CCM2 - CCM2

CCM2
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4FQN, 4TVQ, 4WJ7, 4Y5O, 4YKC, 4YKD, 4YL6
Identifikátory
Aliasy	CCM2, C7orf22, OSM, PP10187, protein lešení CCM2, protein lešení CCM2
Externí ID	OMIM: 607929 MGI: 2384924 HomoloGene: 12868 Genové karty: CCM2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 7 (lidský)
Konec	45,076,469 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	6,596,744 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• cytoplazma; • mitochondrie; • makromolekulární komplex;
Biologický proces	• vaskulogeneze; • integrinem zprostředkovaná signální dráha; • vývoj vnitřního ucha; • morfogeneze endotelové trubice; • vývoj mnohobuněčných organismů; • vývoj srdce; • organizace spojení buňka-buňka; • diferenciace endotelových buněk krevních cév; • vývoj krevních cév; • vývoj vaskulatury; • v embryonálním vývoji dělohy; • stresem aktivovaná kaskáda MAPK; • vývoj endotelových buněk; • morfogeneze žilních krevních cév; • růst mnohobuněčných organismů; • vývoj perikardu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	83605
	216527
	ENSG00000136280
	ENSMUSG00000000378
	Q9BSQ5
	Q8K2Y9
NM_001029835; NM_001167934; NM_001167935; NM_031443; NM_001363458;
	NM_001363459
	NM_001190343; NM_001190344; NM_146014
NP_001025006; NP_001161406; NP_001161407; NP_113631; NP_001350387;
	NP_001350388
	NP_001177272; NP_001177273; NP_666126
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

The CCM2 gen obsahuje 10 kódování exony a alternativně sestříhaný exon 1B. Tento gen je lokalizován na chromozomu 7p13 a ztráta funkčních mutací na CCM2 vést k nástupu Mozkové kavernózní malformace (CCM) nemoc.^[5] Mozkové kavernózní malformace (CCM) jsou vaskulární malformace v mozku a míchě vyrobené z rozšířených kapilárních cév.

Protein

Malcavernin je protein že u lidí je kódován CCM2 gen.^[6]^[7] Normální funkcí malcaverninu je působit jako lešení pro různé signální komplexy včetně p38 MAP kinázy.^[8] Tento protein se také podílí na regulaci buněčné lokalizace proteinu KRIT1^[9] a působí pomocí signální dráhy Rho kinázy na udržení normální struktury krevních cév.^[10]^[11]

Obhajoba

Další informace a podporu pro pacienty s cerebrální kavernózní malformací a jejich rodiny naleznete na webových stránkách Aliance Angioma: www.angioma.org

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000136280 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000000378 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Liquori, C. L .; Berg, M. J .; Siegel, A. M .; Huang, E .; Zawistowski, J. S .; Stoffer, T. P .; Verlaan, D .; Balogun, F .; Hughes, L .; Leedom, T. P .; Plummer, N. W .; Cannella, M .; Maglione, V .; Squitieri, F .; Johnson, E. W .; Rouleau, G. A .; Ptacek, L .; Marchuk, D. A. (2003). „Mutace v genu kódující nový protein obsahující doménu vázající fosfotyrosin, způsobující cerebrální kavernózní malformace typu 2“. American Journal of Human Genetics. 73 (6): 1459–1464. doi:10.1086/380314. PMC 1180409. PMID 14624391.
^ Craig HD, Gunel M, Cepeda O, Johnson EW, Ptacek L, Steinberg GK, Ogilvy CS, Berg MJ, Crawford SC, Scott RM, Steichen-Gersdorf E, Sabroe R, Kennedy CT, Mettler G, Beis MJ, Fryer A, Awad IA, Lifton RP (prosinec 1998). „Multilokusová vazba identifikuje dva nové lokusy pro mendelovskou formu cévní mozkové příhody, cerebrální kavernózní malformace, v 7p15-13 a 3q25.2-27“. Hum Mol Genet. 7 (12): 1851–8. doi:10,1093 / hmg / 7.12.1851. PMID 9811928.
^ „Entrez Gene: CCM2 cerebral cavernous malformation 2“.
^ Uhlik, M. T .; Abell, A. N .; Johnson, N.L .; Sun, W .; Cuevas, B.D .; Lobel-Rice, K.E .; Horne, E. A .; Dell'Acqua, M. L .; Johnson, G. L. (2003). „Lešení Rac – MEKK3 – MKK3 pro aktivaci p38 MAPK během hyperosmotického šoku“. Přírodní buněčná biologie. 5 (12): 1104–1110. doi:10.1038 / ncb1071. PMID 14634666. S2CID 1897773.
^ Zawistowski, J. S .; Stalheim, L .; Uhlik, M. T .; Abell, A. N .; Ancrile, B. B .; Johnson, G. L .; Marchuk, D. A. (2005). „Interakce proteinů CCM1 a CCM2 v buněčné signalizaci: důsledky pro patogenezi malformací mozkových kavernóz“. Lidská molekulární genetika. 14 (17): 2521–2531. doi:10,1093 / hmg / ddi256. PMID 16037064.
^ Borikova, A. L .; Dibble, C. F .; Sciaky, N .; Welch, C. M .; Abell, A. N .; Bencharit, S .; Johnson, G. L. (2010). „Inhibice rho kinázy zachraňuje fenotyp mozkové kavernózní malformace endoteliálních buněk“. The Journal of Biological Chemistry. 285 (16): 11760–11764. doi:10.1074 / jbc.C109.097220. PMC 2852911. PMID 20181950.
^ Whitehead, K. J .; Chan, A. C .; Navankasattusas, S .; Koh, W .; London, N. R .; Ling, J .; Mayo, A. H .; Drakos, S. G .; Jones, D. A .; Zhu, G. E .; Marchuk, D. Y .; Davis, G. E .; Li, D. Y. (2009). „Signální dráha malformací mozkové kavernózy podporuje vaskulární integritu prostřednictvím Rho GTPáz“. Přírodní medicína. 15 (2): 177–184. doi:10,1038 / nm. 1911. PMC 2767168. PMID 19151728.

externí odkazy

Člověk CCM2 umístění genomu a CCM2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Člověk OSM umístění genomu a OSM stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR a kol. (2003). „Human Chromosome 7: DNA Sequence and Biology“. Věda. 300 (5620): 767–72. doi:10.1126 / science.1083423. PMC 2882961. PMID 12690205.
Dupré N, Verlaan DJ, Hand CK a kol. (2003). „Vazba na lokus CCM2 a genetická heterogenita u familiární cerebrální kavernózní malformace“. Kanadský žurnál neurologických věd. 30 (2): 122–8. doi:10.1017 / S0317167100053385. PMID 12774951.
Liquori CL, Berg MJ, Siegel AM a kol. (2004). „Mutace v genu kódující nový protein obsahující doménu vázající fosfotyrosin, způsobující cerebrální kavernózní malformace typu 2“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 73 (6): 1459–64. doi:10.1086/380314. PMC 1180409. PMID 14624391.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Denier C, Goutagny S, Labauge P a kol. (2004). „Mutace v genu MGC4607 způsobují mozkové kavernózní malformace“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 74 (2): 326–37. doi:10.1086/381718. PMC 1181930. PMID 14740320.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Wan D, Gong Y, Qin W a kol. (2004). „Rozsáhlý screening transfekce cDNA na geny související s vývojem a progresí rakoviny“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 101 (44): 15724–9. doi:10.1073 / pnas.0404089101. PMC 524842. PMID 15498874.
Zawistowski JS, Stalheim L, Uhlik MT a kol. (2005). „Interakce proteinů CCM1 a CCM2 v buněčné signalizaci: důsledky pro patogenezi malformací mozkových kavernóz“. Hučení. Mol. Genet. 14 (17): 2521–31. doi:10,1093 / hmg / ddi256. PMID 16037064.
Guclu B, Ozturk AK, Pricola KL a kol. (2006). „Mozkové žilní malformace mají odlišný genetický původ od malformací mozkových kavernóz“. Mrtvice. 36 (11): 2479–80. doi:10.1161 / 01.STR.0000183616.99139.d3. PMID 16239636.
Seker A, Pricola KL, Guclu B a kol. (2006). „CCM2 výraz se vyrovná výrazu CCM1“. Mrtvice. 37 (2): 518–23. doi:10.1161 / 01.STR.0000198835.49387,25. PMID 16373645.
Labauge P, Krivosic V, Denier C a kol. (2006). „Frekvence kavernomů sítnice u 60 pacientů s familiárními cerebrálními kavernómy: klinická a genetická studie“. Oblouk. Oftalmol. 124 (6): 885–6. doi:10.1001 / archopht.124.6.885. PMID 16769843.
Liquori CL, Berg MJ, Squitieri F a kol. (2007). „Delece v CCM2 jsou častou příčinou malformací mozkových kavernóz“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 80 (1): 69–75. doi:10.1086/510439. PMC 1785317. PMID 17160895.
Zhang J, Rigamonti D, Dietz HC, Clatterbuck RE (2007). "Interakce mezi krit1 a malcaverninem: důsledky pro patogenezi mozkových kavernózních malformací". Neurochirurgie. 60 (2): 353–9, diskuse 359. doi:10.1227 / 01.NEU.0000249268.11074.83. PMID 17290187. S2CID 42858113.
Gianfrancesco F, Cannella M, Martino T a kol. (2007). „Vysoce variabilní penetrace u subjektů postižených kavernózními cerebrálními angiomy (CCM) nesoucími nové mutace CCM1 a CCM2“. Dopoledne. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 144 (5): 691–5. doi:10,1002 / ajmg.b.30381. PMID 17440989. S2CID 25509373.

Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000136280 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000000378 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[5] Liquori, C. L .; Berg, M. J .; Siegel, A. M .; Huang, E .; Zawistowski, J. S .; Stoffer, T. P .; Verlaan, D .; Balogun, F .; Hughes, L .; Leedom, T. P .; Plummer, N. W .; Cannella, M .; Maglione, V .; Squitieri, F .; Johnson, E. W .; Rouleau, G. A .; Ptacek, L .; Marchuk, D. A. (2003). „Mutace v genu kódující nový protein obsahující doménu vázající fosfotyrosin, způsobující cerebrální kavernózní malformace typu 2“. American Journal of Human Genetics. 73 (6): 1459–1464. doi:10.1086/380314. PMC 1180409. PMID 14624391.

[pmid9811928-6] Craig HD, Gunel M, Cepeda O, Johnson EW, Ptacek L, Steinberg GK, Ogilvy CS, Berg MJ, Crawford SC, Scott RM, Steichen-Gersdorf E, Sabroe R, Kennedy CT, Mettler G, Beis MJ, Fryer A, Awad IA, Lifton RP (prosinec 1998). „Multilokusová vazba identifikuje dva nové lokusy pro mendelovskou formu cévní mozkové příhody, cerebrální kavernózní malformace, v 7p15-13 a 3q25.2-27“. Hum Mol Genet. 7 (12): 1851–8. doi:10,1093 / hmg / 7.12.1851. PMID 9811928.

[entrez-7] „Entrez Gene: CCM2 cerebral cavernous malformation 2“.

[8] Uhlik, M. T .; Abell, A. N .; Johnson, N.L .; Sun, W .; Cuevas, B.D .; Lobel-Rice, K.E .; Horne, E. A .; Dell'Acqua, M. L .; Johnson, G. L. (2003). „Lešení Rac – MEKK3 – MKK3 pro aktivaci p38 MAPK během hyperosmotického šoku“. Přírodní buněčná biologie. 5 (12): 1104–1110. doi:10.1038 / ncb1071. PMID 14634666. S2CID 1897773.

[9] Zawistowski, J. S .; Stalheim, L .; Uhlik, M. T .; Abell, A. N .; Ancrile, B. B .; Johnson, G. L .; Marchuk, D. A. (2005). „Interakce proteinů CCM1 a CCM2 v buněčné signalizaci: důsledky pro patogenezi malformací mozkových kavernóz“. Lidská molekulární genetika. 14 (17): 2521–2531. doi:10,1093 / hmg / ddi256. PMID 16037064.

[10] Borikova, A. L .; Dibble, C. F .; Sciaky, N .; Welch, C. M .; Abell, A. N .; Bencharit, S .; Johnson, G. L. (2010). „Inhibice rho kinázy zachraňuje fenotyp mozkové kavernózní malformace endoteliálních buněk“. The Journal of Biological Chemistry. 285 (16): 11760–11764. doi:10.1074 / jbc.C109.097220. PMC 2852911. PMID 20181950.

[11] Whitehead, K. J .; Chan, A. C .; Navankasattusas, S .; Koh, W .; London, N. R .; Ling, J .; Mayo, A. H .; Drakos, S. G .; Jones, D. A .; Zhu, G. E .; Marchuk, D. Y .; Davis, G. E .; Li, D. Y. (2009). „Signální dráha malformací mozkové kavernózy podporuje vaskulární integritu prostřednictvím Rho GTPáz“. Přírodní medicína. 15 (2): 177–184. doi:10,1038 / nm. 1911. PMC 2767168. PMID 19151728.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]