typu; • krátkodobá paměť; • učení nebo paměť; • vývoj metanefrického sběrného potrubí; • buněčný proteinový metabolický proces; • regulace koncentrace presynaptických cytosolických iontů vápníku; • regulace dlouhodobé synaptické potenciace; • regulace postsynaptické koncentrace cytosolického vápníkového iontu; • vývoj kochley;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	793
	12307
	ENSG00000104327
	ENSMUSG00000028222
	P05937
	P12658
	NM_004929; NM_001366795
	NM_009788
	NP_004920; NP_001353724
	NP_033918
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Calbindin 1 je protein že u lidí je kódován CALB1 gen. Patří k calbindin rodina z proteiny vázající vápník, spolu s kalretinin (CALB2).^[5]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je členem protein vázající vápník nadčeleď, která zahrnuje klimodulin a troponin C.. Původně popisovaný jako 27 kDa protein, nyní je známý jako 28 kDa protein. Obsahuje čtyři aktivní domény vázající vápník a má dvě modifikované domény, o nichž se předpokládá, že ztratily schopnost vázat vápník.^[6] Předpokládá se, že tento protein tlumí vstup vápníku po stimulaci glutamátové receptory. Vyčerpání tohoto proteinu bylo zaznamenáno u pacientů s Huntingtonova choroba. [poskytl RefSeq, leden 2015].

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000104327 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028222 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: Calbindin 1“. Citováno 2018-10-04.
^ Noble JW, Almalki R, Roe SM, Wagner A, Duman R, Atack JR (říjen 2018). „Rentgenová struktura lidského kalbindinu-D28K: vylepšený model“. Acta Crystallographica oddíl D. 74 (Pt 10): 1008–1014. doi:10.1107 / s2059798318011610. PMC 6173056. PMID 30289411.

Další čtení

Tao L, Murphy ME, angličtina AM (květen 2002). "S-nitrosace Ca (2 +) - nabitého a Ca (2 +) - volného rekombinantního kalbindinu D (28K) z lidského mozku". Biochemie. 41 (19): 6185–92. doi:10.1021 / bi015846 +. PMID 11994015.
Berggard T, Szczepankiewicz O, Thulin E, Linse S (listopad 2002). „Myo-inositol monofosfatáza je aktivovaným cílem kalbindinu D28k“. J. Biol. Chem. 277 (44): 41954–9. doi:10,1074 / jbc.M203492200. PMID 12176979.
Belkacemi L, Gariépy G, Mounier C, Simoneau L, Lafond J (červen 2003). „Exprese kalbindinu-D28k (CaBP28k) v trofoblastech z lidské termíny placenta“. Biol. Reprod. 68 (6): 1943–50. doi:10.1095 / biolreprod.102.009373. PMID 12606474.
Cedervall T, Berggård T, Borek V, Thulin E, Linse S, Akerfeldt KS (leden 2005). „Redox citlivé cysteinové zbytky v kalbindinu D28k jsou strukturálně a funkčně důležité“. Biochemie. 44 (2): 684–93. doi:10.1021 / bi049232r. PMID 15641794.
Vanbelle C, Halgand F, Cedervall T, Thulin E, Akerfeldt KS, Laprévote O, Linse S (duben 2005). „Deamidace a tvorba disulfidového můstku v lidském kalbindinu D28k s účinky na vazbu vápníku“. Protein Sci. 14 (4): 968–79. doi:10.1110 / ps.041157705. PMC 2253450. PMID 15741335.
Valencia I, Legido A, Yelin K, Khurana D, Kothare SV, CD Katsetos (prosinec 2006). „Anomální inhibiční obvody v kortikálních hlízách komplexu lidské tuberózní sklerózy spojené s refrakterní epilepsií: aberantní exprese parvalbuminu a kalbindinu-D28k v dysplastické kůře“. J. Child Neurol. 21 (12): 1058–63. doi:10.1177/7010.2006.00242. PMID 17156698. S2CID 36971471.
Vig PJ, Wei J, Shao Q, Hebert MD, Subramony SH, Sutton LT (červen 2007). „Role tkáňové transglutaminázy typu 2 v interakci kalbindinu-D28k s ataxinem-1“. Neurosci. Lett. 420 (1): 53–7. doi:10.1016 / j.neulet.2007.04.005. PMC 1949022. PMID 17442486.
Zhang C, Sun Y, Wang W, Zhang Y, Ma M, Lou Z (únor 2008). „Krystalizace a předběžná krystalografická analýza lidského kal 2-nabitého kalbindinu-D28k“. Acta Crystallographica oddíl F. 64 (Pt 2): 133–6. doi:10.1107 / S1744309108001905. PMC 2374171. PMID 18259068.
Bauer MC, Nilsson H, Thulin E, Frohm B, Malm J, Linse S (duben 2008). „Vazba Zn2 + na lidský kalbindin D (28k) a role histidinových zbytků“. Protein Sci. 17 (4): 760–7. doi:10.1110 / ps.073381108. PMC 2271158. PMID 18359862.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 8 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000104327 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028222 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: Calbindin 1“. Citováno 2018-10-04.

[6] Noble JW, Almalki R, Roe SM, Wagner A, Duman R, Atack JR (říjen 2018). „Rentgenová struktura lidského kalbindinu-D28K: vylepšený model“. Acta Crystallographica oddíl D. 74 (Pt 10): 1008–1014. doi:10.1107 / s2059798318011610. PMC 6173056. PMID 30289411.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]