Biemondův syndrom - Biemond syndrome - Wikipedia

Klasifikace	D ICD -10: Q87.8; OMIM: 113400; Pletivo: C566192;
Externí zdroje	Orphanet: 1246;

Biemondův syndrom
Ostatní jména	Syndrom brachydactyly – nystagmus – cerebelární ataxie

Biemondův syndrom je genetická porucha charakterizovaný brachydactyly, nystagmus, strabismus, cerebelární ataxie a mentální postižení.

Příznaky a symptomy

Rodina popsaná Biemondem měla několik členů napříč čtyřmi generacemi, kteří měli brachydactyly (kvůli jednomu krátkému metakarpální a metatarzální ), nystagmus, strabismus, cerebelární ataxie a mentální postižení. Někteří členové neměli úplný syndrom.^[1]

Diagnóza

Léčba

Dějiny

Poprvé to popsal v roce 1934 nizozemský neurolog Arie Biemond (1902–1973). Od té doby to nebylo popsáno.^[1]^[2]

Reference

^ ^A ^b „OMIM Entry - 113400 - BRACHYDACTYLY-NYSTAGMUS-CEREBELLAR ATAXIA“. omim.org. Citováno 2019-12-23.
^ Beighton, Greta (06.12.2012). Osoba za syndromem. Springer Science & Business Media. str. 83. ISBN 978-1-4471-0925-9.

externí odkazy

[:0-1] A ^b „OMIM Entry - 113400 - BRACHYDACTYLY-NYSTAGMUS-CEREBELLAR ATAXIA“. omim.org. Citováno 2019-12-23.

[2] Beighton, Greta (06.12.2012). Osoba za syndromem. Springer Science & Business Media. str. 83. ISBN 978-1-4471-0925-9.

[1]

[2]

Klasifikace	D ICD -10: Q87.8 OMIM: 113400 Pletivo: C566192
Externí zdroje	Orphanet: 1246