Bohring – Opitzův syndrom - Bohring–Opitz syndrome

Bohring – Opitzův syndrom
Ostatní jménaOberklaid – Danksův syndrom, C-like syndrom
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Bohring – Opitzův syndrom (BOS) je lékařský syndrom způsobené mutací v ASXL1 gen.

Prezentace

Tento stav je charakterizován charakteristikou kraniofaciální vzhled, pevný kontraktury horních končetin, abnormální držení těla, potíže s krmením, mentální postižení, malá velikost při narození a selhání prosperovat.[1]

Děti s BOS se mohou také opakovat respirační infekce, tichý aspirace, spánková apnoe, vývojové zpoždění abnormální hustota a délka vlasů, Wilmsovy nádory, mozkové abnormality a další problémy.[Citace je zapotřebí ]

Genetika

Geneticky, de novo zkrácení mutací v ASXL1 Bylo prokázáno, že tvoří přibližně 50% případů Bohring – Opitzova syndromu.[2][3]

Druhým genem spojeným s tímto stavem je člen rodiny podobný Kelchovi 7 (KLHL7 ).

Diagnóza

Protože některé z těchto funkcí jsou sdíleny s ostatními genetické syndromy, diagnózu stanoví genetické testování.[Citace je zapotřebí ]

Epidemiologie

Syndrom je extrémně vzácný, celosvětově je hlášeno méně než 80 případů.[Citace je zapotřebí ]

Reference

  1. ^ Hastings R; Cobben JM; Gillessen-Kaesbach G; et al. (2011). „Bohring – Opitzův (Oberklaid – Danksův) syndrom: klinická studie, přehled literatury a diskuse o možné patogenezi“. European Journal of Human Genetics. 19 (5): 513–519. doi:10.1038 / ejhg.2010.234. PMC  3083618. PMID  21368916.
  2. ^ Hoischen A; van Bon BW; Rodríguez-Santiago B; et al. (2011). "De novo nesmyslné mutace v ASXL1 způsobit Bohring-Opitzův syndrom “. Genetika přírody. 43 (8): 729–731. doi:10,1038 / ng,868. PMID  21706002. S2CID  10367717.
  3. ^ Magini P; Della Monica M; Uzielli ML; et al. (2012). „Dva noví pacienti s Bohring – Opitzovým syndromem způsobeným de novo ASXL1 mutace ". American Journal of Medical Genetics Part A. 158A (4): 917–921. doi:10,1002 / ajmg.a.35265. PMID  22419483. S2CID  44412661.

externí odkazy

Klasifikace