CNDP1 - CNDP1
Beta-Ala-His dipeptidáza je enzym že u lidí je kódován CNDP1 gen.[5][6]
Tento gen kóduje člena rodiny metaloproteáz M20. Kódovaný protein je specificky exprimován v mozku, což je homodimerní dipeptidáza, která byla identifikována jako lidská karnosináza. Tento gen obsahuje trinukleotidový (CTG) polymorfismus délky opakování v kódující oblasti.[6]
Metabolická porucha Karnosinemie mohou být způsobeny mutacemi v tomto genu.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000150656 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000056162 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Teufel M, Saudek V, Ledig JP, Bernhardt A, Boularand S, Carreau A, Cairns NJ, Carter C, Cowley DJ, Duverger D, Ganzhorn AJ, Guenet C, Heintzelmann B, Laucher V, Sauvage C, Smirnova T (únor 2003 ). "Identifikace sekvence a charakterizace lidské karnosinázy a blízce příbuzné nespecifické dipeptidázy". J Biol Chem. 278 (8): 6521–31. doi:10,1074 / jbc.M209764200. PMID 12473676.
- ^ A b "Entrez Gene: CNDP1 karnosin dipeptidáza 1 (skupina metalopeptidázy M20)".
Další čtení
- Lenney JF, Peppers SC, Kucera CM, Sjaastad O (1983). „Homokarnosinóza: nedostatek sérové karnosinázy je defekt pravděpodobně odpovědný za zvýšený mozek a homokarnosin v mozkomíšním moku.“ Clin. Chim. Acta. 132 (2): 157–65. doi:10.1016/0009-8981(83)90243-7. PMID 6616870.
- Lenney JF, George RP, Weiss AM a kol. (1982). "Karnosináza lidského séra: charakterizace, rozdíl od buněčné karnosinázy a aktivace kadmiem". Clin. Chim. Acta. 123 (3): 221–31. doi:10.1016/0009-8981(82)90166-8. PMID 7116644.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
- Harrington JJ, Sherf B, Rundlett S a kol. (2001). "Vytvoření knihoven exprese proteinů v celém genomu pomocí náhodné aktivace genové exprese". Nat. Biotechnol. 19 (5): 440–5. doi:10.1038/88107. PMID 11329013. S2CID 25064683.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E a kol. (2003). „Iniciativa Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), rozsáhlá snaha o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
- Ghose S, Weickert CS, Colvin SM a kol. (2004). "Exprese genu glutamát karboxypeptidázy II v lidském frontálním a temporálním laloku u schizofrenie". Neuropsychofarmakologie. 29 (1): 117–25. doi:10.1038 / sj.npp.1300304. PMID 14560319.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Janssen B, Hohenadel D, Brinkkoetter P a kol. (2005). „Karnosin jako ochranný faktor při diabetické nefropatii: asociace s leucinovou repetící genu pro karnosinázu CNDP1“. Cukrovka. 54 (8): 2320–7. doi:10 2337 / cukrovka. 54.8.2320. PMID 16046297.
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA a kol. (2006). „Analýza lidského plazmatu N-glykoproteomu odečtením imunoafinity, chemií hydrazidů a hmotnostní spektrometrií“. J. Proteome Res. 4 (6): 2070–80. doi:10.1021 / pr0502065. PMC 1850943. PMID 16335952.
- Zschocke J, Nebel A, Wicks K a kol. (2007). „Alelická variace v genu CNDP1 a její absence v souvislosti s dlouhověkostí a ischemickou chorobou srdeční“. Mech. Aging Dev. 127 (11): 817–20. doi:10.1016 / j.mad.2006.08.002. PMID 16965804. S2CID 32393210.
- Zhang P, Chan DW, Zhu Y a kol. (2007). „Identifikace karboxypeptidázy glutamátu podobného-B jako potenciálního supresoru v buněčném růstu a metastázách v lidském hepatocelulárním karcinomu“. Clin. Cancer Res. 12 (22): 6617–25. doi:10.1158 / 1078-0432.CCR-06-1307. PMID 17121880.
- Freedman BI, Hicks PJ, Sale MM a kol. (2007). „Leucinová repetice v genu karnosinázy CNDP1 je u evropských Američanů spojena s diabetem v konečném stadiu onemocnění ledvin“. Nephrol. Vytočit. Transplantace. 22 (4): 1131–5. doi:10.1093 / ndt / gfl717. PMID 17205963.
- Riedl E, Koeppel H, Brinkkoetter P a kol. (2007). „Polymorfismus CTG v genu CNDP1 určuje sekreci sérové karnosinázy v buňkách transfekovaných Cos-7“. Cukrovka. 56 (9): 2410–3. doi:10.2337 / db07-0128. PMID 17601991.
- Sauerhöfer S, Yuan G, Braun GS a kol. (2007). „L-karnosin, substrát karnosinázy-1, ovlivňuje metabolismus glukózy“. Cukrovka. 56 (10): 2425–32. doi:10.2337 / db07-0177. PMID 17601992.
externí odkazy
- Člověk CNDP1 umístění genomu a CNDP1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 18 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |