CHCHD2 - CHCHD2
Coiled-coil-helix-coiled-coil-helix doména obsahující 2 je protein že u lidí je kódován CHCHD2 gen.[5]
Funkce
Protein kódovaný tímto genem patří do třídy eukaryotický CX (9) C proteiny charakterizované čtyřmi cystein zbytky od sebe vzdáleny deset aminokyselin. Tyto zbytky se tvoří disulfid vazby, které definují CHCH záhyb. V reakci na stres se protein přemístí z mitochondriální mezimembránový prostor do jádra, kde se váže na vysoce konzervovaný 13 nukleotid prvek reagující na kyslík v promotoru cytochrom oxidáza 4I2, podjednotka terminálního enzymu elektron dopravní řetězec.
Ve shodě s proteinem J vázajícím rekombinační signální sekvenci aktivuje vazba tohoto proteinu prvek reagující na kyslík při čtyřech procentech kyslíku. Kromě toho bylo prokázáno, že tento protein je negativním regulátorem mitochondrie zprostředkovaná apoptóza. V reakci na apoptotický stimuly, mitochondriální hladiny tohoto proteinu se snižují, což umožňuje X proteinu asociovanému s BCL2 oligomerizovat a aktivovat Caspase Cascade. Pseudogeny tohoto genu se nacházejí na mnoha chromozomy. Výsledkem alternativního sestřihu je několik variant přepisu. [poskytl RefSeq, únor 2016].
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000106153 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000070493 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Entrez Gene: doména Coiled-coil-helix-coiled-coil-helix obsahující 2“. Citováno 2018-02-21.
Další čtení
- Baughman JM, Nilsson R, Gohil VM, Arlow DH, Gauhar Z, Mootha VK (srpen 2009). „Výpočetní obrazovka pro regulátory oxidační fosforylace implikuje SLIRP v homeostáze mitochondriální RNA“. PLOS Genet. 5 (8): e1000590. doi:10.1371 / journal.pgen.1000590. PMC 2721412. PMID 19680543.
- Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ (září 2010). „Genetické varianty v jaderně kódovaných mitochondriálních genech ovlivňují progresi AIDS“. PLOS ONE. 5 (9): e12862. doi:10.1371 / journal.pone.0012862. PMC 2943476. PMID 20877624.
- Aras S, Bai M, Lee I, Springett R, Hüttemann M, Grossman LI (leden 2015). „MNRR1 (dříve CHCHD2) je bi-organelární regulátor mitochondriálního metabolismu“. Mitochondrie. 20: 43–51. doi:10.1016 / j.mito.2014.10.003. PMID 25315652.
- Liu Y, Clegg HV, Leslie PL, Di J, Tollini LA, He Y, Kim TH, Jin A, Graves LM, Zheng J, Zhang Y (červen 2015). „CHCHD2 inhibuje apoptózu interakcí s Bcl-x L k regulaci aktivace Bax“. Smrt buňky se liší. 22 (6): 1035–46. doi:10.1038 / cdd.2014.194. PMC 4423185. PMID 25476776.
- Song R, Yang B, Gao X, Zhang J, Sun L, Wang P, Meng Y, Wang Q, Liu S, Cheng J (červen 2015). „Cyklický adenosinmonofosfátový protein vázající prvek transkripčně reguluje CHCHD2 asociovanou s molekulární patogenezí hepatocelulárního karcinomu“. Mol Med Rep. 11 (6): 4053–62. doi:10,3892 / mmr.2015.3256. PMC 4394931. PMID 25625293.
- Funayama M, Ohe K, Amo T, Furuya N, Yamaguchi J, Saiki S, Li Y, Ogaki K, Ando M, Yoshino H, Tomiyama H, Nishioka K, Hasegawa K, Saiki H, Satake W, Mogushi K, Sasaki R , Kokubo Y, Kuzuhara S, Toda T, Mizuno Y, Uchiyama Y, Ohno K, Hattori N (březen 2015). „CHCHD2 mutace v autosomálně dominantní pozdní Parkinsonově nemoci: studie genomové vazby a sekvenování“. Lancet Neurol. 14 (3): 274–82. doi:10.1016 / S1474-4422 (14) 70266-2. PMID 25662902. S2CID 35183690.
- Wei Y, Vellanki RN, Coyaud É, Ignatchenko V, Li L, Krieger JR, Taylor P, Tong J, Pham NA, Liu G, Raught B, Wouters BG, Kislinger T, Tsao MS, Moran MF (červenec 2015). „CHCHD2 je spolu s EGFR zesílen v NSCLC a reguluje mitochondriální funkci a migraci buněk“. Mol. Cancer Res. 13 (7): 1119–29. doi:10.1158 / 1541-7786.MCR-14-0165-T. PMID 25784717.
- Liu Z, Guo J, Li K, Qin L, Kang J, Shu L, Zhang Y, Wei Y, Yang N, Luo Y, Sun Q, Xu Q, Yan X, Tang B (listopad 2015). "Mutační analýza genu CHCHD2 u čínské familiární Parkinsonovy choroby". Neurobiol. Stárnutí. 36 (11): 3117.e7–3117.e8. doi:10.1016 / j.neurobiolaging.2015.08.010. PMID 26343503. S2CID 21297237.
- Ogaki K, Koga S, Heckman MG, Fiesel FC, Ando M, Labbé C, Lorenzo-Betancor O, Moussaud-Lamodière EL, Soto-Ortolaza AI, Walton RL, Strongosky AJ, Uitti RJ, McCarthy A, Lynch T, Siuda J , Opala G, Rudzinska M, Krygowska-Wajs A, Barcikowska M, Czyzewski K, Puschmann A, Nishioka K, Funayama M, Hattori N, Parisi JE, Petersen RC, Graff-Radford NR, Boeve BF, Springer W, Wszolek ZK, Dickson DW, Ross OA (prosinec 2015). „Varianty mitochondriální cílené sekvence genu CHCHD2 jsou rizikem poruch Lewyho těla“. Neurologie. 85 (23): 2016–25. doi:10.1212 / WNL.0000000000002170. PMC 4676755. PMID 26561290.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |