CPNE1 - CPNE1

CPNE1
Identifikátory
Aliasy	CPNE1, COPN1, CPN1, kopin 1
Externí ID	OMIM: 604205 MGI: 2386621 HomoloGene: 36501 Genové karty: CPNE1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 20 (lidský)
Konec	35,664,956 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	156,111,965 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku; • aktivita homodimerizace proteinu; • aktivita transportéru; • aktivita endopeptidázy; • vazba fosfatidylserinu; • Vazba NF-kappaB; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba fosfolipidů závislá na vápníku;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • membrána; • buněčná membrána; • extracelulární exosom; • buněčné jádro; • nukleoplazma; • ne membrána; • azurofilní granulovaná membrána;
Biologický proces	• buněčná odpověď na iont vápníku; • diferenciace buněk; • pozitivní regulace signalizace proteinkinázy B.; • regulace transkripce, DNA-šablony; • metabolismus lipidů; • pozitivní regulace signální dráhy zprostředkované faktorem nekrózy nádorů; • negativní regulace vazby DNA; • negativní regulace genové exprese; • transkripce, chráněná DNA; • proteolýza; • rozšíření neuronové projekce; • negativní regulace signalizace NIK / NF-kappaB; • proces biosyntézy glycerofosfolipidů; • pozitivní regulace neuronové diferenciace; • transport zprostředkovaný vezikuly; • regulace signalizace I-kappaB kinázy / NF-kappaB; • degranulace neutrofilů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	8904
	266692
	ENSG00000214078
	ENSMUSG00000074643
	Q99829; Q5JX58
	Q8C166
NM_001198863; NM_003915; NM_152925; NM_152926; NM_152927;
	NM_152928; NM_152930; NM_152931
	NM_170588; NM_170590
NP_001185792; NP_003906; NP_690902; NP_690903; NP_690904;
	NP_690905
	NP_733467; NP_733469
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Copine-1 je protein že u lidí je kódován CPNE1 gen.^[5]^[6]

Vápník -závislý membránové vazebné proteiny může regulovat molekulární události na rozhraní buněčná membrána a cytoplazma. Tento gen kóduje protein závislý na vápníku, který také obsahuje dvě N-koncové domény C2 typu II a sekvenci podobnou doméně integrinu A v C-konec. Kódovaný protein však neobsahuje predikovanou signální sekvenci nebo transmembránové domény. Tento protein má širokou tkáňovou distribuci a může fungovat při přenosu na membránu. Tento gen a gen pro RNA vazebný motivový protein 12 se překrývá v místě mapy 20q11.21. Sekvenční analýza identifikovala více alternativně sestříhané varianty v 5 'UTR. Všechny varianty kódují stejný protein.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000214078 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000074643 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Creutz CE, Tomsig JL, Snyder SL, Gautier MC, Skouri F, Beisson J, Cohen J (únor 1998). „Copines, nová třída proteinů obsahujících doménu C2, závislých na vápníku, vázajících fosfolipidy, konzervovaných z Paramecia lidem“. J Biol Chem. 273 (3): 1393–402. doi:10.1074 / jbc.273.3.1393. PMID 9430674.
^ ^A ^b „Entrez Gene: CPNE1 copine I“.

externí odkazy

Člověk CPN1 umístění genomu a CPN1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Člověk CPNE1 umístění genomu a CPNE1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Savino M, d'Apolito M, Centra M a kol. (1999). "Charakterizace kopinu VII, nového člena rodiny kopinů, a jeho vyloučení jako kandidáta u sporadických karcinomů prsu se ztrátou heterozygotnosti v 16q24.3". Genomika. 61 (2): 219–26. doi:10.1006 / geno.1999.5958. PMID 10534407.
Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J a kol. (2002). „Sekvence DNA a komparativní analýza lidského chromozomu 20“. Příroda. 414 (6866): 865–71. doi:10.1038 / 414865a. PMID 11780052.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Tomsig JL, Snyder SL, Creutz CE (2003). "Identifikace cílů pro vápníkovou signalizaci prostřednictvím kopinové rodiny proteinů. Charakterizace vazebného motivu kopin-vazba na kopin". J. Biol. Chem. 278 (12): 10048–54. doi:10,1074 / jbc.M212632200. PMID 12522145.
Cowland JB, Carter D, Bjerregaard MD a kol. (2003). "Tkáňová exprese kopinů a izolace kopinů I a III z cytosolu lidských neutrofilů". J. Leukoc. Biol. 74 (3): 379–88. doi:10.1189 / jlb.0203083. PMID 12949241. S2CID 1754733.
Tomsig JL, Sohma H, Creutz CE (2004). „Na vápníku závislá regulace signalizace faktoru alfa-tumorového nekrotického faktoru kopinem“. Biochem. J. 378 (Pt 3): 1089–94. doi:10.1042 / BJ20031654. PMC 1224034. PMID 14674885.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě interakční sítě lidský protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Ma J, Dempsey AA, Stamatiou D a kol. (2007). "Identifikace vzorců exprese genu leukocytů spojená s hladinami lipidů v plazmě u lidských subjektů". Ateroskleróza. 191 (1): 63–72. doi:10.1016 / j.atheroskleróza.2006.05.032. PMID 16806233.

Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000214078 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000074643 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9430674-5] Creutz CE, Tomsig JL, Snyder SL, Gautier MC, Skouri F, Beisson J, Cohen J (únor 1998). „Copines, nová třída proteinů obsahujících doménu C2, závislých na vápníku, vázajících fosfolipidy, konzervovaných z Paramecia lidem“. J Biol Chem. 273 (3): 1393–402. doi:10.1074 / jbc.273.3.1393. PMID 9430674.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: CPNE1 copine I“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]