CILP - CILP

CILP
Identifikátory
Aliasy	CILP, CILP-1, HsT18872, protein mezivrstvy chrupavky
Externí ID	OMIM: 603489 MGI: 2444507 HomoloGene: 2679 Genové karty: CILP
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 15 (lidský)
Konec	65,211,473 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	65,280,605 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita nukleotid difosfatázy; • aktivita alkalické fosfatázy; • strukturní složka extracelulární matrice;
Buněčná složka	• extracelulární oblast; • extracelulární matrix; • extracelulární exosom; • extracelulární; • extracelulární matrix obsahující kolagen;
Biologický proces	• negativní regulace signální dráhy receptoru růstového faktoru podobného inzulínu; • negativní regulace genové exprese; • defosforylace; • negativní regulace importu proteinu SMAD do jádra; • buněčná odpověď na stimul transformujícího růstového faktoru beta;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	8483
	214425
	ENSG00000138615
	ENSMUSG00000042254
	O75339
	Q66K08
	NM_003613
	NM_173385; NM_001364527
	NP_003604
	NP_775561; NP_001351456
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein mezivrstvy chrupavky 1 je protein že u lidí je kódován CILP gen.^[5]^[6]^[7]

Velké změny ve složení chrupavky extracelulární matrix vyskytují se v onemocnění kloubů, jako osteoartróza. Syntéza proteinu mezilehlé chrupavky (CILP), který byl identifikován a purifikován z člověka kloubní chrupavka, zvýšení časné osteoartrózy chrupavka. C-terminálních 460 aminokyselin proteinu vykazuje 90% podobnost s vepřovou ektonukleotidovou pyrofosfohydrolázou NTPPHázou; této oblasti předchází a furin místo štěpení s konsenzem proteázy. Předpokládá se tedy, že gen CILP kóduje a prekurzor bílkovin pro 2 různé proteiny, jmenovitě CILP a homolog NTPPHázy.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000138615 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000042254 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Lorenzo P, Neame P, Sommarin Y, Heinegard D (říjen 1998). „Klonování a odvozená aminokyselinová sekvence nového proteinu chrupavky (CILP) identifikuje proformu včetně nukleotidové pyrofosfohydrolázy“. J Biol Chem. 273 (36): 23469–75. doi:10.1074 / jbc.273.36.23469. PMID 9722584.
^ Lorenzo P, Bayliss MT, Heinegard D (říjen 1998). „Nový protein chrupavky (CILP) přítomný ve střední zóně lidské kloubní chrupavky se zvyšuje s věkem“. J Biol Chem. 273 (36): 23463–8. doi:10.1074 / jbc.273.36.23463. PMID 9722583.
^ ^A ^b "Entrez Gene: CILP chrupavkový mezivrstvový protein, nukleotid pyrofosfohydroláza".

externí odkazy

Člověk CILP umístění genomu a CILP stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Nakamura I, Okawa A, Ikegawa S a kol. (1999). „Genomická organizace, mapování a polymorfismy genu kódujícího protein mezivrstvy lidské chrupavky (CILP)“. J. Hum. Genet. 44 (3): 203–5. doi:10,1007 / s100380050143. PMID 10319588.
Lorenzo P, Aman P, Sommarin Y, Heinegård D (2000). "Lidský gen CILP: organizace exon / intron a chromozomální mapování". Matrix Biol. 18 (5): 445–54. doi:10.1016 / S0945-053X (99) 00035-9. PMID 10601732.
Tsuruha J, Masuko-Hongo K, Kato T a kol. (2001). „Implikace proteinu mezivrstvy chrupavky při destrukci chrupavky u podskupin pacientů s osteoartritidou a revmatoidní artritidou“. Artritida Rheum. 44 (4): 838–45. doi:10.1002 / 1529-0131 (200104) 44: 4 <838 :: AID-ANR140> 3.0.CO; 2-C. PMID 11315923.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Hirose J, Ryan LM, Masuda I (2003). „Zvýšená regulace exprese mezivrstevného proteinu chrupavky a ANK v kloubní hyalinní chrupavce u pacientů s onemocněním depozičních krystalů dihydrátu vápenatého pyrofosfátu“. Artritida Rheum. 46 (12): 3218–29. doi:10.1002 / článek 10632. PMID 12483726.
Johnson K, Farley D, Hu SI, Terkeltaub R (2003). „Jedna ze dvou chondrocytů exprimovaných izoforem proteinu mezivrstvy chrupavky funguje jako antagonista růstového faktoru 1 podobný inzulínu“. Artritida Rheum. 48 (5): 1302–14. doi:10.1002 / článek.10927. PMID 12746903.
Clark HF, Gurney AL, Abaya E a kol. (2003). „Iniciativa pro objevování sekretovaných proteinů (SPDI), rozsáhlé úsilí o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
Yao Z, Nakamura H, Masuko-Hongo K a kol. (2004). „Charakterizace artropatie vyvolané mezilehlou bílkovinou chrupavky (CILP) u myší“. Ann. Rheum. Dis. 63 (3): 252–8. doi:10.1136 / ard.2003.008045. PMC 1754905. PMID 14962958.
Du H, Masuko-Hongo K, Nakamura H a kol. (2006). „Prevalence autoprotilátek proti proteinu mezivrstvy chrupavky, YKL-39, osteopontinu a cyklickému citrullinovanému peptidu u pacientů s osteoartrózou kolenního kloubu v rané fázi: důkazy o řadě autoimunitních procesů“. Revmatol. Int. 26 (1): 35–41. doi:10.1007 / s00296-004-0497-2. PMID 15378262.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Seki S, Kawaguchi Y, Chiba K a kol. (2005). „Funkční SNP v CILP, kódující protein mezivrstvy chrupavky, je spojen s náchylností k onemocnění bederního disku“. Nat. Genet. 37 (6): 607–12. doi:10.1038 / ng1557. PMID 15864306.
Mori M, Nakajima M, Mikami Y a kol. (2006). "Transkripční regulace genu pro protein mezilehlé vrstvy chrupavky (CILP)". Biochem. Biophys. Res. Commun. 341 (1): 121–7. doi:10.1016 / j.bbrc.2005.12.159. PMID 16413503.
Virtanen IM, Song YQ, Cheung KM a kol. (2007). „Fenotypové a populační rozdíly ve vztahu mezi CILP a onemocněním bederní ploténky“. J. Med. Genet. 44 (4): 285–8. doi:10.1136 / jmg.2006.047076. PMC 2598035. PMID 17220213.

Tento článek o gen na lidský chromozom 15 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000138615 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000042254 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9722584-5] Lorenzo P, Neame P, Sommarin Y, Heinegard D (říjen 1998). „Klonování a odvozená aminokyselinová sekvence nového proteinu chrupavky (CILP) identifikuje proformu včetně nukleotidové pyrofosfohydrolázy“. J Biol Chem. 273 (36): 23469–75. doi:10.1074 / jbc.273.36.23469. PMID 9722584.

[pmid9722583-6] Lorenzo P, Bayliss MT, Heinegard D (říjen 1998). „Nový protein chrupavky (CILP) přítomný ve střední zóně lidské kloubní chrupavky se zvyšuje s věkem“. J Biol Chem. 273 (36): 23463–8. doi:10.1074 / jbc.273.36.23463. PMID 9722583.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: CILP chrupavkový mezivrstvový protein, nukleotid pyrofosfohydroláza".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]