Butyrofilin, podčeleď 1, člen A1 - Butyrophilin, subfamily 1, member A1 - Wikipedia

BTN1A1
Identifikátory
Aliasy	BTN1A1, BT, BTN, BTN1, butyrofilinová podrodina 1 člen A1
Externí ID	OMIM: 601610 MGI: 103118 HomoloGene: 1312 Genové karty: BTN1A1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	26,510,422 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 13 (myš)
Konec	23,465,901 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba na receptory; • aktivita signálního receptoru;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • extracelulární oblast; • integrální součást plazmatické membrány; • membrána; • extracelulární; • buněčná membrána; • vnější strana plazmatické membrány;
Biologický proces	• regulace imunitní odpovědi; • Signální dráha receptoru T buněk;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	696
	12231
	ENSG00000124557
	ENSMUSG00000000706
	Q13410
	Q62556
	NM_001732
	NM_013483
	NP_001723
	NP_038511
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Butyrofilinová podčeleď 1 člen A1 je protein že u lidí je kódován BTN1A1 gen.^[5]^[6]^[7]

Butyrofilin (BTN) je hlavní protein spojený s tukovými kapičkami v mléce. Je členem nadrodiny imunoglobulinů. Může mít funkci receptoru na buněčném povrchu. Gen pro lidský butyrofilin je lokalizován v oblasti hlavního histokompatibilního komplexu (MHC) třídy I 6p a v evoluci mohl vzniknout relativně nedávno zamícháním exonů mezi 2 rodinami rodových genů^[7]

Funkce

Btn1a1 reguluje množství lipidů a velikost kapiček vyjádřených v mléce. Když je gen narušen u laboratorních myší, přibližně polovina mláďat uhynula během prvních 20 dnů a zbytek měl významně podváhu.^[8]

Souvislost s roztroušenou sklerózou

Butyrofilin byl představen jako potenciální antigen, který může být dostatečně podobný myelinový oligodendrocytový glykoprotein (MOG) pobídnout imunitní systém k útoku na myelin v procesu známém jako molekulární nebo epitopická mimikry. To naznačuje, že požití butyrofilinu v mléčných výrobcích od krav a koz může být potenciálním spouštěčem roztroušená skleróza. Nezávislé studie skupiny v Německu dospěly k podobným závěrům.^[9]^[10]

Německá skupina použila těžké dávky butyrofilinu u myší s experimentálním modelem pro roztroušenou sklerózu EAE. Zjistili, že tato strategie zvaná imunitní tolerance snižuje účinky onemocnění.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000124557 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000000706 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Vernet C, Boretto J, Mattei MG, Takahashi M, Jack LJ, Mather IH, Rouquier S, Pontarotti P (březen 1994). „Evoluční studie multigenních rodin mapujících oblast lidského MHC třídy I“. J Mol Evol. 37 (6): 600–12. doi:10.1007 / bf00182746. PMID 8114113. S2CID 19054302.
^ Tazi-Ahnini R, Henry J, nabídka C, Bouissou-Bouchouata C, Mather IH, Pontarotti P (leden 1998). „Klonování, lokalizace a struktura nových členů rodiny genů butyrofilinu v juxta-telomerické oblasti hlavního histokompatibilního komplexu“. Imunogenetika. 47 (1): 55–63. doi:10,1007 / s002510050326. PMID 9382921. S2CID 1873778.
^ ^A ^b „Entrez Gene: BTN1A1 butyrofilin, podčeleď 1, člen A1“.
^ Sherry L. Ogg; Anne K. Weldon; Lorraine Dobbie; Andrew J. H. Smith; Ian H. Mather. „Exprese butyrofilinu (Btn1a1) v laktující mléčné žláze je nezbytná pro regulovanou sekreci kapiček mléka a lipidů“.
^ Stefferl A, Schubart A, Storch M, Amini A, Mather I, Lassmann H, Linington C (září 2000). „Butyrofilin, mléčný protein, moduluje reakci encefalitogenních T buněk na myelinové oligodendrocytové glykoproteiny u experimentální autoimunitní encefalomyelitidy“. J. Immunol. 165 (5): 2859–65. doi:10,4049 / jimmunol.165.5.2859. PMID 10946319.
^ Guggenmos J, Schubart AS, Ogg S, Andersson M, Olsson T, Mather IH, Linington C (leden 2004). „Protilátková zkřížená reaktivita mezi myelinovým oligodendrocytovým glykoproteinem a mléčným proteinem butyrofilinem u roztroušené sklerózy“. J. Immunol. 172 (1): 661–8. doi:10,4049 / jimmunol.172.1.661. PMID 14688379.

externí odkazy

Člověk BTN1A1 umístění genomu a BTN1A1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Mather IH, Jack LJ (1994). „Přehled molekulární a buněčné biologie butyrofilinu, hlavního proteinu membrány globule z hovězího mléčného tuku“. J. Dairy Sci. 76 (12): 3832–50. doi:10.3168 / jds.s0022-0302 (93) 77726-7. PMID 8132890.
Heid HW, Winter S, Bruder G a kol. (1983). "Butyrofilin, apikální plazmatická membrána asociovaná s glykoproteinem charakteristickým pro kojící mléčné žlázy různých druhů". Biochim. Biophys. Acta. 728 (2): 228–38. doi:10.1016/0005-2736(83)90476-5. PMID 6830779.
Sato T, Takio K, Kobata A a kol. (1995). "Site-specific glycosylation of bovine butyrophilin". J. Biochem. 117 (1): 147–57. doi:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a124702. PMID 7775382.
Taylor MR, Peterson JA, Ceriani RL, Couto JR (1996). „Klonování a sekvenční analýza lidského butyrofilinu odhaluje potenciální funkci receptoru“. Biochim. Biophys. Acta. 1306 (1): 1–4. doi:10.1016 / 0167-4781 (19) 60000-x. PMID 8611614.
Cavaletto M, Giuffrida MG, Giunta C a kol. (1999). „Mnohočetné formy laktadherinu (antigen prsu BA46) a butyrofilinu jsou vylučovány do lidského mléka jako hlavní složky membrány mléčného tuku v globule.“ J. Dairy Res. 66 (2): 295–301. doi:10.1017 / s0022029999003507. PMID 10376248.
Shibui A, Tsunoda T, Seki N a kol. (1999). „Klonování, analýza exprese a chromozomální lokalizace nového receptoru podobného butyrofilinu“. J. Hum. Genet. 44 (4): 249–52. doi:10,1007 / s100380050153. PMID 10429365.
Rhodes DA, Stammers M, Malcherek G a kol. (2001). "Shluk genů BTN v rozšířeném hlavním histokompatibilním komplexu". Genomika. 71 (3): 351–62. doi:10,1006 / geno.2000.6406. PMID 11170752.
McManaman JL, Palmer CA, Wright RM, Neville MC (2003). „Funkční regulace exprese a lokalizace xanthinoxidoreduktázy v mléčné žláze myší: důkaz role v sekreci lipidů“. J. Physiol. 545 (Pt 2): 567–79. doi:10.1113 / jphysiol.2002.027185. PMC 2290700. PMID 12456835.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK a kol. (2003). „Sekvence DNA a analýza lidského chromozomu 6“. Příroda. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003 Natur.425..805M. doi:10.1038 / nature02055. PMID 14574404.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Woo JS, Imm JH, Min CK a kol. (2006). „Strukturální a funkční pohledy na doménu B30.2 / SPRY“. EMBO J.. 25 (6): 1353–63. doi:10.1038 / sj.emboj.7600994. PMC 1422157. PMID 16498413.

Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000124557 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000000706 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8114113-5] Vernet C, Boretto J, Mattei MG, Takahashi M, Jack LJ, Mather IH, Rouquier S, Pontarotti P (březen 1994). „Evoluční studie multigenních rodin mapujících oblast lidského MHC třídy I“. J Mol Evol. 37 (6): 600–12. doi:10.1007 / bf00182746. PMID 8114113. S2CID 19054302.

[pmid9382921-6] Tazi-Ahnini R, Henry J, nabídka C, Bouissou-Bouchouata C, Mather IH, Pontarotti P (leden 1998). „Klonování, lokalizace a struktura nových členů rodiny genů butyrofilinu v juxta-telomerické oblasti hlavního histokompatibilního komplexu“. Imunogenetika. 47 (1): 55–63. doi:10,1007 / s002510050326. PMID 9382921. S2CID 1873778.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: BTN1A1 butyrofilin, podčeleď 1, člen A1“.

[8] Sherry L. Ogg; Anne K. Weldon; Lorraine Dobbie; Andrew J. H. Smith; Ian H. Mather. „Exprese butyrofilinu (Btn1a1) v laktující mléčné žláze je nezbytná pro regulovanou sekreci kapiček mléka a lipidů“.

[pmid10946319-9] Stefferl A, Schubart A, Storch M, Amini A, Mather I, Lassmann H, Linington C (září 2000). „Butyrofilin, mléčný protein, moduluje reakci encefalitogenních T buněk na myelinové oligodendrocytové glykoproteiny u experimentální autoimunitní encefalomyelitidy“. J. Immunol. 165 (5): 2859–65. doi:10,4049 / jimmunol.165.5.2859. PMID 10946319.

[pmid14688379-10] Guggenmos J, Schubart AS, Ogg S, Andersson M, Olsson T, Mather IH, Linington C (leden 2004). „Protilátková zkřížená reaktivita mezi myelinovým oligodendrocytovým glykoproteinem a mléčným proteinem butyrofilinem u roztroušené sklerózy“. J. Immunol. 172 (1): 661–8. doi:10,4049 / jimmunol.172.1.661. PMID 14688379.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]