CLIP2 - CLIP2
CLIP2 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
Aliasy | CLIP2, CLIP, CLIP-115, CYLN2, WBSCR3, WBSCR4, WSCR3, WSCR4, CAP-Gly doména obsahující linkerový protein 2 | ||||||||||||||||||||||||
Externí ID | OMIM: 603432 MGI: 1313136 HomoloGene: 20718 Genové karty: CLIP2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortology | |||||||||||||||||||||||||
Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
Místo (UCSC) | Chr 7: 74,29 - 74,41 Mb | Chr 5: 134,49 - 134,55 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Linkerový protein obsahující doménu CAP-Gly 2 je protein že u lidí je kódován CLIP2 gen.[5][6][7]
The protein tímto zakódováno gen patří do rodiny cytoplazmatické linkerové proteiny, které byly navrženy ke zprostředkování interakce mezi specifickými membránovými organely a mikrotubuly. Bylo zjištěno, že tento protein se sdružuje jak s mikrotubuly, tak s organelou zvanou dendritické lamelové tělo. Tento gen je hemizygotně odstraněn Williamsův syndrom, multisystémová vývojová porucha způsobená delecí sousedících genů v 7q11.23. Alternativní sestřih tohoto genu generuje 2 varianty transkriptu.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000106665 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000063146 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Osborne LR, Martindale D, Scherer SW, Shi XM, Huizenga J, Heng HH, Costa T, Pober B, Lew L, Brinkman J, Rommens J, Koop B, Tsui LC (leden 1997). "Identifikace genů z 500kb oblasti v 7q11.23, která je běžně odstraněna u pacientů s Williamsovým syndromem". Genomika. 36 (2): 328–36. doi:10.1006 / geno.1996.0469. PMID 8812460.
- ^ Hoogenraad CC, Eussen BH, Langeveld A, van Haperen R, Winterberg S, Wouters CH, Grosveld F, De Zeeuw CI, Galjart N (prosinec 1998). „Myší gen CYLN2: genomová organizace, lokalizace chromozomů a srovnání s lidským genem, který se nachází v kritické oblasti 7q11.23 Williamsova syndromu“. Genomika. 53 (3): 348–58. doi:10.1006 / geno.1998.5529. PMID 9799601.
- ^ A b „Entrez Gene: CLIP2 CAP-GLY doména obsahující linkerový protein 2“.
externí odkazy
- Člověk CLIP2 umístění genomu a CLIP2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H a kol. (2003). „Konstrukce klonů cDNA připravených na expresi pro geny KIAA: ruční kurace 330 klonů cDNA KIAA“. DNA Res. 9 (3): 99–106. doi:10.1093 / dnares / 9.3.99. PMID 12168954.
- Ohara O, Nagase T, Ishikawa K a kol. (1997). „Konstrukce a charakterizace knihoven cDNA lidského mozku vhodných pro analýzu klonů cDNA kódujících relativně velké proteiny“. DNA Res. 4 (1): 53–9. doi:10.1093 / dnares / 4.1.53. PMID 9179496.
- Centrum Sanger; Washington University Genome Sequencing Center (1999). „Směrem k úplné sekvenci lidského genomu“. Genome Res. 8 (11): 1097–108. doi:10.1101 / gr.8.11.1097. PMID 9847074.
- Corper AL, Stratmann T, Apostolopoulos V, et al. (2000). "Strukturální rámec pro dešifrování vazby mezi I-Ag7 a autoimunitní cukrovkou". Věda. 288 (5465): 505–11. doi:10.1126 / science.288.5465.505. PMID 10775108.
- Akhmanova A, Hoogenraad CC, Drabek K a kol. (2001). „Spony jsou CLIP-115 a -170 asociované proteiny podílející se na regionální regulaci dynamiky mikrotubulů v pohyblivých fibroblastech.“ Buňka. 104 (6): 923–35. doi:10.1016 / S0092-8674 (01) 00288-4. PMID 11290329. S2CID 14443149.
- Hoogenraad CC, Koekkoek B, Akhmanova A, et al. (2002). „Cílená mutace Cyln2 v kritické oblasti Williamsova syndromu spojuje haploinsufficiitu CLIP-115 s neurodevelopmentálními abnormalitami u myší“. Nat. Genet. 32 (1): 116–27. doi:10.1038 / ng954. PMID 12195424. S2CID 1226832.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA a kol. (2003). „Sekvence DNA lidského chromozomu 7“. Příroda. 424 (6945): 157–64. doi:10.1038 / nature01782. PMID 12853948.
- Navarro-Lérida I, Martínez Moreno M, Roncal F a kol. (2004). "Proteomická identifikace mozkových proteinů, které interagují s dyneinovým lehkým řetězcem LC8". Proteomika. 4 (2): 339–46. doi:10.1002 / pmic.200300528. PMID 14760703. S2CID 8868600.
- Evgrafov OV, Mersiyanova I, Irobi J a kol. (2004). „Mutantní malý protein tepelného šoku 27 způsobuje axonální Charcot-Marie-Toothovu chorobu a distální dědičnou motorickou neuropatii“. Nat. Genet. 36 (6): 602–6. doi:10.1038 / ng1354. PMID 15122254.
- Cheng J, Kapranov P, Drenkow J a kol. (2005). "Transkripční mapy 10 lidských chromozomů v rozlišení 5 nukleotidů". Věda. 308 (5725): 1149–54. doi:10.1126 / science.1108625. PMID 15790807. S2CID 13047538.
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F a kol. (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |