Bangstadův syndrom - Bangstad syndrome

Bangstadův syndrom
Ostatní jménaSyndrom Ataxia-diabetes-goiter-gonadální nedostatečnost
Autosomálně recesivní - en.svg
Tato podmínka se dědí autozomálně recesivně

Bangstadův syndrom je těžký, zděděný vrozená porucha spojené s abnormalitami buněčná membrána.

To bylo charakterizováno v roce 1989.[1]

Prezentace

Při narození[2] rysy poruchy zahrnují středně závažné IUGR, mikrocefalie, kraniosynostóza, středně těžká retardace růstu po děloze hluchota, hluboce posazené oči, kryptorchismus, hlavní obezita[je zapotřebí objasnění ] a acanthosis nigricans, malé zuby, prognathismus vykloubené radiální hlavy bez generalizované skeletální dysplazie, vysoké obratle, mírná mentální retardace, hypotyreóza, rezistence na inzulín, hypoparatyreóza.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Léčba

Reference

  1. ^ Bangstad HJ, Beck-Nielsen H, Hother-Nielsen O a kol. (Květen 1989). „Prvotní nanismus spojený s ptačí hlavou spojený s progresivní ataxií, časným nástupem inzulín rezistentního diabetu, strumou a primární gonadální nedostatečností. Nový syndrom“. Acta Paediatr Scand. 78 (3): 488–93. doi:10.1111 / j.1651-2227.1989.tb11119.x. PMID  2662702.
  2. ^ Bruno Bissonnette; Igor Luginbuehl; Bernard J. Dalens (20. července 2006). Syndromy: rychlé rozpoznání a perioperační důsledky. McGraw-Hill Professional. str. 92–. ISBN  978-0-07-135455-4. Citováno 29. června 2010.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje